Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Адреногенитальный синдром
1 ответЗдравствуйте Елена Васильевна! Я из Казахстана! Прошу помочь советом моему ребенку. 16.07.2017 году у меня родился второй ребенок, весом 4 кг, ростом 57, здоровый мальчик. В роддоме педиатры сказали здоровый мальчик, только одно но у него гипоспадия, это можно позже...
Добрый день, я не Елена Васильевна, но вам нужно проконсультироваться в РДКБ в г. Москва. Это Рспубликанская Лктская Клиническая Больница. Там отделение генетики, эндокринологии и хирургии. Там активно занисаются этой проблемой и вам там помогут, дадут грамотную консультацию.
Добрый день! 3 беременность. 38 лет. Дата первого дня последней менструации 13.09.2025. Группа крови первая отрицательная. У мужа- первая положительная. Есть 2 двое здоровых детей (8 лет и 4 года). Муж один. Примерно за неделю до первого скрининга перенесла,...
Здравствуйте. Инвазивная диагностики более достоверна, так как гарантирует точность 100 процентов. УЗИ дает возможность определить пороки развития и хромосомные аномалии лишь на 70 процентов. В такой ситуации, если генетика говорит о некорректном значении исследования инвазивной диагностики, возможно повторение исследования инвазивной диагностики, а именно , амниоцентез после 16 недели беременности.
Неразвивающиеся беременности
18 ответовДобрый день. Подскажите , у нас с мужем есть один ребенок, 2020 года. В 2023 и 2024 году замершие беременности на малом сроке до 6недель. Сейчас я проверилась по гинекологии гормоны тестостерон общий в первую фазу цикла 2,68 , во вторую 2,18 . Все остальное в норме как...
Елена, здравствуйте! Цитогенетику делали после беременностей? Если обследовать мужа, желательно сдать сермограмму по Крюгеру, Tunnel test, это анализ на фрагментацию ДНК сперматозоидов, это частая причина потерь на ранних сроках. Вам нужно сдать мутации генов гемостаза - фактор II, V, фибриноген, MTR, MTRR, MTHFR, PAI I. Анализ на гомоцистеин, АФС синдром
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск хромосомных аномалий
8 ответовДобрый день. Беременность 14 нед 2 дня. 1 скрининг делала в 12 нед 6 дн. Узи и анализ крови выявил высокие риски хромосомных аномалий. Слелала узи у другого специалиста в 13 нед 2 дн, также высокие риски по узи. Направили на ИПД в перинатальный центр, сделали анализ ворсин...
Да, показатели узи вполне могут говорить о изолированном пороке сердца без хромосомных патологий, а вот анализы крови говорят об обратном. Биопсия ворсин хориона достоверна, но только, если точно взяли достаточно материала ворсин
Синдром Дауна?
10 ответовРебенку 1 г. 2 мес. С рождения планово наблюдаемся у всех врачей, вопросов не возникало. Примерно с 3 месяцев у ребенка часто открыт рот и высунут язык, особенно когда сосредотачивается на чем-то. ЛОР, невролог и эндокринолог патологии не нашли. Недавно участковый педиатр с...
Не за что! Растите здоровыми!
Мне 39 лет ,мужу 40 .ЭКО -итог ,замершая (((моллекуляно-генетич.исследование -трисомия 15 хром.Попала к гинекологу из другого города ,по поводу кисты в желтом теле?Назначено норкулот на 10 дней ,плюс на узи еще эндометрий 4 мм на 22 ДЦ.Сказала это побочные после гормонов ЭКО...
Здравствуйте, прикрепите результаты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Клайнфельтера
12 ответовРебёнок родился с промежностной гипоспадией, что пол ребёнка не смогли определить визуально. +Подтвердился Кариотип 47ХХУ. Сейчас ребёнку 3 года. Операции проделаны.С какого возраста начинать гормональную терапию? Ещё вопрос, который не даёт покоя. Ребёнок называет себя...
Понимаете,в любом случае Вас будут ориентировать до пубертата,так как гормоны сейчас себя не проявляют.Все мальчики играются с ккклами,а девочки ведут себя ,как мальчишки и только лишь,когда у них будут активироваться гормоны,определится паспортный пол,кем себя чувствует ребёнок,мужчиной или женщиной.Это будет зависеть ,есть ли зачаток ,допустим ткани яичника,который будет выбрасывать в кровь эстрогены.Это очень трудные моменты,когда задействован и психолог,и сексолог,и андролог,и эндокринолог.Будем надеяться,что у вашего ребёнка нет таких зачатков и все пойдёт так,как оно надо
Добрый день. В 2021м была замершая на сроке 9-10 недель. Выявили маркеры тромбофилии, афс нет. Гемостазиолог назначает Вессел 2р/д и Фолацин 5мг 2р/д на период планирования и, я так понимаю, на Весселе и ведёт беременность. В конце 2024го вновь замершая на 6-7 неделе. Скорее...
F2 и F5 у вас в норме. Тромбофилии, повышающей риски тромбозов, не выявлено по результатам этого анализа.
Риск хромосомных патологий у плода
26 ответовДобрый день, в 13 недель делала скрининг По узи сказали, что с ребенком все хорошо Пришел результат генетической двойки. По нему есть высокий риск преэклампсии до 37 недели беременности (1:102) Также ЗРП до 37 недели (1:188) И Самопроизвольные роды до 34 недели (...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 38 лет, 4 беременность. 1-ая закончилась родами здоровой дочки, затем ставили вторичн.эндометриз-диссациир. бесплодие, 3 попытки эко- переноса( из них 2 анэмбрионии и одна замершая на сроке 8.5 недель- кариотип 46ху). Сейчас самостоятельная берем. На первом...
Тбг снижение ассоциировано с угрозой прерывания беременности, с патологией формирующейся плаценты , в ранних сроках хориона, возможно есть какие то проблемы с сосудами матки. Низкий ХГЧ сейчас тоже мог быть косвенно признаком угрозы прерывания беременности, Рарр показывает работу плаценты, низкий Рарр ассоциирован с риском преэклампсии, задержки роста плода, но эти риски высокие не высчитаны Поэтому изолировано на показатели внимание не обращаем, да, снижение показателей дало в расчете высокий риск синдрома эдвардса, но нипт эту патологию исключил. Поэтому если принимать во внимание эти показатели рекомендую на втором скрининге сделать Допплер, посмотреть кровоток в сосудах
