Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
3 ответаДобрый вечер, у меня случилась замершая беременность, после сдачи расширенного анализа на генетический риск тромбофилии результаты такие: MTHFR - АС и СТ, SEPRINE1 -4G4G. Помогите пожалуйста расшифровать эти результаты. Могло ли это стать причиной замершей беременности, чем...
Здравствуйте. Причиной потери беременности эти показатели не являются, учитывая полиморфизм в генах фолатного цикла, желательно сдать гомоцистеин на этапе планирования. Это была первая беременность? Самыми частыми причинами ранних потерь являются хромосомные поломки, кариотипирование не делали?
Риск тромбоза после операции
1 ответСобираюсь делать риносептопластику через три недели.Беспокоит возможность образования тромба после операции.Мне 23 года ,у родителей/ бабушек у всех в анамнезе инфаркты и инсульты.Сдавала генетический тест- в результатах сказано о возможности послеоперационного тромбоза.Так...
В чем ваш вопрос?
Здравствуйте. В 2021 году замершая беременность, врач направил на генетический тест. Результат прикладываю. 3 года не трогала эти результаты, сейчас Беременна. Срок 5 недель. Подняли этот анализ и врач увидел там что-то и говорит нужна консультация гематолога , плюс колоть...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен фибриноген при беременности!
18 ответовЗдравствуйте. 1,5 года назад был выкидыш на 7 неделе, сдала генетический анализ, результат-предрасположенность к повышению фебриногена. Сейчас беременность 13 недель, 2 раза сдавала фибриноген, был в норме, сдала сейчас,результат 6,4, врач сказала пересдать,но я простыла и...
Добрый день. 6.4 это норма 2-го триместра. Повышен незначительно. Не нужно боятся- это хуже, чем Ваш фибриноген. Пересдайте анализ, перед анализом соблюдайте нормальный питьевой режим- достаточное количество воды!!! Все можно отрегулировать. У Вас ситуация не критическая- повышение незначительное, время терпит. Прижде, чем что- то лечить нужно понять- есть- ли проблема. Что и делает Ваш врач.
Лактазная недостаточность (СС)
3 ответаДобрый день. Сдавали ребёнку (дочка 2 года 7 месяцев) генетический анализ на непереносимость лактозы (назначал врач онлайн, в связи с высыпаниями - фолликулярный гиперкератоз). Пришел результат CC - лактазная недостаточность. При употреблении продуктов с лактозой негативной...
Татьяна, здравствуйте! Генетический анализ на лактазную недостаточность не используется в детской практике, это анализ для взрослых. Это не значит,что у ребёнка есть ЛН, есть только вероятность, что после 18 лет могут развиться симптомы ЛН. И лактазная недостаточность это клинический диагноз, если у ребёнка жидкий пенистый стул после употребления молока, который раздражает перианальную область, то имеет место ЛН. Если ребёнок нормально переносит молочные продукты, то с удовольствием их кушать. Даже люди с ЛН могут употреблять молочные продукты, только необходимо подобрать дозировку, которую нормально переносят, по разным источникам от 12 до 24 гр лактозы в сутки. Фолликулярный гиперкератоз это хроническое заболевание кожи, связанное с закупоркой волосяных фолликулов эпидермисом, это его единственная причина, кишечник, ЛН, аллергия на белок коровьего молока и т.д ни при чем. Также может иметь генетическую природу, и гиперкератоз проходит в возрастом. Лечение это использование кремов с мочевиной, которые будут размягчать и способствовать слущиванию эпидермиса.
Детский аутизм
6 ответовЗдравствуйте ребенка нейропсихолог направляет к генетику делать генетический тест, возраст ребёнка 5 лет. Диагноз уже установлен, подскажите пожалуйста а для чего нужен тест, если нам уже диагноз поставили, я слышала что обычно отправляют кто ещё детей планирует. А если...
