Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Из-за высокого онко риска из-за мутации brca1 и отягощенного семейного анамнеза, я удалила себе полностью весь "низ"(матка, шейка, придатки) и молочные железы с одномоментной реконструкцией. В результата гистолоии в матке указаны очаги именно аденомиоза. Могу ли...
Приём тестостерона может вызвать побочные эффекты: акне, рост волос по мужскому типу, огрубение голоса, изменения липидов и печени.
Обычно назначают Тиболон – это синтетический стероид, который в организме частично действует как эстрогены, частично как гестагены. Обладает также андрогенной и анаболической активностью. Его назначают в постменопаузе для снятия приливов, профилактики остеопороза и иногда – для возможного улучшения сексуальной функции.
Однако при носительстве мутации BRCA1 тиболон считается нежелательным, долгосрочные данные о безопасности тиболона ограничены.
Беременность 35 недель. В семейном анамнезе - аневризма головного мозга у матери (49 лет) и инфаркт миокарда у отца (49 лет). Ранее направляли к гематологу, поставили риски ВТЭО - 0 и направили сдать два гена F2 и F5, оба результата G/G. На этом к вопросу более не...
Здравствуйте, Юлия! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Поэтому лишние полиморфизмы сдавать не требуется.
По вводным данным FV и FII в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
С учётом отягощенной наследственности для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются все беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Добрый день. Последний день месячных 3 августа, цикл 32 дня, овуляции была 20 августа. Хгч, 11 дпо - 33
13 дпо - 123
15 дпо - 342
17 дпо - 684
19 дпо - 1841
31 дпо (20.09.23) КТР 2.1 мм СБ+ ( ЧСС не измеряли, доктор сказал только начало биться) срок по узи 5.5
37 дпо...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство.
Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство.
Ген...
Здравствуйте! В анамнезе лимфома Ходжкина, в ремиссии 4г. По ПЭТ от августа 2024г данных за прогрессирование заболевания нет. (Остаточные лимфоузлы есть, светятся на троечку. Спленомегалии нет). Все 4г постепенно растет гемоглобин беспочвенно (также было перед заболеванием)....
Татьяна, здравствуйте.
В первую очередь сдаётся в 14 экзоне, JAK2 V617F, он встречается намного чаще.
Если он не обнаружен, а уровень гематокрита при этом стойко более 48% - тогда имеет смысл проверить и мутацию в 12 экзоне.
Информативным в этой ситуации может быть и анализ на уровень сывороточного эритропоэтина.
Подскажите какие анализы нужно показать гематологу на первичный приём? Я носитель мутации Лейдена, сейчас беременность примерно 1 месяц. Обязательно ли колоть клексан, или можно подобрать таблетки ?
Добрый день.
Для гематолога важно будет генетическое исследование генов гемостаза и по возможности свежий общий анализ крови.
Тактика во время беременности будет зависеть от гетеро- или гомозиготного варианта гена, а также от наличия дополнительных факторов риска ВТЭО(тромбозов) по RCOG. У вас как минимум 2 балла, если речь идет о гетерозиготе V Лейден, или о 4 баллах, если гомозигота. Если второй вариант, то антикоагулянтная терапия показана на протяжении всей беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Случилась замершая беременность на 7 неделе, первая беременность с первого же цикла в 35 лет. Решила сдать на тромбофилию, пришли такие результаты..подскажите пожалуйста, могла ли быть замершая беременность из-за мутации 4G4G? Насколько все плохо по результатам...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Здравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Здравствуйте. Мне 22 года , первая беременность 11 неделя , обнаружили мутацию Лейдена .
Назначили клексан, после первого укола начались кровянистые выделения .
Гинеколог по узи определила предложение хориона, сказала , что кровит из за этого.
Недавно сдавала общий анализ...
Добрый день.
При кровянистых выделениях препараты типа Клексана, конечно, отменяют, а напротив - начинают прием препарата, повышающего свертываемость крови - как Транексам, по 500 мг х 3 раза.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Необходима консультация гематолога по поводу использования гормональных препаратов при мутации Лейдена полиморфизм G1691A в гене фактора V (геткрозигота). Акушер предлагает поставить гормональную спираль. Допустимо ли, т.к. при обследовании на мутацию гематолог...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация FV позволяет по показаниям устанавливать спираль и принимать кок, прямым противопоказанием не является, если не было тромбозов в прошлом.
Перед этим стоит проверить уздг сосудов нижних конечностей, обсудить с терапевтом общесоматический статус.