Что вас беспокоит?
Подозрение на муковисцидоз
Добрый день! При рождении, в 2018 году ребенку был сделан тест на муковисцидоз, 2 раза и были ложно-положительные результаты, но потовая проба сняла вопрос - была отрицательной. Прошло 4,5 года с рождения. Ребенок активный, рост и вес в норме, по возрасту. На ручках стала облезать кожа, появились заеды, в попе появилась трещинка из-за объемных каловых масс, установили диагноз(трещина) в Морозовской больнице, 2 недели назад, лечились свечками и Левомеколем. Сейчас ребёнок ходит в туалет 1 раз в день-два, но боится и говорит, что испражняться больно. Каловые массы объемные по-прежнему, бывает болит живот, в районе пупка. Гастроэнтеролог предположила непеносимость каких-либо продуктов, сдали массу анализов, непереносимости не обнаружили, но увидели сильно завышенный анализ на липазу и СОЭ. Анализы прилагаю. Может ли это быть следствием этой генетической болезни? Спасибо заранее!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Алла, здравствуйте!
Нет, для муковисцидоза скорее характерна диарея со зловонным запахом, жирный кал.
Повышение липазы тоже не является характерным признаком миковисцидоза.
Повышение СОЭ в одном единственном анализе клинически не значимо, так как это очень лабильный показатель, может реагировать на любые изменения физико-химических свойств крови. Чаще всего повышается после вирусных инфекций.
По поводу липазы необходима консультация гастроэнтеролога.
Также можно сдать анализ на ферритин для исключения дефицита железа.
Диляра, благодарю Вас! Продолжим исследования.
Здравствуйте, Алла, я думаю диагноз муковисцидоза у ребёнка все же маловероятен, потому что клиника болезни немного другая и более выраженная
Вам необходима консультация и дальнейшее лечение при необходимости у гастроэнтеролога
Мария, спасибо Вам за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 17 Января 20221 ответ
- 30 Мая 202314 ответов
- 5 Декабря 202421 ответ
- 24 Января 20257 ответов