Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?
Мутация гена 677 МТНFR
1 ответДобрый день! Гинеколог дала рекомендацию о консультации гематолога.диагноз первичное невынашивание,гиперпролактенемия.беременность самопроизвольно срывается на сроках до 5ти недель. Месячные обильные с большими сгустками,иногда очень болезненные. Какие анализы необходимо...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Мутация Лейдена и гипокоагуляция
6 ответовДобрый день! Являюсь носителем мутации Лейдена ( гетерозигота). С 6 недели начала колоть профилактически Клексан 0,4 : начались коричневые выделения , сначала небольшие, через несколько дней открылось кровотечение алой кровью -в стационаре нашли РХГ 0,9*0,3. Были капельницы...
Елена, здравствуйте. По коагулограмме необходимость назначения антикоагулянтов не определяют, риск тромбозов она не отражает. Гетерозиготная мутация Лейдена также не является сама по себе показанием для назначения клексана. Поэтому чтобы определиться с тактикой действий, расскажите: какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПЦР. Тромбофилия. Мутация генов.
3 ответаЗдравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство: - Ген F13A1 - Ген PAl-1 - Ген lTGB3-β-интегрин Может ли это быть причиной бесплодия или невынашивания
Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям
Лейден мутация и беременность
5 ответовЗдравствуйте, 35 лет, вес 70, вторая беременность, 14 недель. Начала принимать Кардиомагнил (в анамнезе преэклампсия в предыдущих родах). Сейчас по скринингу риск преэклампсии низкий. Сдала генетический анализ, который показал мутацию Лейдена. Был назначен Клексан 0,4 до...
Индекс массы тела у вас нормальный, ожирения нет. Клексан назначают с 28 недель беременности, когда находят 3 балла риска, и с начала беременности, если имеется 4 балла риска тромбозов. В Вашем случае есть 2 балла риска. Рекомендуется ещё раз рассмотреть с лечащим врачом все факторы риска тромбозов, на основании которых 6азначают клексан.
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили после 2 родов носительство тромбогенных днк полиморфизмов F5 ITG A2, гетерозиготных вариант. В анамнезе 5 беременностей- 1 - неразвивающаяся 5-6 Нед, 2- роды в срок, беременность без особенностей. 3- неразвивающаяся 6-7 Нед, 4- роды в срок, из...
Здравствуйте, Инна Мутация F5 G/A (гетерозиготный вариант) относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Тромбоз и мутация Лейдена
10 ответов40 лет. 172 см, 65 кг. Варикоз с подросткового возраста. Давление 100-110/70. Не курю 2. У папы и бабушки ( папина мама) ноги в ужасном состоянии. У папы трофические язвы. Про тромбозы не могу сказать, они их не лечили. Папа пил всегда аспирин. Инфарктов и инсультов не было....
Здравствуйте, Ирина, у вас выявлена мутация фактора свёртывания 5 - мутация Лейдена в гетерозиготном варианте (то есть только одна часть дефектная), она является причиной развития тромбоза Почему вам уменьшили дозу Ксалерто? Приложите общий анализ крови и коагулограмму Перед выскабливаем вам необходимо за сутки отменить антикоагулянты, далее после выскабливания (при отсутствии кровопотери) через 6-8 часов начать ставить клексан по 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг), на следующий день начать приём Ксалерто и поставить клексан (отменить его на 3 день) Продолжить приём Ксалерто по 20мг в течение 6 месяцев Для определения дальнейшей тактики лечения необходимо дополнительно определение уровня гомоцистеина, сдать такой анализ - определение чувствительности фактора свёртывания 5 к протеину С, агрегатограмму (агрегация тромбоцитов с Адф, адреналином)
Мутация Лейден в гетерозиготе
3 ответаСейчас нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность первая, эко. Вся коагулограмма в норме Э кроме фибриногена он 5,4. Антитромбин норма, д димер норма. Отправили от жк к гематологу, она предложила если есть лишние деньги сдать f2 и f5, сдала. Получила мутацию лейдена...
Здравствуйте Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Гетерозигота лейдена 1 балл, эко - 1 балл. Если больше факторов риска нет, то показаний для антикоагулянтной терапии нет. Гомозигота лейдена является тромбофилией высокого риска, а гетерозигота низкого
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация chek2, РМЖ, ngs
4 ответаЗдравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр -...
Здравствуйте Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется Риски появления новых опухолей не повышаются!