Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте! По результатам первого скрининга получила неутешительные результаты. Узист поставила гипоплазию носовых костей. Повторила скрининг в другой клинике. Сдала НИПТ.Все результаты прикрепляю. Как их расшифровать? Консультация генетика только через 5 дней. Как снять...
Здравствуйте. По программе Астрая у вас рассчитан высокий риск по трисомии 21, но по НИПТ( это результат 99%), хромосомные болезни исключены. Не переживайте
Рост хгч, прогестерон
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 6,6 недель. Ранее была замершая (генетика), 2 биохимические. Сдавала хгч в динамике: 37дц- 4120 41 дц- 17654 44 дц- 36657 48 дц- 72558 Прогестерон 16,30 Нормально ли, что рост хгч замедлился? Нужно ли принимать прогестероновую поддержку?
Здравствуйте, Юлия! Делали ли Вы УЗИ? На таких цифрах ХГЧ уже можно не отслеживать, контроль прогрессирования на УЗИ. ХГЧ у вас отличный. Прогестерон во время беременности сдавать не информативно, так как его цифры меняются в течение суток даже.
Почему не могу набрать вес
1 ответЯ ем каши , яйца , сладкое не ем , все по времени 3 раза в день . Все в роду худые , как мне можно набрать вес? Вообще если это генетика как это перебороть возможно ли , если да то как ответьте пожалуйста
Здравстуйте. По набору веса: питание 4-5-6 раз в день, проблем с почками и печенью нет? Нужно увеличивать белок - растительный (бобовые, крупы, орехи) и животный (мясо, рыба, птица, субпродукты, морепродукты, яйца, молочка), белок до 30% доводить в рационе, и даже больше. Жиры полезные, правильные - растительные масла должны преобладать: в виде масел, в виде орехов, семян, авокадо тот же. Питьевой режим - вода нужна и должна быть, от 1,5 л в день обязательно. Сон - до 23.00 уже спать. Физ.нагрузка - нужны силовые нагрузки, чтобы вес набирать за счет мышц, это трудно и тяжело! Кардио, ходьба - это не для роста мыш.массы. Проверяйте работу печени и почек. Проверяйте оак, ферритин, витамин Д, гормоны щитовидной железы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Пятно под ногтем ноги
7 ответовЗдравствуйте У дочки (10 лет) уже несколько месяцев под ногтем большого пальца ноги темное пятно, которое не меняет свое положение. Я переживаю, что это может под ногтевая меланома. Так же есть генетика, у ее бабушки недавно удалили меланому.
не переживайте! поводов для тревоги нет данных за меланому нет!
На сроке 7 недель замер плод. Рфмк 24, гинеколог сказала, что густая кровь, и генетика показала, что склонность к тромбофлебии, хотя до этого выносила и родила сына! Что пить для ее разжижения? И через сколько можно планировать беременность?
Здравствуйте. Отклонение только лишь одного показателя РФМК ни о чем конкретном не говорит. Вам нужно просто пересдать кровь в динамике . На данным момент ничего принимать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Микрогнатия
5 ответовВторой скрининг на сроке 20 недель и 3 дня. По УЗИ ставят 19 недель и 5 дней а также вероятность микрогнатии у ребенка. Все анализы на кровь по генетики хорошии. Назначили консультацию генетика. Какая вероятность Микрогнатии у ребенка?
Добрый день. У микрогнатии нет определенных критериев. Нижняя челюсть - либо побольше, либо поменьше. Все люди разные. Генетической патологии, мало-мальски ассоциированной с микрогнатией, нет. В общем-то, челюсть и не измеряют и нет для нее критериев. Возможно, у вашей родни нет ни у кого массивной челюсти, как у Тарантино, только и всего. Во всяком случае, оценка челюсти не входит в протокол ни одного исследования при беременности и эту «Находку» можно и должно предать забвению, по крайней мере, до рождения плода, а то и до взросления ребёнка.
Вес ребёнка не соответствует возрасту
36 ответовЗдравствуйте. Дочери 10 лет ,рост 144 см ,вес 25 кг...анализы крови в норме,активная. Аппетит не очень..очень беспокоит это..пожалуйста подскажите что предпринять...может это генетика и беспокоится не о чем..но всё же я беспокоюсь.
На здоровье ?попробуйте кашу из киноа.
Хромосомные патологии
11 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д) НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная). Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.