Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 28 лет, первая беременность Первые 2 скрининга делала в стране СНГ, сейчас нахожусь в России. На втором скрининге были обнаружены КСС, врачи сказали что это не опасно и они должны рассосаться. После того, как я встала на учет в России меня сразу направили...
Добрый день. Кисты сосудистых сплетений - они и сами по себе безобидная особенность, и к хромосомным аномалиям не имеют никакого отношения. НИПТ аы всегда можете пройти по собственному желанию. Повышенной нуждаемости в медико-генетической помощи в вашем случае нет.
Здравствуйте. Водные такие Жена 38 лет, первая беременность Муж 34 года 5 ЭКО всего ЭКО 1 получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал беременность не наступила ЭКО 2 получили 4 эмбриона. 1 подсадили 3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали беременность не...
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
Сдали анализы на амниоцентез
1 ответЗдравствуйте, такой вопрос. После первого скрининга, нам посоветовали сделать НИПТ, т.к были подозрения на СД, индивидуальный риск Т21-1:235. Сделали Нипт - риск низкий ( риск рождения ребенка с трисомией 21 хромосомы составляет менее 0.01%). После второго скрининга нам...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга - у Вас выявлен промежуточный риск, что не является показанием для инвазивной пренатальной диагностики, но для перестраховки при промежуточном риске рекомендуется НИПТ. Что тут нужно понимать, что НИПТ - это скрининг, а не окончательный диагноз, так как методика не позволяет знать точный кариотип плода. По результатам второго скрининга , сделан перерасчет риска и выявлен высокий риск по трисомии 21( цифра ниже 100) 1:42, это является показанием к инвазивной пренатальной диагностике, несмотря на то что имеется результат НИПТ, так как при амниоцентезе будет сделан цитогенетический анализ ( кариотипирование или даже ХМА)и этот результат будет точным.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На первом скрининге в 13 недель узи в норме, врождённые пороки развития плода не обнаружены ,особенности строения плода не выявлены ,все в норме. ТВП 2,4 мм, носовая кость визуализируется, в норме. Затем пришла кровь: индивидуальный риск Трисомия 21 1 из 267,...
Здравствуйте! Риски более 1/100 считаются низкими, поэтому в дообследование вы не нуждаетесь. Все скрининги проведены, ничего не выявлено, поэтому домыслы одного конкретного врача не имеют значения. Опять же какой смысл делать нипт в таком большом сроке, даже если патология выявляется то все прерывания до 22 недель включительно
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сдавала анализ НИПТ, никто не направлял, просто для личного успокоения. Клиника уверила, что можно сдать с 9 недель. На момент сдачи сделала узи, срок был 9,3 недель. Сдала кровь, перезвонили, сказали мало фракций. Пересдала еще через...
Добрый день , данный показатель говорит лишь о том что в лабораторию не предоставлено достаточно материала для НИПТ и он не проводился. Можете пересдать.
По скринингу риск тримсомнии 21
10 ответовПрошла первый скрининг, сегодня была у генетика, она направила на нипт, подскажите насколько все серьезно и какова вероятность что Нипт подтвердит опасения.
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено . По крови показатель ХГЧ в пределах нормы, отмечается снижение белка Papp a, норма от 0,5 Мом. Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но риск трисомии 21 ( синдром дауна ) в серой , промежуточной зоне (1:100-1:1000). В такой ситуации рассматривается консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ . Риск задержки роста плода , где показан прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Срок по УЗИ 14 недель (по КТР). По результатам скрининга КТР 73 мм, БПР 23 мм, окружность головы 86 мм. ТВП 2,8 мм, носовая кость не визуализируется, пульсационный индекс в венозном протоке 1,2; трикуспидальной регургитации нет. По органам ребенка все в норме...
Здравствуйте, Алина. Риск таковым рассчитан по всем факторам в сумме: анамнезу трисомии в прошлую беременность, текущему возрасту, гипоплазии носовой кости и показателях крови, притом первые 3 фактора сыграли ключевую роль (особенно возраст и анамнез трисомии в прошлом). Так «устроен» расчет рисков в системе Astraia. Чувствительность и специфичность базального скрининга не так высока, как хотелось бы. Как же вообще устроен комбинированный скрининг? Есть такие два вышеупомянутых понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск НЕ подтверждается. То есть всего 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Да, официально при высоком риске синдрома, рассчитанного в ходе б/х скрининга, действительно рекомендуют консультацию генетика: он обычно обязан рекомендовать инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез, зависит о срока, ограничений во времени как таковых тут нет) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила», даже хороший НИПТ юридически этой рекомендации не заменит. Но НИПТ действительно куда более точен, чем базовый скрининг, его точность составляет 95-99%. Хороший его результат действительно весьма обнадеживает. Остальные показатели скрининга весьма благополучны.
Скрининг первый
37 ответовДобрый день. Сдавала первый скрининг, результаты прикреплю, очень напугали, сижу переживаю, плачу, помогите разобраться пожалуйста, стоит паниковать или все разрешимо. Предлагают нипт или прокол . Но прокол в 18 недель, нипт сейчас, подскажите стоит ли делать или нипт или...
Мария, здравствуйте Согласно результату ультразвукового исследования, маркеров хромосомной аномалии нет Риск по биохимическому скринингу 1:107 - это считается промежуточным риском. Таких случаях обычно действительно рекомендуют с консультации генетика и возможно проведение НИПТ НИПТ - довольно точный анализ, точность его составляет до 99% В то время как точность классического биохимического скрининга до 75% Поэтому сейчас вам не стоит очень сильно переживать, нужно просто дообследоваться Если по результатам НИПТ все риски будут низкие, значит всё хорошо
Добрый день! Подскажите пожалуйста, нужно ли пройти анализ НИПТ, если на 14 неделе беременности анализ ХГЧ 122,30 Ме/л (2.90 МоМ) выше нормы (читала, что в норме МоМ должен иметь значение до 1, и при высоком показателе есть риск синдрома Дауна)? Первый скрининг в норме. В...
На ваше усмотрение. Можно и на таргетном остановиться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие риски СД
5 ответовЗдравствуйте Сделала 1 скрининг, высокие риски СД 1:164!!! Узи все вроде нормально, а хгч 182!!!! Высоченный!!! Собираюсь сдавать НИПТ Как вы относитесь к НИПТ, к достоверности/точности?
Добрый день! НИПТ является высокоточным скрининговым методом. Специфичность при трисомии по 21 хромосоме (синдроме Дауна) составляет около 99-99,9%. Тогда как 1 скрининг рассчитывает риски хромосомных аномалий на основании анамнеза матери (возраста, веса, вредных привычек, особенностей прошлых беременностей), результата биохимического скрининга и УЗИ. Толщина воротникового пространства и носовая кость рот УЗИ в норме. Риск по трисомии по 21 хромосоме промежуточный (находится в диапазоне 1:100-1:1000), согласно новым рекомендациям, рекомендовано проведение НИПТ