Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовДобрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Муковисцидоз
13 ответовЗдравствуйте! Сын родился 24.06.2022. Первый скрининг брали в РД на 4 сутки из большого пальца на ножке. Результат - плохая пропитка. Это позвонили и сказали в середине августа, соответственно, ни в какие сроки не уложились для пересдачи, но сказали пересдать. Сдали 2 раз в...
Лилия, здравствуйте. Муковисцидоз-серьезное, но управляемое заболевание. Вас направили к генетику. нужно сходить. Потовый тест вы сами не соберете,он проводится с помощью электрофореза с пилокарпином. Обычно его проводят в стационаре при обследовании. В ЧОДКБ обычно так и делают. Потовая проба для достоверности проводится 2-3 раза. Положительный результат от 60 и выше. Течение этого заболевания также отличается вариабельностью от легких до тяжелых форм. Чем раньше проявляются первые признаки, тем тяжелее течение. Может быть у вас и не подтвердится. Не переживайте раньше времени, но дообследуйтесь.
Муковисцидоз
3 ответаЗдравствуйте, ребёнка сделали скрининг в рд, позвонили, сказали, что положительный на муковисцидоз и надо пересдать. Переслали на 28 сутки,опять положительный, показатели 77( какие были показатели при первом не говорили). Посетили платного генетика, сказали, что нужно сдавать...
да, именно малышке, верно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После скрининга в роддоме позвонил терапевт, сообщил, что по результатам у малыша подозрение на муковисцидоз. Сказали, что возможно пробу в роддоме взяли неправильно, так как нужно натощак, а тм никто не спрашивает, когда он ел. Также прочитала, что как раз муковисцидоз из...
сделайте повторный скриннинг
Неонатальный скрининг муковисцидоз
18 ответовЗдравствуйте, в роддоме брали анализ из пяточка, и спустя 21 день нам позвонили сказали перездать, был положительный значение этого титра показало 90. В норме до 70.также при родах у ребенка было таразитарное тахипное. Выписаны здоровыми. Вес при родах был 3180 рост 49при...
Делают потовый тест с 3 месяцев ребенку. При положительном или сомнительной делают ДНК диагностику .
Муковисцидоз
18 ответовЗдравствуйте! Девочка, 3 месяца, родилась недоношенной на сроке 35 недель. Через месяц нам позвонили из поликлиники и сообщили о положительном результате скрининга на муковисцидоз. Пригласили на проведение потовой пробы, так как на второй скрининг мы уже не успевали....
Здравствуйте Во время первого скрининга, брали на 7 день, или раньше? Потовая проба должна проводится 2 раза, это обязательно, в соответствии с клиническими рекомендациями Результат потовой пробы приближен к пограничным результатам, но не положителен. Описанные вами симптомы мало похожи на симптомы при муковисцидозе, обычно симптоматика развивается. Насморк, срыгивания - это все встречается у малышей. Чтобы вам не нервничать, и не искать в каждом проявлении - признаки муковисцидоза, рекомендуется обратиться снова за повторным проведением потовой пробы, отказать не имеют права. Если потовая проба будет пограничная снова, проводится 4 этап диагностики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг на муковисцидоз
3 ответаДобрый день. Первые роды 16.06.2023 в роддоме сделали скрининг из пяточки, позвонили через три недели, сказали пересдать, я чуть с ума не сошла, сдали, ждали результат три недели, какие значени были уже не помню... С мужем сдали анализы на 30 самых популярных мутаций, ни у...
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос врачам генетикам, так как они более точно Вам ответят. В целом, по Вашему рассказу у первого ребенка маловероятен муковисцидоз, по крайней мере легочная форма. У второго такжа, мало данных, учитывая Ваши с мужем результаты
Муковисцидоз при пяточной пробе
2 ответаЗдравствуйте , в роддоме на 4 день сделали пяточную пробу . Через 2 недели сообщили что анализы плохие подозрение на муковисцидоз . Дело в том , что пробу делали после 40 минут кормления влияет ли это на результат ? В роду ни у меня , ни у мужа нет родственников с...
Здравствуйте.Не влияет.Повторно сдайте анализ
Муковисцидоз у плода
6 ответовДобрый день! Сегодня сделала второй скрининг, срок 19,1 неделя. Врач сказал, что кишечник заполнен слизью и возможно у нас такое заболевание как муковисцидоз. У нас уже есть ребёнок абсолютно здоровый. Моя группа крови вторая, положительная, у папы такая же. Подскажите, может...
Здравствуйте. Только на основании скопления слизи поставить такой диагноз нельзя Вы с супругом можете выполнить кариотипирование и таким образом выяснить, есть ли вообще вероятность рождения ребенка с муковисцидозом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
4 ответаДобрый день! При рождении, в 2018 году ребенку был сделан тест на муковисцидоз, 2 раза и были ложно-положительные результаты, но потовая проба сняла вопрос - была отрицательной. Прошло 4,5 года с рождения. Ребенок активный, рост и вес в норме, по возрасту. На ручках стала...
Алла, здравствуйте! Нет, для муковисцидоза скорее характерна диарея со зловонным запахом, жирный кал. Повышение липазы тоже не является характерным признаком миковисцидоза. Повышение СОЭ в одном единственном анализе клинически не значимо, так как это очень лабильный показатель, может реагировать на любые изменения физико-химических свойств крови. Чаще всего повышается после вирусных инфекций. По поводу липазы необходима консультация гастроэнтеролога. Также можно сдать анализ на ферритин для исключения дефицита железа.