Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
1 ответМуж, 30 лет. В анализах (интервал 10дн) гем 180=>175, ht 52%, в б/х: алт 111;аст, щф, билирубин -N, железо 54=>18, ферритин 989=>554, срб 7=>3. Выявлена мутация H63D, гетерозигота. У меня наследст.ГХ?
Здравствуйте. Этих исследований недостаточно, чтобы поставить этот диагноз. Тем более, в формате:вопрос-ответ по интернету. Вам надо попросить у лечащего врача направление в Областную больницу к гастроэнтерологу, который исключить остальные заболевания, назначит дообследование.
Первый скрининг
10 ответовДобрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?
Вариант нормы. ТВП - это не «предмет стремлений» , он - чем меньше, тем лучше. Носовая кость - отметить, что просто «в норме», это допустимо
Высокие тромбоциты
4 ответаДобрый день! При общем анализе крови высокий показатель тромбоцитов 740, год назад был 550, все остальные показатели в норме! Периодически бывает температура 37-37,5 без симптомов! 8 лет назад была выявлена мутация Лейдена. Что это может значить?
Здравствуйте, мутация Лейден не подразумевает тромбоцитоз. С тромбоцитозом необходимо разбираться у гематолога. С собой свежий анализ крови, общую биохимию, ЛДГ, мочевую кислоту, ферритин, УЗИ брюшной полости. Необходимо исключить эссенциальную тромбоцитемию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В мае 24 забеременела, на сроке 6 Нед. ЗБ, (июль) с сентября не предохраняемся, не получается забеременеть.. гинеколог назначила анализ тромбофилия скрининг. Не могу понять по одному из анализа что значит mthr обнаружена гетерозиготная мутация ala222val
Здравствуйте, Екатерина. Важное диагностическое значение имеют лишь мутации в гена F2 и F5, у Вас нет этих мутаций, то есть нет генетической тромбофилии. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требует.
Повышенный D-димер, причины. Вакцинация.
10 ответовНа протяжении месяца повышается Д-димер. Сначала был 8,9 мкг, теперь 10. Ранее делала генотипирование Обнаружено гетерозиготная мутация. Полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам. Сосудистый хирург отправил на консультацию гематологу. Какие могут быть причины? И что с этим...
У вас в коагулограмма больше склона запустению крови, на постоянной основе пока нужна аспирин.
Замершая беременность на 6 неделе, по результатам анализов на тромбофилию обнаружены мутации F13A1-гетерозиготная форма, PAI1 5G/4G, С677Т-гомозиготная форма, MTRR A66G -гетерозиготная мутация. Влияют ли эти мутации на само зачатие? (2 года не могла забеременеть)
Здравствуйте. У вас есть мутации, которые повышают риск тромбообразования. Данные мутации не предполагают какое-то специфическое лечение. На зачатие не влияют. Вы сдавали протеин С и S, антитромбин 111, гомоцистеин, антитела к кардиолипинам, В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт, фактор Лейдена ? Если не сдавали. то сдайте. При отклонениях в этих анализах при последующих беременностях показано лечение для того, что бы могли выносить и родить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Мутация Лейден в гетерозиготе
3 ответаСейчас нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность первая, эко. Вся коагулограмма в норме Э кроме фибриногена он 5,4. Антитромбин норма, д димер норма. Отправили от жк к гематологу, она предложила если есть лишние деньги сдать f2 и f5, сдала. Получила мутацию лейдена...
Здравствуйте Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Гетерозигота лейдена 1 балл, эко - 1 балл. Если больше факторов риска нет, то показаний для антикоагулянтной терапии нет. Гомозигота лейдена является тромбофилией высокого риска, а гетерозигота низкого
Мутация Пай 1 гетерозигота
5 ответовпри обнаружении мутации пай 1 гетерозигота нужно ли принимать клексан, коагулограмма в норме кроме АЧТВ понижен, в анамнезе 1 ЗБ на 7 неделе и 1 ББ, принимаю вессел дуэ ф 1 т в день, сейчас срок 21 неделя
Виктория, здравствуйте! Полиморфизм PAI не является тромбофилией, показанием для назначения антикоагулянтов не является. Для определения необходимости антикоагулянтов нужно определиться с факторами риска тромбообразования: нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность сейчас третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене BRCA
1 ответУ мамы был рак молочной железы , нужно ли сдать кровь на мутации и мне?
Здравствуйте Показаний для оценки мутаций нет, даже если мутация в гене будет обнаружена-тактика одна-проведение обследований согласно графику диспансеризации. Профилактическое лечение не проводится при обнаружении мутации, только динамическое наблюдение