Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Сексолог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог
Дарья; здравствуйте!
Главное; что комбинированные расяетные риски низкие, в этой ситуации НИПТ не назначается. Изолированно на показатели биохимии мы не смотрим
здравствуйте, позвонили и ошарашили что риск по 21 хромосоме, в генетическом центре послали на нипт стандартная панель. незнаю что делать, хочу собрать как можно больше независимых мнений специалистов
Добрый день, прошу помочь разобраться в причинах расхождения результатов анализов. По узи 1 скрининга отклонений нет, прикреплю узи. По крови скрининга повышен риск трисомии 21. По НИПТ такого отклонения не выявили. Сдавала кровь НЕ на голодный желудок. Живем за 150 км,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Срок беременности 16 и 4 дня. Сейчас была на узи в ПЦ, увидели ГФ в левом желудочке. Сказали, что ничего страшного. Но после того, как увидели результат 1 скрининга, порекомендовали НИПТ. К слову, в жк мне сказали, что мои результаты в норме. А вот и сами...
1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме.
Сейчас беременность.
В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией.
Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Добрый день! Мне 23, беременность первая. В 11,6 недель был скрининг платно (кровь + узи) сказали, что все в норме кроме рисков преэклапсии. Так же в 12.4 недели сделали скрининг по омс.. В 12-13 недель всего сделала три узи , где все как по учебнику. Сегодня вызвали в жк,...
Здравствуйте
У Вас по всем 3м хромосомным аномалиям риски низкие, не переживайте. Но принято считать промежуточными риски выше 1:2500 на Т21, поэтому и рекомендуется НИПТ. Это не говорит, конечно, что ребенок будет с СД
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, целесообразно ли сдавать нипт после пгта? Начиталась, что вроде как эти два анализа не взаимоисключающие. Хотя головой понимаю, что может быть зря. Акушер-гинеколог сказала не нужно сдавать раз делали пгта. Рассматриваю расширенную...
Добрый день.
Совершенно точно - "по желанию".
Высоким считается риск от 1:100 и более. В вашем случае риск - низкий. Но НИПТ на хромосомную патологию может сдать любая беременная, и без особенных к тому причин.
Добрый день!
Сегодня был первый скрининг и результаты мало сказать не благоприятные.
Это вторая беременность, с первой таких проблем не было.
По заключению, твп-4,18 мм и отек мягких тканей груди и живота-1,3 мм
Так же была сдана кровь. Все результаты на руках
После...
Здравствуйте,Мария!
НИПТ-высокоточный, но все же скрининговый тест . НИПТ может дать ложный результат.
Инвазивная диагностика-диагностическая процедура. Только этот метод определяет кариотип плода,т.е. смотрят все хромосомы).
Учитывая, что ТВП составляет 4,18 мм, риск хромосомной патологии повышен. Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику ( амниоцентез с проведением хромосомного микроматричного анализа).
Тем не менее, известны случаи, когда при значительном увеличении ТВП у плода не находили хромосомных нарушений.
В таком случае требуется УЗИ II экспертного уровня
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, не можем узнать пол ребенка на сроке 25 недель сделали 4д узи, там зажимал ножки, но удалось сделать фото, врач сказал смотрите сами кого видите, на фото видно, но мы не понимаем кто это, подскажите пожалуйста