Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
6 ответовЗдравствуйте! Мне 31 Первая беременность была в 2022 году, на 12 неделе выявили ВПР, отправили на чистку. В выписке указано, что у плода хромосомная аномалия 45Х0. (Вердикт врачей, что такое бывает, это случайность) можете планировать ребеменность через пол года, не...
Дополнительные тесты (могут рассматриваться индивидуально): 7. Скрининг на наследственные тромбофилии: Исследуют фактор V Лейден, мутацию гена протромбина (FII G20210A), уровень гомоцистеина, активность протеина С, протеина S, антитромбина III. Их роль менее доказана, чем у АФС. 8. Определение уровня Пролактина: Гиперпролактинемия может ассоциироваться с потерями. 9. Прегравидарный скрининг на инфекции (TORCH-комплекс): Исключают активные формы токсоплазмоза, краснухи, ЦМВ, ВПГ, хотя прямая связь с привычными потерями менее очевидна. УЗИ органов малого таза на 5-7 день менструального цикла важный этап: Исключают врожденные аномалии (перегородка, двурогая матка), миомы, деформации полости матки, синехии. Гистероскопия или соногистерография показаны при подозрении на патологию. Обследование проводят поэтапно, начиная с наиболее доказанных причин. Важно понимать, что даже после тщательной диагностики причина может остаться неясной (идиопатические потери), но шансы на успешную беременность при последующем грамотном ведении остаются высокими.
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Прокомментируйте анализ на мутации
10 ответов28 л. Планируем беременность. У сестры обнаружена мутация Лейдена. После этого и я начала свое обследование. У меня так же обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготная форма) + найден полиморфизм 494 C/T в гене протромбина (Thr 165Met) (гетерозиготная форма) и полиморфизм в...
Рекомендую сдать анализ на тромбодинамику уже во время беременности. Черезмерный прием клексана горозит кровотечением, а не лечение клексаном при тромбофилии грозит выкидышем, поэтому это по "лезвию ножа" надо все контролировать, и медицинское сообщество рекомендует тест тромбодинамики, на сегодняшний момент лучше не изобрели контроля системы гемостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, нужно ли пройти анализ НИПТ, если на 14 неделе беременности анализ ХГЧ 122,30 Ме/л (2.90 МоМ) выше нормы (читала, что в норме МоМ должен иметь значение до 1, и при высоком показателе есть риск синдрома Дауна)? Первый скрининг в норме. В...
На ваше усмотрение. Можно и на таргетном остановиться.
Добрый день. Во время беременности по первому скринингу поставили высокий риск приэклапсии, все беременность пила кардиомагнил. Последние 2 недели перед родами, поднималось сильно давление. Лежала в реанимации от туда и увезли в роддом. Врач посоветовала после сдать анализ на...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Лечения не требуют.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 25 лет. Вторая беременность (7 недель и 1 день). Первая беременность закончилась замершей на сроке 8 недель и 1 день. По совету гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию. Пришел вот такой результат, как понимаю, по 5 генам мутации. На сколько все...
Всего доброго вам ❤️
Отмена КОК и кровотечение
70 ответовДобрый день! Отменила КОК Эстеретта. Пропила только 18 дней. Начали болеть ноги. Сдала анализ крови. По нему мутация гена и склонность к тромбофилии. Скажите пожалуйста когда мне ожидать менструацию? Сегодня третий день, как не пью Эстеретту.
Всё верно, подобные тянущие боли могут косвенно указывать на то , что скоро кровотечение отмены может начаться, к сожалению с точностью предсказать время не представляется возможным.
Сочетание таргета и темодала
5 ответовНайдена мутация Braf 600 Назначен таргет добрафениб и траметиниб. Через 2 мес приема выяснено, что опухоль прогрессирует Решено перейти на темодал Вопрос: можно принимать отдновременно таргеты и темодал? Например в 23х дневный перерыв между приемами темодала?
Здравствуйте, если на фоне таргетов идет программирование то далее в них нет ни какой пользы, поэтому вам и сменили препарат, прикрепите выписку для более детального понимания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Совместимость препаратов
1 ответЗдравствуйте. При беременности была установлена генетическая мутация крови(наследственная тромбофилия) , назначали с возрастом принимать периодами Кардиомагнил. Также сейчас есть проблемы с миомой(обильные месячные), спираль ставить пока не планирую, назначают этамзилат....
Здравствуйте, эти препараты совместимы, разница между приёмом должна составлять не менее 2 часов.