Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ тугоухость. Вопрос генетику.
9 ответовДобрый день! По результату НИПТ заключение: гетерозиготное носительство мутации в гене gjb2. Делала ЭКО с донорской спермой. Сама до беременности на подобные отклонения не обследовалась. Правильно ли я понимаю что по крайней мере один из родителей является носителем? И...
Добрый вечер! Можете прикрепить результат нипт?
Пол ребёнка разный по НИПТ и по ПГТ
5 ответовДобрый день, эмбриону проводилось ПГТ ( ПГТ прошел только один эмбрион, которого перенесли) по результатам пол женский. Сейчас 15 неделя беременности и получила результаты НИПТ по результатам пол мужской. Где правда? И что делать в таком случае?
Здравствуйте, Анна! Дело в том,что и в рамках ПГТ, и в процессе НИПТ анализируется материал плаценты - органа,который обеспечивает жизнедеятельность ребенка,а не самого малыша. Это достаточно частая ситуация, когда плацента мозаичная, то есть часть клеток несёт один хромосомный набор, а также есть клетки с другим набором. Помимо этого, НИПТ считается достаточно неспецифичным тестом именно на половые хромосомы. В части пола вам стоит больше ориентироваться на УЗИ, примерно с 16-й недели будет определяться половой бугорок. Не беспокойтесь,главное,что и одно и второе исследование не свидетельствуют о хромосомных нарушениях,а с вопросами пола разночтения не редки.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Твп и нипт
16 ответовЗдравствуйте! Так получилось , что я пошла с утра в четверг (11.01.24) на платный , вечером на бесплатный скрининг . Была у врача номер 1( утро) , беременность 13 недель и 3 дня поставили . Намерила 1,4 нос ( гипоплазия , если я верно запомнила ) , и твп 4,6 ( сказала так :...
Здравствуйте!Какой у вас вопрос на данный момент? Сейчас вы можете выдохнуть и расслабиться) НИПТ высокие риски генетических патологий опроверг,все риски низкие,по последнему УЗИ все хорошо) Срок лучше все же по 1 му скринингу считать ,он тут самый точный ( 13,3-13,6) был у вас,на несколько дней больше,чем по месячным,но это расхождение небольшое. Высокие риски развития преэклампсии,рееомендую начать принимать Кардиомагнил в дозе 150 мг,до 36 нед беременности.
Нсг в 3 месяца (двойня)
7 ответовДобрый день! Помогите расшифровать нсг. Двойня 3 месяца и 1 неделя. Рождены на сроке 36.5. По нсг у первого из двойни Эхографические признаки визуализируемой межножковой цистерны (это киста?) ? У второго из двойни Эхо-признаки расширения правого височного рога, повышения...
Здравствуйте . У первого скорее всего по узи киста , она маленького размера и не должна влиять на самочувствие и развитие ребёнка . У второго ребёнка по узи минимальные изменения , тоже не влияют на развитие ребёнка . Главное чтобы дети были активные , хорошо ели и набирали в весе и была динамика в развитии . По фото голову держат хорошо . Срочности в консультации невролога нет . УЗИ можно повторить через 2-3 месяца при отсутствии жалоб
Двойня норма прибавки в весе
20 ответовДобрый день Двойня 16 дней. В РД были с докормом, дома 9 дней на ГВ, не понимаю нужен ли докорм, набор за неделю маленький.. 1й малыш - родился 3370, выписали 3100, сегодня весит 3180 (т.е 80гр за 9 дней) 2й малыш - родился 2790, выписали 2600, сегодня весит 2710 (т.е...
Здравствуйте Норма прибавки за первый месяц жизни 600гр, минимально от 400гр Оценивать прибавку за неделю не информативно. Если прибавка в убыль не идёт, в таких случаях обычно рекомендуют продолжать кормить грудью, лактация еще устанавливается
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт. Низая фракция ДНК (3,56)
6 ответовобрый вечер! Скажите, пожалуйста, из за чего может быть низкой фракция днк (3,56)? Сдавала нипт на сроке 12 недель 0дней, они взяли кровь, направили ее на анализ в Генетико. Из Генетико пришел ответ что нужно пересдать кровь из-за низкой фракции.. Это может быть из-за не...
Здравствуйте Скорее всего просто не попало достаточно клеток крови ребёнка вот и всё В кровь мамы попадает не так много крови ребёнка, поэтому иногда сложно выполнить анализ Может быть пробирка испортилось А любом случае Вашей вины нет и малыш тоже не при чем Все хорошо, сделают новый анализ
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг и нипт
4 ответаДобрый день! В 14 недель и 3 дня сделала 1 скрининг, пришел повышенный риск по трисомии 18 и 13 по крови, по УЗИ все отлично. Также ранее сдавала нипт, по нему все риски низкие. Чему верить? Скрининг или нипту? Возраст 38, беременность третья, рост 158, вес 74, первая...
Кроме инвазивной только НИПТ, который сдан Рассчет рисков определяет программа , куда вносятся данные и о наличии тугоухости . Это , в свою очередь, и стало одной из причин такого результата , высокий риск. Понимаю ваши переживания и опасения.. Можно подождать 2 скрининг, если по узи будут выявлены маркеры хромосомной аномалии , то однозначно инвазивная диагностика.