Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. При беременности была установлена генетическая мутация крови(наследственная тромбофилия) , назначали с возрастом принимать периодами Кардиомагнил. Также сейчас есть проблемы с миомой(обильные месячные), спираль ставить пока не планирую, назначают этамзилат....
Добрый день! Отменила КОК Эстеретта. Пропила только 18 дней. Начали болеть ноги. Сдала анализ крови. По нему мутация гена и склонность к тромбофилии. Скажите пожалуйста когда мне ожидать менструацию? Сегодня третий день, как не пью Эстеретту.
Всё верно, подобные тянущие боли могут косвенно указывать на то , что скоро кровотечение отмены может начаться, к сожалению с точностью предсказать время не представляется возможным.
Здравствуйте, недавно замер плод на 17 неделе беременности. 2 недели назад были роды и чистка. Посоветовали сдать анализ на тромбофилию, и вот какие показатели по анализу обнаружены. Как их расшифровать и что значит обнаружена гетерозиготная мутация?
Екатерина, здравствуйте
Есть мутации в генах, и это может оказывать прямое влияние на вынашивание беременности. Возможно, в следующую беременность необходим будет прием низкомолекулярных гепаринов.
Вам нужна очная консультация гематолога!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,у меня 2 года назад волосы стали черными толстыми как леска сильно изменились до этого были тонкие густые волосы п эти еще и жёсткие из за чего такая мутация ?,можно что нибудь сделать ??? Парень 18 лет
Добрый день!
Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ?
Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2
Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте.
Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Здравствуйте скажите пожалуйста, сдала кровь на гинетеку и показания обнаружили гетерозиготатная мутация первая С807Т- С/Т.
Вторая 5G/4G
Третья С677Т -С/Т скажите пожалуйста что делать,просто я не могу забеременеть и при эко под непроживается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Этих исследований недостаточно, чтобы поставить этот диагноз. Тем более, в формате:вопрос-ответ по интернету. Вам надо попросить у лечащего врача направление в Областную больницу к гастроэнтерологу, который исключить остальные заболевания, назначит дообследование.
Добрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?
Добрый день! Планирую вступить в протокол ЭКО. Но 2 цикл отсутствуют месячные из-за фолликулярной кисты (уменьшается, но медленно). ФСГ 19,89 АМГ 0,05. Гормоны щитовидной железы в норме. Обнаружена Лейденовская мутация . Ждать прихода менструации или пить Дюфастон ?
Добрый день! Не факт что на отмену дюфастона спонтанно сразу регрессирует киста и персистирующий фолликул, хотя и менструальноподобная реакция наступит (толщина эндометрия позволяет). Поэтому прием дюфастона только приблизит ожидаемую менструацию, но не гарантирует полного регресса кисты. Причина формирования таких кист - низкий овариальный резерв и нарушение в эндокринной вертикальной оси "гипофиз-яичники", поэтому необходимо использовать возможности активационных мероприятий для улучшения качества яйцеклеток и нормализации цикла - до вступления в протокол компенсировать все дефициты влияющие на цикл (магний, йод, витамин Д, В9, цинк, селен, марганец, инозитол, мелатонин, холин, лецитин, пептидные препараты и т.п.)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте.
Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме.
Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.