Что вас беспокоит?
Мой ребенок родился 20.07.2026 г. Подозрение на ВДКН, хотим исключить данный диагноз окончательно! Спрыгивание, на руках все анализы.
Мой сын родился 20.07.2026 г. (экстренное кесарево), инфекция амниотической полости и плодных оболочек, признаки внутриутробной гипоксии плода. В месячном возрасте врачи стали подозревать ВДКН, телемедицина с Архангельском не подтвердила диагноз, а поставила под вопросом. Регулярно сдавались и пересдавались анализы, скачки кортизола насторожили врачей. Ребенок набирает вес, за месяц 1380, вялости не наблюдалось, ребенок довольно активен. Помимо этого повышен билирубин. По узи надпочечники не увеличены, все в пределах нормы. Половые органы осматривались несколькими специалистами: хирургом, педиатрами, эндокринологом, на аппарате узи - отклонений нет, цвет нормальный, полос и пятен не обнаружено. В динамике наблюдаем анализы, все анализы имеются на руках, приходят электронно. Помимо этого обнаружена по анализам легкая форма анемии - 95 при норме 120-160. В динамике гормон 17-OH прогестерон ( от 18.08.2026 - 12,75; от 08.09.2026 - 10,12). Может ли это быть связано с родами и развеять данный диагноз? Возможно ли, что у ребенка нет данного диагноза и врачи заблуждаются? Необходима консультация!!!
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского эндокринолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
Как протекала беременность? На какой неделе родился ребенок?
Почему заподозрили вдкн? Были какие-то проявления?
Есть ли жалобы по ребенку сейчас?
Подобный уровень 17-онп может быть нормой или находится на верхней границе нормы (зависит от метода исследования крови).
Также умеренное повышение данного показателя может наблюдаться у недоношенных деток и деток, после тяжелой инфекции после рождения.
Повышение калия на фоне нормального натрия, вероятно, связано с неправильным забором/хранением крови (распад эритроцитов, их гемолиз, приводит как раз к таким изменениям).
У детей к 2-3 месяцам наблюдается физиологическая анемия и уровень гемоглобина в норме может снижаться до 90 г/л.
Для полного исключения дефицита железа рекомендуется также оценивать запасы железа - уровень ферритина.
Доброе утро! Ребенок родился на 41 неделе беременности, но беременность вызывали дважды (изначально использовался Катетер Фолея, затем через несколько дней прокалывался пузырь, так как результатов катетер не дал), это было сделано по решению врачей, так как неоднократно поднималось давление на последних неделях беременности. В общем беременность протекала нормально, все анализы и узи были в норме! ВДКН заподозрили из-за систематических срыгиваний ребенка после кормления, так же по анализу крови, врачей смутил кортизол изначально, а после и 17 ОНП.
Врачам известно, что ребенок исправно набирает вес, не кажется вялым, активно наблюдает за игрушками, слушает музыку. Специалистами хирургом и неврологов изменений не обнаружено, узи в норме, надпочечники в норме. Возможно ли это проявлением ВДКН (сольтеряющая форма, вирильная???) Никаких изменений в области половых органов ни одним из специалистов не обнаружено!
Врач генетик скопировал результаты и заключение эндокринолога Архангельска, т.е. Адреногенитальное нарушение неуточненное
Вирильная форма в таком возрасте не проявляет себя никак.
Срыгивания могут быть связаны с гастропатологией (пилоростеноз, абкм, лактазная недостаточность и др). Требуется консультация гастроэнтеролога.
Какие сейчас вес и рост ребенка?
Родился 3670 63 см, в месяц 5050 58 см, 31.08 60 см, вес примерно 5400 (так как был взвешен в одежде 5900 - памперс + костюмчик)
Вид копсультации: первичная, плановая
Описание случая: Жалобы: ознакомлен(а)умеренное повышение уовия 17-ОН, срыгивания псобильные
Апампез: ознакомлен(а)
Обьсктивно: ознакомлен(а) идентифицирован в мужском поле, по описанию яички в мошонке, гиперпигментция пе описана. Срыгивает в объемс чайной ложки ( по описанию) По состоянию на 20.08 тургор тканей пе нарушен.
Повышение 170П умерепос превичи 20 имоль/л, в динамике 56,8 имоль/л. гипонатриемии пет. Однократно снижеп кортизол о 17.08.26.
Код МКБ: E25.9
Диагпоз: Адрепогепитальное парушение неуточненное
Заключснис: впечатление об адреногенитальном синдроме верильной форма по документам не складывается:
Показаний к кариотипированию пе вижу.
Рекомендации: предоставить динамическос наблодение (сольтеряющая форма??)
§ісобхолимость госпитализации:
Указать паимепованис ГМО:
(заключение врача генетика)
Вшд консультации: первичная, плановая
Описание случая: Жалобы: ознакомлен(а)
Апампез: ознакомисн(2)
Объективно: ознакомлен(а)
Код МКБ: E25.9
Диагноз: Адреногспитальнос парушение псуточисинос
Заключение : В 25.9 Адрепогенигальнос парушение псуточисос
Рекомендации: у мальчика с изначально отрицательным пеонатальным скрипицгом на ВДКН при проведении ретеста (цель?) выявлено повьение 17-оп-прогестерона до сомнительного результата. При лообслеловании отмечается гицеркалиемия без измоисния уровия пария, фиксируется достаточная прибавка в весе, пеобильные срыгивания, гиногликсмия ис зафиксирована, спижсние кортизола
Рекоманлашин!
