Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2024 посл менструация 25.09.24, выкидыш -8.11.25, Хгч рос слабо, максимально 195, в 2025 посл.менструации 28.07.25, выкидыш-6.09.25, хгч 158. Оба раза ранние сроки(7-8 неделя, тянущие боли, мазня, переходящая в кровотечение , сохранение беременности не помогало , чисток не...
Повторяющиеся ранние потери беременности с 41 года чаще связаны не с тромбофилией, а с возрастным снижением качества яйцеклеток, хроническими заболеваниями и состоянием эндометрия. Выявленные генетические полиморфизмы (SERPINE1 5G/4G, MTHFR A1298C гетерозигота, F13A1) считаются вариантами без доказанного влияния на невынашивание и не являются показанием к рутинному назначению низкомолекулярных гепаринов. Нормальные показатели антител к фосфолипидам и отрицательный волчаночный антикоагулянт исключают антифосфолипидный синдром, который является единственной убедительно доказанной причиной ранних потерь, где гепарины улучшают исходы. При такой клинической картине ключевыми факторами риска считаются нестабильная гипертония и вероятная прогестероновая недостаточность на фоне болезненных и обильных менструаций. Поддержка прогестероном после овуляции и в ранние сроки беременности снижает риск раннего выкидыша, что подтверждено рекомендациями международных профессиональных обществ. Смягчение менструальных болей на фоне дидрогестерона косвенно говорит о реактивности эндометрия, что тоже поддерживает целесообразность такой тактики. До планирования беременности обычно рекомендовано исключить хронический эндометрит, нормализовать артериальное давление, оценить липидный профиль, обеспечить прием активных фолатов, скорректировать массу тела при необходимости и оценить овуляцию. Такая подготовка снижает риски и улучшает имплантацию.
Расшифровка результата анализов
2 ответаЗдравствуйте , помогите, пожалуйста , расшифруйте подробно результаты, комплекс мутаций гемостаза F2,F5, MTHFR. Планирую беременность . Мне 35 лет. Есть ребенок,планируем второго. Заболеваний крови нет.
Здравствуйте, Анна! Проведенный анализ показывает, что мутаций в генах фактора свертывания II (протромбин) и фактора V (фактор Лейдена) – не обнаружено, у вас G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови. При анализе гена MTHFR у вас обнаружена гетерозиготная форма мутации, т.е. на одной хромосоме ген нормальный, а на другой - парной хромосоме – мутантный. Ген MTHFR кодирует белок метилентетрагидрофолатредуктазу – это внутриклеточный фермент, участвующий в превращении токсичного гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Следует отметить, что около половины населения (56%) является гетерозиготными носителями аллеля С677Т, так же как и вы. Это сопровождается снижением активности фермента примерно до 30% , но только при сочетании с низким уровнем поступления фолиевой кислоты. Такое взаимодействие генетической предрасположенности и особенностей питания приводит к повышению гомоцистеина в организме. Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать прямое эмбриотоксическое действие. Вам обязательно нужно проверить уровень гомоцистеина сейчас и мониторировать его во время беременности. При этом в вашем случае планирование беременности должно сопровождаться приемом фолиевой кислоты, витамина В12 и В6. При нормальном уровне гомоцистеина генетические риски отклонений, связанных с системой гемостаза, у вас минимальны. Будьте здоровы, и пусть у вас все получится!
Расшифровка анализа на мутиции
9 ответовБеременность 8-9 недель. Помогите в анализе результатов. Прикрепляю несколько где выявлена мутация: MTHFR: C677T (Ala222Val) Обнаружена гетерозиготная мутация ITGA2: C807T Обнаружена гетерозиготная мутация
Хорошо. Тогда на данный момент ничего делать не нужно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены лейкоциты
17 ответовЗдравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации. Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены. Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен. Было проведено...
Добрый день! Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы Вам выполнили только пункцию? При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали? JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL? Мутации BCR/ABL имеют несколько видов Вы только одну сдавали? Есть еще p190 и p230 Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Здравствуйте! Мне 42 года, дедушка по отцу умер в 47 от рака желудка. Также от рака желудка умер прадед по бабушкиной линии, также по отцу, в возрасте около 70 лет. Больше онкологий в семье не отмчалось. У папы здоровье в порядке (69 лет). У меня с юности ГЭРБ, есть гастрит с...
Здравствуйте. По Вашей истории не вижу показаний для генетического теста. Самое главное - это профилактика и ранняя диагностика. В плане профилактики - Вы молодец. Отказ от вредных привычек + правильное питание и образ жизни - это главное. В плане ранней диагностики: ежегодная рентгенография грудной клетки, либо низкодозная СКТ. УЗИ брюшной полости и ТРУЗИ(исследование простаты), кровь на ПСА. 1 раз в 5 лет гастроскопия, колоноскопия. Этого будет достаточно.
Кардиомагнил
5 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, гематолог в НИИ Гематологии назначил Кардиомагнил по 75 мг 1 раз в день. Клексан по 0,4 2-а раза в день. Фолиевую кислоту по 5 мг в день. Беременность 9 недель. В анамнезе 3-и ЭКО. Одна удачная. Беременность наступила на данный момент...
Здравствуйте, при высоком сроке преэклампсии аспирин принимается с 12 недели до 36й в дозе 150 мг ежедневно. В редких случаях Кардиомагнил принимается раньше , на плод негативного влияния не оказывает. Но должны быть строгие показания( например, антифосфолипидный сидром, хроническое миелопролиферативное заболевание крови). Гепаринопрофилактика назначается с такого раннего срока если высчитан высокий риск тромбоза по шкале( 4 балла и выше) . Складывается она из нижеперечисленных факторов риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отмена клексана
14 ответовДобрый день,в прошлом 2 Зб на сроке 5-6 недель,сейчас беременность 37 недель,колю клексан 0.4 с 5 недель беременности,сказали в 37 недель отменять.очень боюсь ,что кровь станет густой.С 35 недель перешла на клексан 0.2,сдала тромбодинамику,коуголограмму,все норме.по...
Здравствуйте, отмена строго под наблюдением врача наблюдающего вас. Вы на сохранении уже?