Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3829161

Что вас беспокоит?

Амниоцентез из-за возраста

Добрый день. Мне 36 лет, беременность 15 недель. По УЗИ отклонений не найдено, ТВП 1.56. Носовая кость присутствует. Доктор предлагает делать амниоцентез независимо от результатов скрининга просто из-за возраста 35+. Сдала НИПТ, жду результат. Страшно подвергать риску ребёнка при инвазивной процедуре. Поделитесь опытом, пожалуйста, насколько можно доверять скринингу и НИПТу. Или в 36 лет правда стоит сразу прибегать к инвазивной диагностике? Спасибо.

Нет
36 лет
15 Ноября 2025·Просмотров: 247·Вероника

Принятый ответ

Вероника , здравствуйте .
Прикрепите , пожалуйста , результаты скринига , если есть такая возможность.
Да , амниоцентез это наиболее достоверное исследование на выявление хромосомной патологии , у него есть показания для проведения. Возраст 35 + является одним из показаний для проведения данной процедуры , но в реальной жизни его прводят чаще всего при наличии изменений в пренатальном скрининге или НИПТе , при наличии хромосомных патологий у близких родственников или рождение детей в паре или у близких родственников пары . Т.е женщин 35 + при отсутствии других показаний не направляют на данную манипуляцию .
В данной ситуации необходимо дождаться результаты НИПТа , проконсультироваться с генетиком при необходимости. .

Инна Аатольевна, спасибо за ответ. Результатов скрининга ещё на руки не отдали. Но ещё не дождавшись их предложили сразу же отправляться на амниоцентез из-за возраста. В Германии просто очень долго получить запись где-то, поэтому все это происходит параллельно и скрининг и тест и запись на амниоцентез

По узи признаков хромосомной аномалии не выявлено - ТВП норма , носовая кость визуализируется - норма.
У НИПТа довольно высокий процент точности исследования.
В данной ситуации , учитывая длительный период ожидания записи на исследование , можно записаться на процедуру , дождаться результатов скрининга и НИПТа, и если там все в пределах нормы , отказаться от проведения амниоцентеза . В России также был ранее приказ № 457, в котором было указано в показаниях об обязательном проведении амниоцентеза у женщин старше 35 лет , но в 2020 году он был аннулирован и амноцентез провдится в том случае , если есть изменения в скрининге , НИПТе или наследственный фактор .

Принятый ответ

Здравствуйте. Если по результатам первого скрининга риски хромосомных аномалий низкие, и по результатам УЗИ никаких маркеров ХА не обнаруживается, то нет необходимости в инвазивной диагностике. НИПТ тоже поможет в данном случае убедится в отсутствии основных хромосомных нарушениях. У вас уже есть детки?в семье все члены семьи здоровы, ни у кого не было генетических заболеваний? Если все здоровы, то не вижу причин несколько раз перестраховываться и перепроверять, тем более имея риски осложнений в с связи с инвазивной методикой.

Виктория Евгеньевна, деток ещё нет, в семье все здоровы. Спасибо

Принятый ответ

Здравствуйте, Вероника! Расчет комбинированных рисков, результат нипт считаются достоверными, и если по результатам скрининга риски хросомных аномалий низкие, цифры выше чем 1/100, по результатам нипт будет нормальный хросомный набор показаний для инвазивной диагностики нет. Консультация генетика сейчас рекомендуется при возрасте на момент зачатия 39 лет и более. Поэтому если не было какого то отягощенного анамнеза, рождение детей с хромосомными аномалиями, то и показаний для консультации генетика не было, в том числе и для инвазивной диагностики при низких рисках по результатам скрининга. Можете прикрепить бланк с расчетом рисков с первого скрининга?

Принятый ответ

Вероника, здравствуйте!

Возраст мамы 35+ — одно из показаний к амниоцентезу. Чаще всего проводится в том случае, если есть какие-то маркеры хромосомных аномалий или отягощенный анамнез. В любом случае, только с согласия женщины.
Оценить результаты НИПТ.

Принятый ответ

Здравствуйте, расчет рисков считается достаточно достоверным и в случае выявления высоких рисков 1:100 и ниже решается вопрос о проведении инвазивной диагностики. Информативность НИПТ выше чем скрининга и составляет до 95-98 процентов. Только возраст старше 35 лет не является показанием для проведения инвазивной диагностики.

Здравствуйте,Вероника! В вашей ситуации с нормальным УЗИ ожидание результата НИПТ — абсолютно оправданная тактика. Если НИПТ придет с низким риском, нет никакой необходимости подвергать себя и ребенка риску амниоцентеза просто из-за возраста.
Возраст 35+ — это фактор, который уже учтен в расчете риска по НИПТ. Если этот расчет показал низкую вероятность проблемы, значит, ваш индивидуальный риск низок, несмотря на статистику для вашего возраста.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.