Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Возможен ли синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый вечер, уважаемые врачи-генетики. Возможен ли у меня синдром Клайнфельтера, мб гонадный мозаицизм? Анализы во вложении. P.S. У супруги была замершая беременность на 9-й неделе, сейчас в протоколе ЭКО с ПГД-А(результат во вложении).
Здравствуйте. У вас нет синдрома Кляйнфельтера. У вас нормальная спермограмма. У вас нормальный кариотип. Замершая беременность в анамнезе не повод искать всевозможными способами у себя синдром Кляйнфельтера.
У ребенка в 5 лет заметили снижение слуха, а через 6 месяцев резко упало зрение и очками не корректирует. Сегодня получили результаты генетики и очень прошу помочь врачей интерпретировать. Для нас Важно мнение каждого специалиста . Помогите пожалуйста
Добрый день! Очень жаль,что ваш ребенок столкнулся с такой проблемой. У вас достаточно интересный результат анализа, обнаружено 3 подозрительных мутации: 1. Мутация с.379 C\T в гене GSDME. Данная мутация может быть связано с заболеванием, которое называется аутосомно-доминантная глухота тип 5. Для этого заболевания характерна потеря слуха в возрасте 6-8 лет, что подходит под клиническую картину вашего ребенка. Такая мутация обычно возникает спонтанно, а не передается от родителей, в момент,когда только формируется эмбрион в утробе матери. 2. В гене FDXR обнаружено сразу две разных мутации: с.683G\T и с.682С\Т. Когда мутаций в одном гене 2, обычно одну из них ребенок получает от отца, вторую от матери. Такое состояние приводит к заболеванию под названиями "Слуховая нейропатия и оптическая атрофия". Таким образом, согласно данным приложенного анализа, у вас может быть сочетанная патология. Для того,чтобы подтвердить/опровергнуть эти диагнозы, необходимо дообследование: все 3 мутации нужно проверить у трио (мама, папа, ребенок) методом Сэнгера. Анализ называется "подтверждение мутации выявленной NGS по Сэнгеру у трио". В зависимости от результатов будет понятно, являются ли выявленные генетические последовательности патогенными для вашего ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подробно ответьте пожалуйста, очень переживаю. Генетики поставили диагноз: Беременность 23,5 недель. ВПР плода: Гидронефроз, гипоплазия дистопированной правой почки. Угрожаема по кистозной дисплазии. Как рождаются такие малыши? Развития будет как обычно? Будет...
Здравствуйте!описан врожденная особенность развития правой почки плода. Функцию этой почки можно будет оценить только после родов. Левая почка обычно берет нагрузку всю на себя, если другая почка не заработает. Сказать что-то больше до родов сложно. Все будет понятнее именно после родов. Малышу проведут узи почек, и можно уже говорить более объективно.
На 1 скрининге выше нормы ХГЧ
7 ответовЗдравствуйте. На первом скрининге по УЗИ сказали, что все хорошо. По результатам анализа крови выявлен уровень ХГЧ выше нормы. Подскажите, что это значит и что делать? Очень расстроилась и очень переживаю. Результаты прикрепила.
Здравствуйте. Все показатели скрининга крови оцениваем комплексно, по отдельности показатели не смотрим., самое главное это РИСКИ. По скринингу крови Все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 говорит о низком риске, генетических патологий у плода нет, всё у вас хорошо.
Воды по верхней границе нормы
19 ответовЗдравствуйте! Беременность 34 недели, была вчера на узи +доплер, пошла в платную клинику, для себя, чтоб более детально все рассмотрели, показали малыша. До этого все узи и ктг хорошие. Здесь от врача прозвучало воды по верхней границе нормы, иаж 233 мм, чем это опасно?...
Здравствуйте. На данный момент опасности нет. Граница нормы - это всё равно норма. Если раньше по всем УЗИ и по анализам всё было хорошо то переживать не стоит. Можно сделать контроль индекса амниотической жидкости через 10-14 дней для своего успокоения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ферритин ниже нормы у подростка
13 ответовДобрый день. У сына 14 лет периодически головные боли, слабость и бледный покров кожи, ферритин ниже нормы, при этом гемоглобин в норме. Какие препараты железа можно пропить, максимально щадящие ЖКТ? Так как в настоящее время лечим дуоденит и симптом раздражённого кишечника....
Добрый вечер. Препараты железа для приема внутрь не рекомендуется принимать на фоне раздражённого кишечника, так как они могут ухудшить состояние ребенка. В Вашем случае необходимо завершить курс лечения гастропатологии, достичь ремиссии и начать прием препаратов железа под прикрытием кишечника. Одновременное применение Магне В 6 и препаратов железа противопоказано, так как всасывание железа будет нарушено. Как вариант- выбрать форму препаратов железа для парентерального введения.
Фибриноген на верхней границе нормы
6 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, на 11 неделе беременности сдавала коагулограмму, фибриноген на высшей границе нормы - 4,49 (при норме лаборатории 3,5-4,5) г/л. Нормальное ли это значение для 11-12 недели? Остальные показатели: АЧТВ 28,4 (норма 23-39) с; Протромбиновое...
Здравствуйте, Анастасия. Конечно данный уровень фибриногена нормален и опасения не должен вызывать у Вас. Но только сдавать его надо в месте с уровнем Д-димера и Антитромбина III, оценка активности свертывания должна проводится по комплексу данных показателей, а не только по уровню фибриногена.
Т3 ниже нормы у подростка
9 ответовЗдравствуйте! У подростка ниже нормы т3 св. Что это означает? Что посоветуете? И еще ближе к нижней границе гормон роста, хотелось бы понять как можно увеличить рост ребенка. Сдали анализы на гормон роста для того чтобы понимать как его можно увеличить . рост у парня 16 лет...
Здравствуйте. Какой рост у мамы и папы ребенка? св.Т3 очень вариабельный гормон. Важно что в норме св.Т4 и ТТГ. Это основные показатели работы щитовидной железы. СТГ малоинформативен при задержке роста, так как это пульсовой гормон. попадем в его пульс - будет высокий, не попадем - низкий. Поэтому смотрим более стойкий гормон - ИФР-1. Дополнительно рекомендуют проверить уровень витамина Д, вит В12 и ферритина в крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антитела к лямблиям выше нормы
8 ответовСильная аллергия с высыпаниями по всему телу. Выполняются все предписания по снятию аллергии (антигистаминные препараты, мази, эмульсии, диета, адсорбенты). Анализ крови на антитела к ляблиям lgG, lgM, lgA показал результат выше нормы. Вопрос: К какому врачу обратиться за...
Здравствуйте. На основании обнаружения антител лямблий - лечение не проводиться. Антитела в крови говорят лишь о контакте с данными гельминтами в прошлом; антитела могут сохраняться длительно и не говорят о том, что Вы сейчас болеете. Для уточнения диагноза следует сдать - анализ кала методом обогащения (Parasep) на я\г, простейшие и лямблии трехкратно (сдавать через 1-2 дня в течение 1 недели). При обнаружении лямблий или других гельминтов по результатам данного анализа следует обратиться к врачу - инфекционисту.