Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Возраст 36 лет. 2 беременность. Прошла 1 скрининг на сроке 12 недель. Результаты: Трисомия 21: Базовый риск: 1 из 214. Индивид. 1 из 3900.
Трисомия 18: баз.: 1 из 530, индивид 1 из 10607
Трисомия 13: баз. 1 из 1662, индивид. Менее 1 из 20 000.
Результаты...
По клиническим рекомендациям да, необходима после 35 лет или если муж старше 40 лет консультация генетика. Но это плановый визит, потому что так положено, это никак не связано с результатом скрининга. Не переживайте. У вас всё в порядке.
Пришел результат первого скрининга. Высоки ли риски хромосомных аномалий и стоит ли обращатьс к генетику?
1. Биохим.ричк +NT 1:356
2. Двойной тест 1:63
3. Возрастной риск 1:334
4. Трисомия 13/18 +NT <1:10000
Дарья, все что выше 1 :100 считается низким риском, но существует негласное правило, при получении показателей риска 1 :1000 и учитывая двойной тест 1:63 рекомендуется неинвазивный тест НИПТ.
По крови матери можно определить с 99 вероятностью наличие синдрома дауна.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по итогам первого скрининга посылают на консультацию к генетику. Получится не скоро, про Нипт знаю. Но хотелось бы мнение специалистов ещё послушать. По УЗИ все хорошо повышено хгч. Результаты анализа и УЗИ прикрепляю.
Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например).
Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность.
Генетик, по сути, предложит либо НИПТ, либо инвазивную диагностику
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите мне , пожалуйста разобраться, волнуюсь. Вчера делала скрининг первого триместра. УЗИ хорошее. А вот биохимия крови меня насторожила. Документы прилагаю. Риски низкие , но напугали « скорректированные mom”, низкий хгч и пап-а. Они ниже 0,5. О чем это...
Здравствуйте
Отдельные показатели биохимического скрининга не оцениваются.
Только то, что программа рассчитала в совокупности.
В совокупности по итогу все риски низкие, по узи также все хорошо, поэтому переживать не стоит, первый скрининг пройден успешно!
Добрый день! Прикрепляю результаты первого УЗИ и крови. Направили к генетику, но хотелось бы изучить более подробно перед его консультацией и второе мнение. Какие анализы/процедуры стоит или не стоит делать далее?
Добрый день.
В подобных случаях показана только инвазивная диагностика. Ее результат и даст 100% ответ. Такой риск не говорит о том, что 100% это Т21. Это только статистический риск необязательно будет реализован на практике! Он говорит, что у 1 из 4 женщин с таким результатом как Ваш, у плода будет Т21, а у остальных будут здоровые дети
Добрый день.
Отдельно биохимические показатели никогда не оценивают, поэтому сказать что - то конкретное по поводу данных показателей невозможно, конечно. В таких случаях рекомендуют дождаться результата итоговых комбинированных рисков.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Татьяна, добрый день!
По результатам скрининга выявлен высокий риск развития преэклампсии. Так как это всего лишь риск, это не означает, что преэклампсия 100% разовьется. При высоком риске обычно рекомендуется прием Кардиомагнила 150 мг с 12 по 36 неделю беременности, важно начать прием до 16 недель беременности, так как формирование плаценты заканчивается к этому сроку, а преэклампсия - это плацентозависимое осложнение беременности. Кардиомагнил улучшает процесс плацентации. Важно контролировать артериальное давление (норма до 140/90) и уровень белка в моче (норма до 0,3 г/л), так же следить за отеками.
При пограничных значениях АД рекомендуется выполнить СМАД (суточный мониторинг давления).
Так же по результатам скрининга наблюдается промежуточный (средний) риск трисомии по 21 хромосоме (средний риск при показателях 1:100-1:1000). В таких случаях обычно рекомендуется проведение НИПТ, так как это более специфичный и чувствительный тест в отношении хромосомных аномалий.
Добрый день! После первого скрининга в 13 недель и анализа крови вызвали к генетику и там предложили сделать пренатальное кариотипирование амниоцентез. Но не понятно несколько велик риск и что даст результат такого исследования?
Результаты скрининга были такие:
Риск Т21...
Здравствуйте, Наталья!
1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна.
- Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности.
2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов.
Пренатальное кариотипирование и амниоцентез:
Преимущества:
- Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью.
- Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности.
Риски амниоцентеза:
- Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%).
- Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом.
На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода.
Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур.
Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.
День добрый, недавно выписался из больницы, лечили интерстициальную пневмонию. Написали ДН2, можете подсказать как дальше лечиться? Направили к пульманологу, не пойму долечили меня или нет и нужно ещё пить антибиотики?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отправили к генетику , после сдачи крови на патологии. Узист на скрининге был , не многословен , сказал не Даун . А по крови меня напугали и отправили к гететику
Здравствуйте. По узи патологий не описывают , но пишут угрозу прерывания беременности . По скринингу крови все риски патологии плода низкие , малыш растет здоровым , показаний к генетику нет. У вас кровянистые выделения или боли внизу живота есть?