Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Не нужно , ждите д димер
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Добрый день! Помогите пожалуйста с консультацией и расшифровкой анализов.35 лет,планируем с супругом беременность 6 лет,в анамнезе 1 анэмбриония,сперморгамма в норме,трубы проходимы,низкий амг 0.5, после долгих безрезультатных попыток забеременеть решились на эко,первый...
Здравствуйте, по результатам обследования отмечается наличие гкторозиготной мутации в гене F2, обычно она не является значимой. Но рекомендуется консультация врача-гематолога. Отмечается повышение титра антинуклеарных антител, при их повышении обычно рекомендуют профилактический прием аспирина в низкой дозировке (75-100 мг) на этапе планирования и первый триместр беременности. Не отмечается повышение маркеров АФС. Антитела к ХГЧ не обладают информативностью и их обычно не требуется определять, их повышение не влияет на наступление беременности.
Помогите расшифровать результаты
5 ответовДобрый вечер. Мне 28 лет. В данный момент беременна. Спок 17 недель. Вчера сдала анализы. Помогите расшифровать результаты. Заранее благодарю F2 (протромбин): 20210 G>A - G/G- не выявлен F5(фактор V): 1691 G>A (Arg506Gln) (Лейден мутация) - G/G - не выявлен F7 (фактор VII):...
Здравствуйте! По полученным анализам генетической тромбофилии нет, так как мутаций F2, F5 нет, остальные полиморфизмы на прогноз вынашивания беременности и риск тромбозов не влияют. С какой целью сданы анализы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выделение ДНК Выполнено F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма,...
Здравствуйте , полиморфизмы есть. Расскажите подробнее анамнез, план руете ли беременность?
Добрый день! Помогите пожалуйста с консультацией и расшифровкой анализов.35 лет,планируем с супругом беременность 6 лет,в анамнезе 1 анэмбриония,сперморгамма в норме,трубы проходимы,низкий амг 0.5, после долгих безрезультатных попыток забеременеть решились на эко,первый...
Здравствуйте. По прикреплённым анализам есть признаки генетической тромбофилии низкого риска (гетерозиготная мутация гена F2). При положительном антинуклеарном факторе рекомендуется консультация ревматолога. Наличие антител к ХГЧ не влияет на тактику планирования и ведения беременности. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов?
Добрый день. Я обратилась к гематологу в поликлинику с вопросом необходимости приема клопидогрела и причин падения ферритина и железа, появления синяков без причины, ссылка на вопрос и анализы в Спроси врача ниже. Мутация лейдена не подтверждена. Гомоцистеин 9.27 . По...
Да, эта тактика вполне разумна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдала анализ крови на тромбофилию (одна беременность удачная, вторая- замершая) Помогите интерпретировать результаты) Я извиняюсь, что повторно задаю вопрос, так как не могу раньше августа записаться к гематолог у в моем городе. В то же время есть вероятность,...
Добрый день, Ольга. Это мутация приводит к гиперкоагуляции, а другие мутации наоборот к гипокоагуляции ( протективный эффект), поэтому в общей сложности гемостаз у вас должен быть в норме. Для того чтобы проверить "генетику на практике" придумали: анализ на тромбодинамику. Можете во время беременности 1 раз сдать ее чтобы проверить как работает свертывание крови.
