Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейден мутация и беременность
5 ответовЗдравствуйте, 35 лет, вес 70, вторая беременность, 14 недель. Начала принимать Кардиомагнил (в анамнезе преэклампсия в предыдущих родах). Сейчас по скринингу риск преэклампсии низкий. Сдала генетический анализ, который показал мутацию Лейдена. Был назначен Клексан 0,4 до...
Индекс массы тела у вас нормальный, ожирения нет. Клексан назначают с 28 недель беременности, когда находят 3 балла риска, и с начала беременности, если имеется 4 балла риска тромбозов. В Вашем случае есть 2 балла риска. Рекомендуется ещё раз рассмотреть с лечащим врачом все факторы риска тромбозов, на основании которых 6азначают клексан.
Мутация Пай 1 гетерозигота
5 ответовпри обнаружении мутации пай 1 гетерозигота нужно ли принимать клексан, коагулограмма в норме кроме АЧТВ понижен, в анамнезе 1 ЗБ на 7 неделе и 1 ББ, принимаю вессел дуэ ф 1 т в день, сейчас срок 21 неделя
Виктория, здравствуйте! Полиморфизм PAI не является тромбофилией, показанием для назначения антикоагулянтов не является. Для определения необходимости антикоагулянтов нужно определиться с факторами риска тромбообразования: нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность сейчас третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Обнаружена мутация гена F2
6 ответовДобрый день нужна консультация первая беременности заметная на сроке 6 недель. Вторая благополучная кроме курентила ни чего не принимала. Сейчас 3 беременость 15 недель показатели в норме но направили на сдачу анализов гемостаза из-за первой замершей. При анализе выявлена...
Здравствуйте. Если коагулограмма нормальная, то ни какие антикоагулянты не нужны . Пока продолжайте наблюдение у гинеколога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовЗдравствуйте.Беременность 16 нед., в анамнезе 2 выкидиша, 1 род.Мутация Лейдена гетерозиготный, данный момент принимаю кардиомагнил 150мг (высокий риск задержка роста плода до 37 нед. по скринингу).Скажите пожалуйста, есть необхадимости колоть клексан 0,2 или 0,4? Так как...
Здравствуйте! Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска по шкале RCOG и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
Мутация chek2, РМЖ, ngs
4 ответаЗдравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр -...
Здравствуйте Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется Риски появления новых опухолей не повышаются!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
15 ответовЗдравствуйте!Последняя менструация 22.11,мутация Лейдена,Клексан 0.4 с первого дня.на узи от 29.12 плодное яйцо 3.8 мм,хорион кольцевидный,желточный мешок 1.8 мм.Хгч 27.12-1192 29.12-796.Врач отменила поддержку,аргументируя замершей беременностью.В такой ситуации нет шанса?
Будьте здоровы и не расстраивайтесь. Пусть в новом году у вас всё получится
Нарушение кровтока 1а степени
6 ответовЗдравствуйте! Беременность 37.4 недели Колю клексан 0.4 тк мутация лейдена + семейный анамнез Сегодня на плановом доплере поставили нмпк 1а степени К врачу только во вторник Подскажите, на сколько это критично на моем сроке? Что можно сделать? Узи прикрепляю
Здравствуйте, Виктория! Не переживайте, если нарушение кровотока есть только по маточным артериям, а также если вес ребенка в норме, кровоток в фпк в норме, то обычно не опасно, тем более колете клексан, но требует контроля по УЗДГ, КТГ через 10-14 дней.
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приступ мигрени при беременности
12 ответов40 лет , 9 недель ( наследственная тромбофилия, мутация Лейдана, прием фраксипарина 0,6 утро и вечер) Жуткий приступ мигрени , головная боль непрекращающаяся, светобоязнь, давление 130/90(мое 90/60) Какие препараты могу использовать,чтобы купировать приступ ??? Раньше до...
Здравствуйте. Вы можете принять парацетамол 500 мг.