Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков
Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией
Могут быть проблемы с лицом и катаракта
https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext
Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы
Его делать не опасно
Процедура поставлена на поток
Здравствуйте.
3-я беременность в 35 лет, УЗИ и кровь скрининг в норме, но в связи с возрастом предлагают сделать амниоцентез. Предыдущие беременности закончились родами, дети здоровы.
Стоит ли делать мне эту процедуру в связи только с возрастом? Ведь это де риск заражения и...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Срок беременности 20 недель. По УЗИ и крови поставили риск СД 1:65. На пятницу записана на амниоцентез. А сегодня появился небольшой герпес на губе. Будет ли это влиять на процедуру и могут ли из-за герпеса перенести сроки амниоцентеза?
Добрый день! У меня Предлежание плаценты, плацента расположена по задней и левой боковой стенке, перекрывает область внутреннего зева. Назначили амниоцентез, при таком предлежании он не противопоказан?
Здравствуйте, такая ситуация, мне 31 год, мужу 36 лет. По результатам скрининга трисомия 21 риск ( 1 из 232) средний риск, трисомия 18 (1 из 6427) низкий риск, трисомия 13 ( 1 из 628) средний риск. По результатам НИПТ риски низкие. Гениколог из женской консультации сказала...
Здравствуйте, в норме толщина воротникового пространства до 2,5 миллиметров, то есть такое значение ТВП входит в диапазон нормальных значений. Риски по хромосомным патологиям низкие, также дополнительно это подтверждает НИПТ, его информативность до 95-98 процентов. Инвазивную диагностику проводят при высоких рисках. В подобной ситуации нет показаний для проведения инвазивной диагностики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 36 лет, беременность 15 недель. По УЗИ отклонений не найдено, ТВП 1.56. Носовая кость присутствует. Доктор предлагает делать амниоцентез независимо от результатов скрининга просто из-за возраста 35+. Сдала НИПТ, жду результат. Страшно подвергать риску ребёнка...
Вероника , здравствуйте .
Прикрепите , пожалуйста , результаты скринига , если есть такая возможность.
Да , амниоцентез это наиболее достоверное исследование на выявление хромосомной патологии , у него есть показания для проведения. Возраст 35 + является одним из показаний для проведения данной процедуры , но в реальной жизни его прводят чаще всего при наличии изменений в пренатальном скрининге или НИПТе , при наличии хромосомных патологий у близких родственников или рождение детей в паре или у близких родственников пары . Т.е женщин 35 + при отсутствии других показаний не направляют на данную манипуляцию .
В данной ситуации необходимо дождаться результаты НИПТа , проконсультироваться с генетиком при необходимости. .
Добрый день.
Беременность, сейчас уже 23 недели.
Первый скрининг, 13.4 нед:
Гипоплазия нк, плюс ХГЧ 2.8 и рарр 0.9
В 14 недель Послали на прокол(биопсию ворсин хориона ) результат 46хх, всё хорошо. Ещё плюс сделала нипт(на 5 ХА) тоже пришёл со всеми низкими рисками.
Далее...
Здравствуйте.Пришел результат 1го скрининга, риск по трисомии 21 1:69,при базовом 1:102.Это скорее всего из-за возраста 39л и крови: хгч 2.982 МоМ,Papp-a 1,014MoM.Генетик в городе один,в перинатальном предлагает плацентоцентез,но я ему меньше доверяю,хочу амниоцентез,но у нас...
Здравствуйте, при повышенных рисках хромосомных патологий более информативно проведение инвазивной диагностики. Плацентоцентез проводится в 10–13 недель беременности, его точность составляет 99 % (для хромосомных аномалий), риск возможных осложнений 0.5 % – 1 % (чуть выше). Амниоцентез проводится в 15–20 недель беременности, его точность 99.9 % (для хромосомных аномалий), риск возможных осложнений 0.1 % – 0.3 %. Но проведение процедур инвазивной диагностики рекомендуется проводить в тех местах где она регулярно проводится, чтобы снизить риск возможных осложнений. Оба способа достаточно информативны. Обычно при проведение амниоцентеза проводится Кариотипирование (основной анализ, выявляет все хромосомные аномалии), дополнительно может проводиться FISH‑тест (быстрый предварительный результат по трисомиям 21, 18, 13 и половым хромосомам через 1-3дня), так же может проводиться хромосомный микроматричнвй анализ, который выявляет микроделеции/дупликации, которые не видны при кариотипировании/дупликации, которые не видны при кариотипировании.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сегодня все-таки сделала амниоцентез с ХМА (срок 20 нед 6 дн), потому что замучилась, то кровь не нравится врачам на первом скрининге (поставили риск СД 1:4), то теперь бедренные кости по нижней границе нормы, притом что все остальные органы развиты по сроку,...
Здравствуйте. Обычно подобные симптомы (умеренный тонус без выделений из половых путей и других жалоб) в таком сроке абсолютно физиологичен и не несет угрозы для мамы и малыша. Спазмолитики в такой ситуации для облегчения состояния использовать можно. Также рекомендуется побольше отдыхать в ближайшее время, по возможности — поспать. Скорее всего, это скоро пройдет. Если же появятся новые жалобы или будет становиться физически некомфортно несмотря на терапию - лучше обратиться к врачу очно на осмотр.