Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на генетические нарушения
6 ответовЗдраствуйте у меня у старшего сына ВДКН сольтеряющая форма, сейчас беремена вторым малышом. Подскажите какои можно сдать анализ на определения у будующего ребенка наличия такого же заболевания. Как это делается и на какои недели беремености?
Здравствуйте. Сейчас вы можете сдать только НИПТ .выявляет риски 13 распространённых хромосомных аномалий. Синдром Дауна Синдром Эдвapдcа Синдром Пaтay Синдром Шepeшeвcкого-Tëpнepа Cиндpoм Kлaйнфeльтeра Tpиcoмия X-xpoмocoмы Cиндpoм Джeйкoбс (Cиндpoм Якобса) Tpиплoидия Синдром Ди Джopджи Синдром делеции 1p36 Синдром кошачьего крика Синдром Aнгeльмaна Синдром Прадера-Вилли Проводится с 9 недели беременности
Неклассическая форма ВДКН
4 ответаДобрый день! В августе 2024 года на фоне стресса, стали задерживаться менструации, обратилась к гинекологу, сдали анализы на гормоны и 17ОН- был превышен, значение 28, пролактин немного повышен по узи не было овуляции. Далее меня направили к эндокринологу, эндокринолог не...
Здравствуйте Функция щитовидной железы не нарушена Показатели 17 он прогестерона в диапазоне 6–30 нмоль/л требуют генетического подтверждения ВДКН . В этой ситуации неклассическая форма ВДКН. Рассматривается очная консультация эндокринолога и назначение терапии, как правило , это метипред 2-4 мг , 4-6 месяцев , под контролем 17 он прогестерона , уз мониторинг фолликулогенеза . При планировании беременности назначаются препараты прогестерона с 16 по 25 дни менструального цикла (дюфастон или утрожестан), при ановуляции- стимуляция овуляции на фоне приема глюкокортикостероидов . Глюкокортикостероиды используются до 16-18 недель беременности, пока не будет сформирована плацента, обеспечивающая питание плода
ВДКН и беременность
6 ответовЗдравствуйте. Иногда бывают сбои в менструальном цикле. Связывали это со стрессом. Но так как в ближайшее время планировали с мужем детей стала сдавать анализы. По узи - МФЯ ( до 9 штук), эндометрий в норме, желтое тело есть - поставили позднюю овуляцию. Мазки все...
Здравствуйте, Елена! Даже если подтвердится по результатам исследований неклассическая форма вдкн, учитывая отсутствие клинических проявлений, в виде гиперандрогении (гирсутизм, акне), самостоятельные Менструации, овуляторные циклы, проблем с наступление беременности, вынашиванием быть не должно. Если беременность наступает без приема глюкокортикоидов в беременность данные препараты не назначаются. Ребенок может не унаследовать патологический ген, в любом случае сразу после рождения берется генетический анализ, и при положительном результате с эндокринологом сможете проводить коррекцию. Поэтому сейчас успокоиться, на этапе планирования беременности консультация эндокринолога с решением вопроса о необходимости приема глюкокортикоидов, но исходя из вводных данных показаний нет, спокойно планируйте беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Летрозол при ВДКН
14 ответовЗдравствуйте! Сыну 14,5 лет, рост 160,5 см, вес 58 кг. Костный возраст 13 лет, год назад был 10-11 лет. Наш с мужем рост 175 см оба. Тестостерон 8.26, АКТГ 40, 17 ОН 13.3 ( норма до 10.7). Врач к основной терапии ( кортеф, кортинефф) добавила летрозол. Для чего нужен этот...
Пожалуйста! Если остались вопросы, то с удовольствием вам отвечу на них
Здравствуйте!мне сделали пэт-кт!у меня образования надпочечников,так же я с рождения болен ВДКН!а еще мне написали что то про кишечник и желудок!там большой suv max это может быть онкологией или нет??
Здравствуйте. Проходили ли Вы МРТ органов брюшной полости, если да, прикрепите обследование.
Мужские гормоны при беременности
6 ответов8 недель беременности, врач назначила сдать анализы на мужские гормоны. Хочет на медопред посадить. Но ранее не ставили мне диагноз ВДКН, так как анализы были в норме. В 2023 только гспг был -27.5 нмоль. Анализы 2024 прикреплю
Здравствуйте! Во время беременности мужские гормоны проверять не нужно. Если ранее (вне беременности) они были в норме, значит речь не идет о ВДКН и метипред не показан. Какой был 17ОНР до беременности? Выкидыши были? Какой у вас рост и вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Блаунта? Ребенок 1,3г
2 ответаВсем добрый день!🌸 По результатам рентгена ребенку 1,3 г поставили Болезнь Блаунта 1ст. Хотелось бы понять перспективы, и могла ли быть ощибка в постановке диагноза. (Витамин Д еще не сдавали) П.С. У ребенка вдкн (скомпенсирована)👌
Скорее всего это просто рахитоподобная деформация, нужно сдать анализы для исключения рахита, назначит педиатр, ну и в любом случае провести курсы массажа, носить правильную обувь, качественную, с задником жестким и небольшим каблучком. Попробуйте переадресовать ваш вопрос ортопедам, они в этом заболевании разбираются лучше, чем хирурги.
Расшифровка анализов
23 ответаЗдравствуйте, расшифруйте анализ , нам ставят вдкн перед приемом сдаём анализы , и на всякий случай сдали общий анализ крови, повышен показатель моноцитов почитала в интернете и стало плохо Что делать ? Принимает Картеф 1/6 т 3 раза Кортинефф 1т 2 раза
Здравствуйте. По ОАК: Анемии нет (гемоглобин и эритроцитарные показатели норма). Латентного дефицита железа нет. Гемоглобин у детей до 6 месяцев должен быть не меньше 90. Эритроциты в норме от 3 Тромбоциты в норме от 150 до 600 Эозинофилы в норме. Лимфоциты преобладают над нейтрофилами это физиологическая норма до 4-5 лет. Воспалительных изменений нет (лейкоциты в норме от 4 до 17) Соэ в норме до15 Повышены моноциты это признак вирусной инфекции (возможно бессимптомное течение) или контакт с вирусом. В целом Анализ хороший, соответствующий норме! Ничего плохого нет. Насморк, температура есть у ребёнка?
Преднизолон
1 ответЗдравсвуйте. Скажите опасна ли доза преднизолона 2mg утром и 4 мг вечером при диагнозе Вдкн . Мне 37 лет, диагноз поставили недавно при проблемах забеременнеть, тестостерон вище норми. Есть ли риск побочних дейсвий , набор веса, отеки при приеме такой дози стероидов. Спасибо
Любая доза гормонов дает побочные эффекты рано или поздно. Обратите внимание на это - [удаленный текст]
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мой сын родился 20.07.2026 г. (экстренное кесарево), инфекция амниотической полости и плодных оболочек, признаки внутриутробной гипоксии плода. В месячном возрасте врачи стали подозревать ВДКН, телемедицина с Архангельском не подтвердила диагноз, а поставила под вопросом....
Контроль 17-он, натрия , калия, актг в динамике через 4 недели