Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип абортного материала
5 ответов46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям. Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Кариотип 47 хромосом ХУУ
21 ответБеременность 20 недель. Пришел результат кордоцентеза: кариотип 47 ХУУ. Заключение: Аномальный несбалансированный мужской кариотип. Дисомия У хромосомы. По узи : Гипоплазия носовой кости 4.3мм; гольфный мяч в ЛЖ, 2х сторонняя пиелоэктазия. Что мне делать? Какие симптомы ещё...
Здравствуйте, Диана! Кариотип 47,XYY значит, что у вашего будущего сына вместо обычной мужской комбинации XY есть две Y-хромосомы. Чаще всего это случайная генетическая ошибка на очень раннем этапе развития эмбриона. Это не ваша вина и не следствие каких-либо болезней или образа жизни. Это довольно распространенное явление, встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков . Многие мужчины живут с таким кариотипом, даже не подозревая об этом, потому что у них нет явных симптомов. Описанные изменения на УЗИ называются «маркерами». Они не являются пороками развития. Это просто особенности, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий. Сами по себе они не опасны для здоровья и жизни ребенка. Гипоплазия носовой кости (4.3 мм) и «гольфный мяч» в сердце-одни из самых частых маркеров. Часто к моменту рождения они бесследно исчезают или не имеют никакого клинического значения. Двусторонняя пиелоэктазия- это расширение почечных лоханок. Это состояние, которое в большинстве случаев проходит самостоятельно или лечится амбулаторно, не требуя серьезных вмешательств. У большинства мужчин с данным кариотипом не наблюдается каких-либо нарушений физического и умственного развития. Рост рост может превышать средний рост семьи. Среди необязательных признаков может быть нетяжелая умственная отсталость, нарушение полового развития, вплоть до бесплодия
Антинуклеарный фактор
1 ответАнализ на антинуклеарный фактор вышел - 160: ядерный гранулярный тип свечения (АС 2,4). И Антитела к аннексину V класса IgG - 5,36. Остальные показатели АФС в норме. В анамнезе 2 замершие беременности и 1 биохимическая (кариотип абортуса...
Здравствуйте, если говорить об АФС как о причине неудач беременности , то он исключен( если в норме волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину). В целом АНФ может повышаться при ОРЗ/ОРВИ, любой иммунной дестабилизации. Если есть подозрение на аутоиммунные заболевание, то сдается АНА иммуноблот и помещается ревматолог. Причиной потерь беременности сам по себе АНА не является.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип при прерывании
4 ответаЗдравствуйте. У меня такая ситуация. Беременность первая,мне 26,мужу 29,обнаружили в21неделю Спина Бифида и Арнольда Киари. Предстоит прерывание по мед показаниям .Стоит ли делать кариотип абортного материала ? Первый скрининг и узи идеальные.риски 1:20000
Здравствуйте. Расщепление позвоночника может быть при недостатке фолиевой кислоты, а не из-за пороков развития. Арнольда Киари - чаще всего генетические мутации. Можно сдать кариотип.
Кариотип 47хх +22
6 ответовДобрый день! В результате анализа после замерзшей беременности на 6 недели получке рез т- кариотип 47хх +22, подскажите , что это означает ? Насколько благоприятен прогноз при следующей беременности? Обязательно ли лечение при таком типе или это случайность ?
Здравствуйте Это трисосмия по 22 хромосоме Возникает при неправильном делении клеток Возникает спонтанно И не имеет тенденцию к повторению
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Мне с мужем назначили сдать анализ на кариотип, где-то прочитала, что сдаётся на сытый желудок, так ли это? Или всё-таки натощак? Не так давно сдавала кровь, перед этим выпила просто воды, кровь еле набрали
Марина, здравствуйте! Для анализа на кариотип нет необходимости соблюдения голодания, поэтому можете позавтракать перед сдачей крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
5 ответовДобрый день, уважаемые доктора. Скажите, выполнил два раза анализ на кариотип из-за того, что подозревал у себя синдром Клайнфельтера, но мысли о возможном мозаицизме или об ошибке всё-равно не покидают меня. Стоит ли сделать FISH-анализ?
Здравствуйте! У Вас нормальный кариотип, к тому же это подтвердилось дважды, все в порядке! Дополнительные исследования проводить не нужно.
Кариотип при планировании
8 ответовДобрый день Планируем 2.5 года За это время была зб осенью 2020 на 7ми неделя и больше пока ничего Начали работать с репродуктологом, сказал сдать кариотип и анализы на антитела к хгч и афс, результаты во вложении, прошу прокомментировать
Я поняла. Улучшайте в любом случае, донорским материалом можно подстраховку сделать, Вам так наверное и рекомендуют
Анализ на кариотип
15 ответовЗдравствуйте. В 35 лет была первая запланированная Б. На 11 неделе замерла (убирали медикоментозно). После сдала все анализы, влияющие на невынашивание. Причин для невынашивания нет. Осталось сдать анализ на кариотип обоим супругам (ему 40, до этого тоже детей не планировал,...
Здравствуйте. Кариотип с аберрациями более информативный метод диагностики, поэтому рекомендую сдать его.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой кариотип на синдром Клайнфельтера
28 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, мальчику 14 лет фигура развивается по женскому типу + ожирение 2 степени. Эндокринолог назначила кариотип на определение синдрома Клайнфельтера, но не сказала какой (4 вида кариотипа в лабораториях) + почему-то сказала, что берётся мазок...
Здравствуйте. Вы можете сделать то что прикрепили, так же необходимы ЛГ, Фсг, эстрадиол, тестостерон