Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )
7 ответовЗдравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем...
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Мутация Лейдена
2 ответаТромбофилию выявили при обследованиии для подбора ЗГТ.Мутация Лейдена гетерозигота.Проживаю далеко от узких специалистов.Дополнительно сдала аналищы на антитромбин 3,протеиныС и S,Д-димер,коагулограмму.Все укладывается в норму,кроме фибриногена(4,09)Год назад был 3,2.В...
Здравствуйте, гетерозигота FVявляется тромбофилией низкого риска. В вашем случае лучше отказаться от эстрогенсодержащих КОК, так как риск тромбоза сразу увеличивается в разы. С гинекологом можно обсудить чистопрогестиновую терапию, параллельно начать прием профилактических доз ксарелто илии эликвис. Прием антикоагулянтов будет минимизировать риски тромботических событий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Планирование беременности
11 ответовЗдравствуйте, мне 26 лет, беременностей не было, сейчас начинаем планировать первую беременность, прошла гормональное обследование на 5 д.м.ц, сдала анализ на тромбофилии на всякий случай(так как у родной сестры была мутация лейдена), выполнила УЗИ ОМТ-в норме, теперь хочу...
Здравствуйте. Можете сдать фемофлор скрин, туда входят все иппп
Тромбофилия при беременности
2 ответа18 неделя беременности. Сдала кровь в жк. Пришли результаты по которым было решено сделать исследование на мутацию . D-димер Биоматериал: кровь цельная. Локус: вена. Тест Результат Норма Отклонение Критичность отклонения Ед. изм. D-димер 1567 0 - 500 отклонение...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Коагулограмма в физиологической норме, д Д-димер и коагулограмму при беременности сдавать неинформативно. Они будут изменены в норме. В целом опасности нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,здравствуйте! Подскажите,пожалуйста,как расшифровать мой результат генетического анализа реакции на азатиоприн? Мутация A719G в гене ТРМТ (генотип* 3C) - результат AA Мутация G460A в гене ТРМТ (генотип *3B) - результат GG Большое спасибо за...
Да, вам можно принимать азатиоприн , противопоказаний и особенностей приема/неэффективности лечения не ожидаемо.
Беременность и миома
7 ответовЗдравствуйте, беременность 19 недель,двойня, были выявлены миоматозные узлы. Узлы увеличиваются с течением беременности. Постоянно ставят угрозу невынашивания. Насколько такие узлы влияют на беременность, вынашивание и возможно ли остановить их рост?
Алена, здравствуйте! Все зависит от размеров и локализации узлов. Небольших размеров интерстициальные и субсерозные узлы значимого влияния не оказывают. После беременности обычно уменьшаются. Желательно приложить протокол УЗИ.
Коксартроз и беременность
4 ответаДобрый день. Мне 37 лет, планировали беременность..при обследовании поставили диагноз коксартроз тазобедренного сустава 2ст . И остеонекроз головки тбс 2ст.можно ли беременеть с таким заболеванием?или беременность ещё больше разрушит сустав?
Остеонекроз головки бедренной кости 2 ст - это уже приговор суставу и, как ни печально, эндопротезирование Вас ждет в любом случае. Через время, как ни лечи и не предохраняйся, будет остеонекроз 3 ст, а за ним и коксартроз 3 ст, что является показанием к эндопротезированию. Да, беременность может ускорить процесс разрушения ТБС, теоретически. Хотя специальной статистической подборки по этой теме нет. Поэтому решайте сами. Во всяком случае Ваш диагноз не стоит в перечне противопоказаний к беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста сильно ли это страшно, смогу забеременеть и выносить ребенка? •~ 2-протромоин (фактор II G/G (мутация не выявлена) свертывания коови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) F5 (фактор У свертывания крови. G/G (мутация не выявлена) ~ / (фактор VII свертывания...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.