1. Контроль правшого прикладывания к груди, лержать столбиком
2. Король 17-оп-прогестерон (!!!), ЛКТТ, корпизол (з рашис угренцие часы), калий, патрий, глокоза
3. Осмотр эпдокринолога па предмет вирилизации НГО и гипершитменгации
4. Контроль за весом, ЧСС, состоянием и срыгиваниями (вссти диевник)
5. При ухудіении состояния вызов 03 н госпитализация в стационар (контроль электролитов) по м/ с решснием
вопроса о персводе в ЛОДКЬ при псобходимости
6. Повгорная ТМК с розультагами дообследования на гормоны
(заключение детского эндокринолога, г. Архангельск)
Рост и вес средние
В подобных случаях обычно требуется только динамическое наблюдение - оценка 17-онп, калия, натрия, АКТГ, кортизола в 8-9 утра с 2-3 часовым промежутком голода через 4 недели
Эндокринолог нашего округа наблюдает в динамике, но решается вопрос о том, чтобы направить нас с ребенком в областную детскую больницу г. Архангельск
Вы можете поступить и так, и так
Первично может сейчас обратиться к гастроэнтерологу и исключить и другие причины срыгиваний
Либо в больнице также вас могут прообследовать и по этому профилю. Уточните у лечащего врача
Если у ребенка, не дай Бог, подтвердится данный диагноз, сможет ли он жить нормальную жизнь, не отличаясь от других здоровых детей, на терапии? Мне известно, что при вирильной форме у детей раньше наступает «переходный возраст», рост полового члена, начинают расти волосы в интимной зоне. Можно ли это предотвратить и функционировать нормально, не отличаясь от здоровых детей?
При Сольтеряющейформе?
Принятый ответ
При обеих формах на фоне наблюдения эндокринологом можно достичь компенсации состояния и иметь полноценную жизнь
Сейчас вопрос в постановке диагноза. Все же сольтеряющая форма проявляет себя в первые дни жизни.
Спасибо за консультацию!
Здравствуйте, по данному обследованию:
- кортизол ниже нормы, что модет говорит о наличии патологии надпочечников.
- 17-он прогестерон выше нормы, что говорит что вы находитесь в серой зоне и диагноз до конца не подтверждается, тем более нет жалоб и визуальных изменений.
Такое может быть связано с экстренным родоразрешением, так как ребенок был не готов к выходу, в такой ситуации дети могут адаптироваться позже, плюс инфекции, что тоже влияет , чаще всего идет положительная динамика показателей( что видно у вас) и уже потом решают вопрос об лечении. Но часто все приходит в норму.
Так же сдается генетический тест не частые патологии надпочечников, тут вам нужна консультация генетика.
Есть еще обследование?
На какой неделе родился ребенок?
В роддоме тест отрицательный был?
Доброе утро! Ребенок родился на 41 неделе беременности, но беременность вызывали дважды (изначально использовался Катетер Фолея, затем через несколько дней прокалывался пузырь, так как результатов катетер не дал), это было сделано по решению врачей, так как неоднократно поднималось давление на последних неделях беременности. В общем беременность протекала нормально, все анализы и узи были в норме! ВДКН заподозрили из-за систематических срыгиваний ребенка после кормления, так же по анализу крови, врачей смутил кортизол изначально, а после и 17 ОНП.
Врачам известно, что ребенок исправно набирает вес, не кажется вялым, активно наблюдает за игрушками, слушает музыку. Специалистами хирургом и неврологов изменений не обнаружено, узи в норме, надпочечники в норме. Возможно ли это проявлением ВДКН (сольтеряющая форма, вирильная???) Никаких изменений в области половых органов ни одним из специалистов не обнаружено!
Врач генетик скопировал результаты и заключение эндокринолога Архангельска, т.е. Адреногенитальное нарушение неуточненное
А кровь на генетику брали?
Кушает грудь? Молока много?
Вид копсультации: первичная, плановая
Описание случая: Жалобы: ознакомлен(а)умеренное повышение уовия 17-ОН, срыгивания псобильные
Апампез: ознакомлен(а)
Обьсктивно: ознакомлен(а) идентифицирован в мужском поле, по описанию яички в мошонке, гиперпигментция пе описана. Срыгивает в объемс чайной ложки ( по описанию) По состоянию на 20.08 тургор тканей пе нарушен.
Повышение 170П умерепос превичи 20 имоль/л, в динамике 56,8 имоль/л. гипонатриемии пет. Однократно снижеп кортизол о 17.08.26.
Код МКБ: E25.9
Диагпоз: Адрепогепитальное парушение неуточненное
Заключснис: впечатление об адреногенитальном синдроме верильной форма по документам не складывается:
Показаний к кариотипированию пе вижу.
Рекомендации: предоставить динамическос наблодение (сольтеряющая форма??)
§ісобхолимость госпитализации:
Указать паимепованис ГМО:
(заключение врача генетика)
Молоко есть, кушает хорошо, не докармливаю смесью.
Срыгивание , как описано не большие.
Они могут дать если молока много и струи большие, если попал воздух, если ребенок тужится, они могут быть после каждого вскармливания, или чуть позже его.
В настоящий момент данных за точный диагноз нет.
Контроль 17-он прогестерона контроль пока, если идет на снижение, то диагноз больше всего исключится.
Принятый ответ
Контроль 17-он, натрия , калия, актг в динамике через 4 недели
Похожие вопросы по теме
- 10 Сентября 1 ответ
- 10 Сентября 3 ответа
- 10 Сентября 5 ответов
- 10 Сентября 15 ответов
- 10 Сентября 10 ответов
- 10 Сентября 16 ответов
- 10 Сентября 3 ответа
- 10 Сентября 8 ответов
- 10 Сентября 4 ответа
- 10 Сентября 5 ответов