Здравствуйте. Практической ценности такой тест не несет, да и в клинические рекомендации по диагностике РАС не входит. Даже если и выявят какие-то гены, дальше то что с этим делать? На генетическом уровне мы лечить пока не умеем. В плане диагностики формы аутизма - все это выявляется специальными диагностическими опросниками с точностью выше 90%. Ну а определить есть ли у ребенка интеллектуальные нарушения или нет можно и без генетики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 27 лет, сдала генетический тест в 2024 году. Выявлены генетические полиморфизмы нарушения метаболизма гомоцистеина и фолиевой кислоты: - Гомозиготная форма MTRR G/G Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии: - Гомозиготная форма P2Y12 н12 -...
Добрый вечер! По описанию статистически значимо повышающие риск тромбозов генетические тромбофилии не выявлены ( F2 и F5) Выявленные полиморфизмы встречаются в пределах 70-80% случаев и имеют низкую клиническую значимость . При полифоризме метилфолатредуктазы может быть потребность в чуть большем количестве фолатов. Они контролируются исследованием уровня гомоцистеина. Назначение фолиевой кислоты 5 мг-5000мкг, если метилфолинат 400мкг/сут. Если нет акушерской патологии , тромбозов в анамнезе , у близких до 51 года тромботических осложнений . Никакие дополнительные обследование и соответственно профилактические и лечебные меры не требуются. Если есть фактора тромбоза , то необходимо еще исследовать протеины C и S, Антитромбин III . И исключить антифосфолипидный синдром : АТ к бета 2- гликопротеину , АТ к кардиолипину ( Не суммарные) и трехэтапный тест на волчаночный антикоагулянт. Для более точных рекомендаций, можете прикрепить анализы
Здравствуйте! У меня целиакия с рождения. Родились сын (4года сейчас) и дочь (2года сейчас), и ни разу НЕ давала им глютен. Сейчас они пойдут в детский сад, поэтому возник такой вопрос. Я задумалась о проведении анализа и сдала им генетический анализ (на антитела я так...
Здравствуйте. Даже положительный генетический анализ не является 100% признаком развития целиакии в дальнейшем. Действительно, риск целиакии у детей родителей с этим заболеванием немного выше, чем в популяции. Но согласно современным данным для развития целиакии должны быть реализованы следующие условия: генетическая предрасположенность + употребление глютена + триггер ( инфекция/ стресс/ другое- он может оказать воздействие в любом возрасте). В подобных ситуациях рекомендуется расширение рациона детей , введение продуктов питания с глютеном ( обычное питание в детском садике). При появлении симптомов со стороны ЖКТ на фоне регулярного употребления продуктов с глютеном в течение 2-3 месяцев - после осмотра гастроэнтерологаи исключения других причин симптомов - назначаются анализы: Ig A общий, Ig A и Ig G к тканевой трансглутаминазе.
Повышение КФК
4 ответаДобрый день. Сын 4 года, сдали анализ на кфк, очень нервничал во время сдачи анализа, 19266 показатель. Сдали генетический анализ на мышечную дистрофию, результата пока нет Икры плотные, сел в 1г2 месяца , пошел в 1г8 месяцев самостоятельно, Немного Неловкая походка ....
Елена, здравствуйте. Обычно такие высокие показатели кфк обязательно бы сопровождались низким мышечным тонусом и вероятнее всего было бы нарушение проводимости сигнала на энмг. И ребенок бы точно не ходил бы самостоятельно. Честно говоря очень похоже на ошибочный результат. Дождитесь генетического ответа и после уже будет дальше понятно переделать ли нужно этот анализ. Но я думаю, что не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 8 недель. За последние 1,5 года было 3 регресса. На момент осмотра гематолога (год назад) патологии системы гемостаза не выявлено. Был назначен дополнительный генетический анализ на риск нарушений системы свертывания. Хотела бы узнать, по этим результатам...
Татьяна, здравствуйте. Нет. По этим анализов повышенных рисков тромботических осложнений и невынашивания у Вас нет. Нужно ли их принимать по каким-либо другим показаниям — расскажите подробнее: сколько всего было беременностей, чем они заканчивались? Были ли ранее тромбозы у Вас или Ваших родственников в возрасте до 50-55 лет? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Плод один? Нет ли у Вас серьёзных заболеваний (тяжелый варикоз, онкопатология), вредных привычек (например, курения) или избыточного веса?