Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите я мама у меня диабет 1типа, это анализ дочки ей 1год и 2месяца, сдали генетический анализ. Объясните пожалуйста что там написанно. И что нам делать дальше, у нас в городе врач даже не знает об этом анализе. Не знаю сможет ли она нам его расшифровать.
Здравствуйте, у вас по заключению у ребенка возможен сд 1 типа, но это 50 на 50, предрасположенность есть, раз в год сдавать гликированный гемоглобин, переодически проверять Сахар крови и Вены натощак.
Если этот ген у вас окажется в доминанте , то при факторе из внешней природы ( вирусное заболевание, стресс, прививка и многое другое) могут вызвать сд 1 типа.
Папа здоров?
Здравствуйте. Как расшифровать мой генетический анализ на патологию Беременности? Беременность ЭКО 13 недель. Кроме гормональной поддержки ничего не принимаю для разжижения крови.
Наследственность- бабушка по женской линии, инфаркт. Бабушка по мужской линии инсульт.
Здравствуйте, первая беременность, была замершая беременность , вакуум на 9 недели, подозрение на пузырный занос, но не подтвердилось, поставили просто замершую . Сдала на генетический анализ и пришел результат такой
Rsa(x)x2,(8)x3 формула кариотипа
Трисомия хромосомы 8....
Здравствуйте, чаще всего подобные хромосомные поломки носят случайный характер и не являются наследуемыми. При наличии двух более прерывания беременности обычно рекомендуют проведение кариотипирования обоим партнёрам с последующей консультацией генетика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Доброго времени суток!
При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы,...
Добрый день . Я планирую беременность при помощи Эко .
я сдала генетический анализ , прикладываю результаты . Ничего в этом не понимаю , расшифруйте мне пожалуйста , какие у меня есть риски заболеваний, и какая нужна профилактика . Есть ли у меня риски невынашивания, и как...
Анна, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен.
По предоставленным результатам есть латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл), который не является противопоказанием к ЭКО.
В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды.
После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка. После восстановления запасов железа во время беременности можно будет перейти на профилактический прием препаратов железа через день.
Также, учитывая возраст старше 35лет и планирование беременности с помощью ЭКО вы будете относиться к группе высокого риска развития преэклапсии. Для профилактике рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил) 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Недавно произошла антенатальная гибель плода на 31 неделе. Врач акушер-гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода. Помогите расшифровать. Отклонения по параметрам F13A1 103G>T- G/T, ITGA2 807C>T-T/T,...
Добрый день.
Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. И не являются причиной гибели плода.
Добрый вечер. У меня было две замерших беременности. Гематолог дал направление на генетический паспорт. Результат такой : F7-G/A
ITGA-C/T
SERPINE1-5g/4G
Что это значит
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 35 лет. 2 года назад у меня была обнаружена онкология (высокодифферентная аденоиакарцинома). Была проведена операция и вот спустя 2 года у меня рецидив ( образование на шейке матки, по гистологии также карцинома кишечного типа). Направили на генетику....
Здравствуйте.
Прикрепите выписку после хирургического лечения.
KRAS означает наличие мутации, это не самый хороший признак.
при наличии мутации KRAS в лечение добавляется бевацизумаб.