Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген ITGA 2 положительный
1 ответДобрый день. Была замерзшая беременность на сроке 7 недель 5 дней. На сроке 11 недель (31 января) сделали выскабливание. Кроило 2 недели, делали массаж матки и назначили кровоостанавливающие. Сейчас все прошло. Сдала анализ на АФС и генетический анализ на тромбофилию. По...
Здравствуйте, Дарья, выявленные у вас мутации клинического значения, в плане развития тромбозов, не имеют и причиной замершей беременности они быть не могут А вот повышение антитела к бета2гликопротеину может говорить о вероятном антифосфолипидном синдроме, однако не исключена погрешность потому, что вы анализ сдали после ковида. Необходимо контрольное исследование этих антител через 6 недель
Здравствуйте, Влияет ли ген 5g/4g в гетерозиготном состоянии на имплантацию ? если остальные гены в порядке, нужно ли при планировании заранее пить аспирин или колоть Клексан ? Спасибо , Алена
Здравствуйте,в каком гене поломка?
Первый Скрининг Рарр-а низкий
3 ответаВ скрининге первого триместра снижен уровень Рарр-а 441.Остальные показатели прикладываю ,тоже не понимаю,помогите понять.УЗИ норма.Сдавала НИПТ расширенную панель ,все риски низкие.Только обнаружен 1 ген тугоухости.
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По данным крови отмечено снижение белка Papp a, норма от 0,5 Мом. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. Риски низкие по данным НИПТ . Спокойно ожидайте 2 скрининга Гетерозиготное носительство не подразумевает рождение ребёнка с тугоухостью, но несет риск. После рождения ребёнку будет проведено исследование слуха
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надели две болит голова в разных местах,и немеет лобная часть как при застое кровотока,сделал узи сосудов головы и шей скажите пожалуйста нет ли нарушения кровотока по шее и голове и что значит повышение тонуса артериол справа,лечится ли это и не опасно ли и как лечить?
Здравствуйте. Сосудам свойственно расслабляться и сокращаться. Возможно было повышение давления в момент исследования. И это показало повышение тонуса в артериолах. Опишите подробнее характер Ваших болей. Характер боли( давящий, пульсирующий ) Локализация боли( лоб, виски , теменная область , затылок ) Интенсивность по ВАШ( от 1 до 10 баллов , где 1 балл легкая боль 10 баллов нестерпимая боль ) Сопровождается ли тошнотой Свето и звуконеприязнью Как реагирует на физическую нагрузку При движении боль усиливается ? Вам легче сидеть , лежать или ходить , чтобы боль уменьшилась ? Как долго длится приступ Как часто/ сколько дней в месяц с головной болью Чем купируются ?
Здравствуйте! Ребёнку 3,5 месяца, находится на чистом гв, мама никаких витаминов не принимает. На поздних сроках беременность мама кратковременно (4 дня) принимала курантил и актовегин. В роддоме вводили менадиона натрия бисульфит однократно.Пупочная ранка подкравливала до 1...
Наталия, здравствуйте! Прожилки крови в стуле и при срыгивании могут быть признаком аллергии на белок коровьего молока. Проконсультируйтесь по этому поводу с педиатром. А так, для исключения патологии свёртывающей системы крови можно сдать общий анализ крови и коагулограмму.
Добрый день! Ребенок 3,5 нет точного диагноза, только предположение - синдром Аспергера. Из странностей: 1) Пищевая избирательность (только макароны, чечевичный суп и каши) 2) Боязнь любых жужжащих звуков, любых громких звуков 3) Боязнь вообще любых манипуляций у врачей...
Здравствуйте. Вопрос следует переадресовать психиатру. Только психиатр ставит или опровергает диагноз аутизм. Логопед занимается речью, коррекцией речевых нарушений. Но точно вам могу сказать, что это не просто "характер", не просто высокочувствительность, а патология, и скорее всего РАС (какой-то вид аутизма, возможно Аспрегер. Нужно обследовать ребенка, по описанию не скажешь точно).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.
Расшифровка анализа
7 ответовДобрый день! Сдавали ген тест на переносимость лактозы, ребенку 1 годик. Сдавали, потому что девочки очень плохая кожа. Анализ пришел. Ко врачу только через неделю, а интересно узнать результат
Здравствуйте Подобный анализ, генетический на непереносимость лактозы, как правило, не является информативным у детей этого возраста Обычно выполняется у взрослых либо у детей с возраста 3 г по необходимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
11 ответовЗдравствуйте! Мои родители в раннем возрасте умерли от тромбов, у брата тромбофилия и уже удалял тромбы. Я сдала анализы: ген тромбофилии, гомоцистеин, коагулограмма, д диммер, у меня тоже тромбофилия?
Здравствуйте, Ольга. К сожалению, Вы тоже являетесь носителем маркеров тромбофилии - это, в первую очередь, конечно F5 (Лейден) и гомозиготное состояние MTHFR 1298. То, что проверили уровень гомоцистеина - это правильно, так как это главный маркер влияния второй мутации (MTHFR). Хотя бы раз в год его контролируйте, и особенно, если планируете беременность (нельзя, чтобы гомоцистеин превышал значение 10,0). По общей картине: набор мутаций вообщем-то не критичный, но в Вашей ситуации основную роль играет семейный анамнез - это определяющий фактор. Риск тромбоза высок.