Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Язык, пятна на языке
21 ответДва месяца беспокоят пятна на языке. Жжение во рту. Увеличены сосочки. Пролежала в гастроотделение. Ничего не сказали. Даже в выписке ничего не написали. Была у лор врача, сказал потология и все. Очень переживаю. Мысли об онкологии. Возраст: 59 Хронические болезни:...
Здравствуйте Прикрепите фото горла и языка к вопросу Вам выполняли эгдс? Прикрепите выписку из отделения к вопросу Как дышит нос? Нет ли зуда в носу, чихания, стекания слизи по задней стенке глотки? Не бывает ли изжоги, кислоты, горечи в горле?
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
5 ответовЗдравствуйте, в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель, планируем снова. После 2-ой неудачи был сдан ряд анализов, среди них на мутации генов фолатного цикла и гемоcтаза. В фолатном цикле была обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR 677, в гемостазе также есть...
Ответила в личку
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Сдала кровь на мутации, связанные с тромбофилией. Инфарктов и инсультов в семье нет, но у бабушки очень сильное варикозное расширение вен. Я на вены тоже жалуюсь - болят от слишком сильной нагрузки или от недостатка движений. Пока симптомы помогает убрать или уменьшить...
Все верно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Было две неудачные беременности (замерсшая бер. -был ген.сбой у плода и бохимическая беременность). Беременности прерываются на ранних сроках 4-6 недель. Сдала кровь на мутации генов, кауголограмму, гомоцистеин и прочие анализы. Прошу помощи разобраться в них....
Такие утверждения не имеют научного обоснования, на практике же у всех пациентов без исключения хорошо работают обычные препараты фолиевой кислоты.
Киста молочной железы сложная 2 см
7 ответовДиагноз фкм давно, кист много, по узи и маммографии две кисты молочных желез по 2 см, одна простая, другая сложная. Семейный анамнез отягощен. Маммолог-онколог рекомендует сдать анализ на мутации к рмж и сделать мрт с контрастом. Расширенный анализ на мутации отрицательно. ...
Здравствуйте! Маммография не информативна в силу рентгенологической плотности молочной железы. Поэтому в данном исследовании артефактов не описывалось. В УЗ молочных желез описываются множественные кисты, расширенные протоки и два привлекающих образования - в правой молочной железе простая киста, в левой молочной железе осложнённая киста. Обе кисты без признаков кровотока. МРТ с контрастом метод дорогостоящий и лишь даст более точную информацию о наличии или отсутствии кровотока, так как метод УЗ менее точный. Но образование в левой молочной железе из-за своих особенностей рекомендуется подвергнуть ТАБ с цитологическим исследованием полученной жидкости.
Консультация гематолога
6 ответовДобрый день, при планировании беременности прошу вас проконсультировать по поводу анализов во вложении смущают мутации
Исходя из текущих данных пока сопровождение гематолога не нужна На здоровье!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать мутации
5 ответовЗдравствуйте, сейчас 3 беременность, 1 -я естественные роды, у ребенка зпрр+эпилепсия, 2 -я замершая на 5-6 неделях, была еще бб. Сдала тест Привычное невынашивание беременности. Помогите пожалуйста разобраться, есть ли реальные проблемы и на что обратить внимание, необходимы...
Екатерина, здравствуйте. По данным анализам наследственной тромбофилии у Вас нет: мутации F2, F5 не обнаружены, а остальные мутации свёртывающей системы и фолатного цикла клинически не значимы. Подскажите, у Вас или ближайших родственников эпизодов тромбоза не было? Нет ли у Вас избыточного веса, варикозного расширения крупных вен на ногах, тяжёлых заболеваний (сахарный диабет, онкопатология)? Не курите? Плод сейчас один?