Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
1 ответЗдравствуйте, 4G4G в гене SERPINE1, GG в гене MTRR, АC в гене MTHFR, GG в гене F5, GG в гене F2. Помогите пожалуйста расшифровать результаты и понять шансы на успех при планировании беременности. Был 1 самопроизвольный выкидыш и 1 попытка эко.
Главное что нет мутаций в генах F5 и F2
Мутации фолатного цикла
7 ответовДобрый день. Хотела поинтересоваться насчет мутаций фолатного цикла. Сдавала в марте анализ на привычное невынашивание беременности. Гены в свертывающей системе крови F2, F5 - в порядке, ничего не обнаружили. А вот фолатный цикл… MTHFR 667: результат Т/Т - в гомозиготной...
Юлия, эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них.
Расшифровка анализов мутации
2 ответаДобрый день!я планирую беременность,первые роды были 11 лет назад,в прошлом году был выкидыш на 7 неделе.после этого сдала ряд анализов:F2, F5 G/G- вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов ,не обнаружен. MTHFR T/T обнаружен вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, можете спокойно планировать беременность. По генетическому скринингу генетических тромбофилий не выявлено ( FV, FII в нормозиготе).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?
Мутации в генах
1 ответБыла анэмбриония. Сдала анализы на тромбофилию. Результаты снизу. Есть ли риск невынашивания в будущем?Очень хочу родить. Беременность вторая по счету, первая удачная. Помогите пожалуйста!Может еще что то нужно сдать?
Здравствуйте. В бесплатных вопросах невозможно прикрепить анализы крови. Учитывая, что у вас была первая беременность удачная, маловероятно, что вторая проблема связана с проблемами крови. Не забывайте проконтролировать ОАК, Ферритин, гомоцистеин, ТТГ, Т4 своб на этапе планирования беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать мутации
5 ответовЗдравствуйте, сейчас 3 беременность, 1 -я естественные роды, у ребенка зпрр+эпилепсия, 2 -я замершая на 5-6 неделях, была еще бб. Сдала тест Привычное невынашивание беременности. Помогите пожалуйста разобраться, есть ли реальные проблемы и на что обратить внимание, необходимы...
Екатерина, здравствуйте. По данным анализам наследственной тромбофилии у Вас нет: мутации F2, F5 не обнаружены, а остальные мутации свёртывающей системы и фолатного цикла клинически не значимы. Подскажите, у Вас или ближайших родственников эпизодов тромбоза не было? Нет ли у Вас избыточного веса, варикозного расширения крупных вен на ногах, тяжёлых заболеваний (сахарный диабет, онкопатология)? Не курите? Плод сейчас один?
Кисты в голове новорожденной
2 ответаЗдравствуйте. Прошу посмотреть выписку из стационара на новорожденную девочку (роды 10.02 ПКС срок по скринингу 37,2 нед, по месячным 36.5), во время беременности ГСД (инсулин), артериальная гипертензия (допегит, нифедипин, магнезия). Беспокоят выявленные субэпендимальные...
Здравствуйте. По результатам НСГ выявлены небольшие кисты сосудистых сплетений. Они нередко возникают на фоне пересенной гипоксии в период родов. Кисты рассасываются самостоятельно до 1-2 лет. Малыши на первом году жизни хорошо восстанавливаются за счёт огромных компенсаторных возможностей организма
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.