Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой тест выбрать для определения Генетических отклонений у плода по крови матери. Нужен самый полный и информативный тест. Вопрос: 1. Какой анализ лучше Хромосомный микроматричный анализ (ХMA) или НИПТ. Насколько он полный? 2. Есть отклонения которые показывают НИПТ и не...
Здравствуйте! НИПТ достовернее, он информативный на 99%.
Трисомия 21
7 ответовДобрый день. 37 лет, 1 беременность, 21 неделя. Врач с ЖК рекомендует пройти НИПТ на трисомию 21 тк большая вероятность наличия у плода синдрома дауна. До 21 недели вопросов ни у кого не возникало, УЗИ и анализы- хорошие ( со слов специалистов), плод развивается. Но снова...
Посмотрела. Все в порядке. По УЗИ ТВП не расширена, кость носовая нормальных размеров. Риск смотрим в столбце индивидуальный - он низкий. Наверное, врача смутил базовый, который 146, это средний риск, но он рассчитан по возрасту, так как после 35 лет повышается риск трисомии 21 хромосомы. Но на базовый мы не смотрим, так как это популяционный риск, а не ваш лично.
Мне 30 лет. Беременность 12 недель. 1. Хочу сделать НИПТ. Скрининг хороший, у врача замечаний нет. Сама почти здоровая, есть диагноз ревматоидный артрит (принимаю сульфасалазин). Какой НИПТ сделать, может в какой лаборатории? А то вариантов много, а какой лучше выбрать не...
Добрый день, касаемо скрининга, вы можете выполнить его в любой лаборатории. Скрининга отличаются лишь по кол-ву генетических заболеваний. Конечно чем больше тем лучше. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать до 12 недели с целью профилактики пороков развития нервной трубки плода, которая как раз развивается до этого срока.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли НИПТ?
2 ответаВсем добрый день. Это результаты первого скрининга по крови и узи. Гинеколог сказала, все хорошо у ребеночка. Завтра уже 20 недель. Мне 34 года, мужу 42. Есть сын почти 6 лет, беременность была желанная, легкая, все хорошо с ребёнком. Наследственных генетических...
Здравствуйте. Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Результаты исследования не вызывают опасений. НИПТ по желанию. В принципе проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью уточнения кариотипа плода.
НИПТ при беременности
3 ответаЯ планировала сдать расширенную Панораму, но три врача, у которых я наблюдаюсь, твердили, что это неинформативно и могут быть ошибки. И я по настоянию врача сдала стандартную панель Геномед на 5 самых распространенных заболеваний. Анализ пришел хороший - с низкими рисками. По...
Здравствуйте. Вы сдали качественный тест — стандартную панель НИПТ на трисомии 13, 18, 21, X и Y. Это соответствует современным международным клиническим рекомендациям. Эти трисомии — единственные, для которых НИПТ имеет клиническую значимость и достоверность при отсутствии признаков по УЗИ. Расширенные панели (включающие микроделеции и редкие анеуплоидии) не рекомендованы к рутинному применению: они увеличивают частоту ложноположительных результатов без улучшения исходов. При нормальном первом скрининге и низких рисках по стандартному НИПТ пересдача или расширенное тестирование не показаны (!). Вы сделали всё правильно.🍀
Нипт после 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 14.5 недель, мне 39 лет, мужу 38 л., первая беременность с первого раза без особых подготовок (сдали стандартные анализы+витамины заранее начали принимать). Ровно в 13 недель сделала 1 скрининг, результаты прилагаю - там повышен как я поняла ХГЧ,...
Здравствуйте, результаты по риску синдрома Дауна относятся к средним, да при таких показателях рекомендуют проведение НИПТ, обычно достаточно обследования на стандартные хромосомные нарушения, но если у вас есть возможность и желание, то можно сдать и расширенную панель. НИПТ достаточно информативный метод, его точность до 98 процентов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, амнио, нипт, скрининг
11 ответовДобрый день, нахожусь в раздумьях. Первый скрининг узи прошла успешно, все прекрасно, нос у малыша визуализируется, твп 1.2. Но биохимия пришла с риском трисомии 21 1:50, через неделю пересдала, вышло 1:60 из-за хгч выше нормы. Только из-за возраста в 36.7 лет риск выдаёт...
Здравствуйте. Нипт - это очень точное обследование и если по нему риски низкие, то больше ничего делать не нужно, ваш ребёнок здоров
Вопрос генетику, или кто знает
10 ответовЗдравствуйте, помогите кто знает, синдром мартина бэла у плода, можно ли выявить на обычных скринингах, например "скрининг сывороточных факторов крови матери" или нипт? Мнения врачей разделились. Помогите кто знает.
Здравствуйте! На сколько я знаю, данный синдром можно выявить только после рождения ребёнка, в течении первого года жизни только заподозрить. Но я не генетик.
Фетопатия плода
24 ответаНа сроке 36.4 выявили фетопатию плода. Делали узи 4 недели назад все было в норме. Диагноз стоит Гсд, бывают вылеты, стараюсь держать диету. Чем грозит это для плода. И что мне сейчас делать. Срочно ехать в стационар? Может быть нужно срочно родоразрешать? Наревелась не могу...
Здравствуйте! Постарайтесь, пожалуйста, успокоится и не плакать. Если есть возможность, приложите, пожалуйста, протокол ультразвукового исследования для более точной оценки состояния и необходимости в госпитализации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кисты сосудистых сплетений у плода
19 ответовЗдравствуйте! Был первый скрининг, ходили в 4d- все в норме. Биохимический анализ не выявил патологии за исключением задержки плода (средняя, 1 из 239). Далее прошла второй скрининг,было 18,5 недель обнаружили кисты сосудистого сплетения, не брали анализы и повторно до 20...
Здравствуйте! Кисты сосудистых сплетений могут встречаться и у совершенно здоровых детей. Примерно 2-3% детей рождаются с такими кистами и к 1 году они благополучно рассасываются. На развитие головного мозга, на нервно-психическое развитие такие кисты влияние не оказывают. А в подавляющем большинстве случаев, кисты самопроизвольно исчезают уже к 3му скринингу. Почему кисты сосудистых сплетений относят к малых маркерам ХА. Потому чтоу плодов с хромосомными аномалиями ( в основном, с синдромом Эдвардса) они будут обнаруживаться немного чаще. Но! При синдроме Эдвардса, непременно, будут выявлены и множественные пороки развития, помимо кист. Изолированно наличие кист сосудистого сплетения - это не показание для инвазивной диагностики, например. Для собственного спокойствия можете только выполнить НИПТ, если есть такая возможность, но если по результатам 1го скрининга все риски низкие, прямых показаний для этого нет