Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ
Анализы коагулограмма
11 ответовДобрый день! Беременность 19 недель, гинеколог направляет на консультацию к гематологу по результатам анализов. Прикрепляю три результата для оценки динамики. Её смущает повышенный фибриноген, говорит что возможно есть какая-то мутация. Прошу проконсультировать. Спасибо.
Здравствуйте, коагулограмма меняется в беременность естественным образом в связи с гормональными изменениями, формированием плаценты и тд. По этому анализу нельзя спрогнозировать никакие осложнения и риски. Также по коагулограмме не назначается терапия и на проводится коррекция лечения. Гематолог, возможно, вам нужен в связи с мутацией. В этом случае приложите генетический скрининг на тромбофилии.
Трижды негативный рак мж
12 ответовЗдравствуйте,женщине 59 лет диагноз Инвазивная карцинома неспецифического типа молочной железы Gr 3, T1N3M0 er-, pr-, her2/neu-, ki 67- 63-66%. Есть мутация brca 1. При такой картине могут быть шансы на ремиссию?
Здравствуйте Да! При полноценном неаодьюванте (химиотерапия), операции и постнеоадьюванте Олапарибом есть очень достойные шансы!! Все зависит от чувствительности опухоли и грамотности лечения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте 7 недель беременности Колю энокс принимаю фоль Б иол и ангиови т Вчера появились кровянистые выделения у меня тромбофилия мутация гено в лейдана Скажите пожалуйста что мне делать дальше на УЗИ всё нормально
Здравствуйте. При решении вопроса о назначении гепарина на фоне наличия мутации Лейдена принципиально важно, какая именно выявлена мутация — гетерозиготная или гомозиготная, так как при этом разный риск тромбоза и, соответственно, разная тактика. Можете ли привести строчку из бланка анализа, где указано наличие этой мутации?
Клексан и тромбо асс
4 ответаДобрый день, на 29 неделе выявлена мутация гена mtrf c677t TT, выписан клексан 0,4 фемибион 2, тромбо асс 150 вопрос можно вместе клексан и тромбо асс??? Спасибо заранее за ответ, буду благодарна за ответ
Здравствуйте, мутация клинически не значимая. Исключительно по этому полиморфизмы не назначаются антикоагулянты. Врач должен оценить риски по шкале ВТЭО и шкале риска преэклампсии и назначить либо отменить антикогулянты и аспирин
Аспирин во время критических дней
6 ответовДва дня назад прорвался сам фурункул носа, врач прописал аспирин, а сегодня пришли эти дни, не знаю что делать, с одной стороны боюсь кровотечения, а с другой тромбозов, в анамнезе тромбофелия и мутация Лейдена
Здравствуйте, аспирин не профилактирует тромбозы при наличии тромбофилий высокого риска. Подскажите, какие именно мутации выявлены, в гомо или гетерозиготе? Были ли уже тромбозы в прошлом?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дицинон при афс
1 ответДобрый день ,мне 45лет.Есть мутация генов MTFHR (c677t).Были неудачные беременности .Также присутствует миома матки, следственно -обильные и длительные месячные. Возможно ли периодически, не дольше 3дней , принимать Дицинон, чтоб сократить их продолжительность при данной...
Алеся, здравствуйте. Указанная мутация не повышает риск тромбозов, не влияет на возможность применения каких-либо препаратов. Поэтому да, применение дицинона по согласованию с гинекологом в такой ситуации возможно, наличие указанной мутации никак на него не влияет.
Разная группа крови родителей и ребенка
19 ответовЗдравствуйте! У родителей у обоих 3+ группа крови, у сестры и брата тоже три + , а у меня показало 2 отрицательная..Есть ли вероятность что произошла какая-то мутация в генах? Нужно ли сделать днк тест?
Удачи вам!💖
Синдром барабанных палочек
13 ответовПримерно с 14 лет люди начали задавать вопрос про форму пальцев, она действительно странная , в интернете нашёл название синдрома барабанные палочки или пальцы Гиппократа . Чем грозит мутация ? Какие у неё причины и обратима ли она ?
Для начала посетите терапевта , сдайте следующие анализы-ОАК, развёрнутый биохимический анализ крови( глюкоза, белок, мочевина ,креатинин, АЛТ,АСТ) с коагулограммой , липидный спектр ,ЭКГ ,спирометрия , ЭХО-КГ. Далее вас направят по результатам уже к узким специалистам. Не затягивайте ,ситуация запущенная.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.
Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет. Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты. Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.