Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Аутоиммунный гепатит
7 ответовЗдравствуйте.При беременности были повышенные показатели алт аст Максимум алт 148, аст 91. Все тесты на гепатиты отрицательные, по узи тоже все в норме, проявлений никах не было. Был сделан скрининг на антитела гладких мышц, Антинуклеарный фактор 1:160, АТ к митохондриям...
Здравствуйте, Елизавета! да, нельзя исключить , что беременность могла повлиять на показатели. Поэтому через 3-4 месяца после родов рекомендуется - контроль биохимии крови (АЛТ АСТ ГГТП щелочная фосфатаза общий билирубин и его фракции амилаза глюкоза холестерин креатинин СРБ) Если будут отклонения в показателях, то рекомендуется провести: -эластометрию печени со сдвиговой волной и эластографией -скрининг аутоиммунных поражений печени повторно полностью. Если всё по анализам хорошо, то проводить диагностику повторно не нужно
Здравствуйте. Началось так <a href="https://sprosivracha.com/questions/3168588-oschuschenie-kroshki-s-odnoy-storony">https://sprosivracha.com/questions/3168588-oschuschenie-kroshki-s-odnoy-storony</a> Уже как неделю после еды не могу избавиться от...
Здравствуйте Раздражение слизистой в зеве может быть на фоне рефлюкс забороса, в связи с тем что кислая среда желудка раздражает щелочную среду ротоглотки, вызывая воспаление слизистой В такой ситуации рекомендуется начать антирефлюксную терапию Нексиум 20 мг 1 раз в день утром - 2 месяца Фосфалюгель по 1 Пак 3 раза в день за 30 мин до еды - 14 дней
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Обнаружены мутации MTHFR 1298 A>C FGB 455 G>A PAI-1 5G>4G MTR 2756 A>G MTRR 66 A>G Гомоцистеин 8,04 фолиевая 11,41 Б12 447,5 Гематологом назначена фолиевая кислота 1мг по 5 табл 3 р в день длительно.За месяц до планирования беременности начать прием курантил 25...
Добрый день, не понятно гетерозиготные мутации или гомозиготные, лучше бы прикрепить фото. Достоверность активных форм фолиевой кислоты под сомнением.
Краснота у носа и подбородке
11 ответовУ ребёнка 1,7 краснота и маленькие высыпания мажу emolium a topic не проходит
Здравствуйте По представленному фото больше похоже на проявления раздражительного характера по типу периназального ( вокруг носа ) дерматита Внешними факторами могут быть потение, трение, раздражение слюной, едой Рекомендуется поддерживать комфортный микроклимат в помещении, купать ребенка в обычной воде, соблюдение гипоаллергенного питания по возрасту В подобных случаях, как правило, рекомендуется применять Неотанин крем и на этом фоне понаблюдать за характером высыпаний ближайшие дни
Проблема с почками
29 ответовПо результатам биопсии поставили Lg a нефропатия. Какое лечение назначается при таком диагнозе?
Здравствуйте! Если позволяет функция почек и состояние человека, назначают агрессивную иммуносупрессивную терапию - циклофосфан, метилпреднизолон, преднизолон Иностранные лекарства - нефекон Нефропротекция - иАПФ или сартаны
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте на монографии RaDs4 a на узи фк без ЗНО!я очень боюсь
Здравствуйте! Необходима очная консультация маммолога или онколога. Вас осмотрят, если будет обнаружен подозрительный узел в молочной железе - выполнят биопсию данного образования. По результатам гистологии будет выставлен точный диагноз и рекомендована дальнейшая тактика. Если доктор очно не заподозрит сомнительных моментов, то оставит Вас под наблюдением (предложит выполнить УЗИ м/ж через 3-6 месяцев).
Результаты 1 скрининга
6 ответовПодскажите пожалуйста результаты первого скрининга Papp-a-0,446, хорионический гонадотропин бета-субьединица- 0,931
Добрый день. Отдельно биохимические показатели никогда не оценивают, поэтому сказать что - то конкретное по поводу данных показателей невозможно, конечно. В таких случаях рекомендуют дождаться результата итоговых комбинированных рисков.
1й скрининг анализы
11 ответовПовышен Papp-a mom, норма до 2, у меня 2,65 Очень ли опасно?
Здравствуйте. Риск ХА плода низкий( общепопуляционный). Такая биохимия не характерна для хромосомных болезней. Изолированное повышение РАРР-А диагностической значимости не имеет. Рекомендовано обычное наблюдение участкового акушера-гинеколога. УЗИ в 19-21 недель + Эхо-кг плода. НИПТ по желанию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Давление с утра повышенное
40 ответовДобрый день Ранее задавали вопрос эндокринологу &lt;a href=&quot;<a...
Здравствуйте Прикрепите дневник артериального давления. Можно принимать утром лозартан 50 мг Вечером леркамен 10 мг 1/2 таб Под контролем артериального. давления. Буду рада вам помочь обращайтесь.