Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, не наступает беременность, год назад была самостоятельно наступившая беременность но на сроке 12 недель замерла. Больше беременностей не было. по анализам выявлены мутации фолатного цикла, также анализа по антифосфолипидному синдрому: антитела к кардиолипину IgG...
Здравствуйте, генетических тромбофилий у вас по скринингу нет. Полиморфизмы фолатного цикла часто встречаются у здоровых людей и на вынашивание беременность они не влияют. Данных за АФС не получено. Дефицит В12 и железа( ферритин ниже 30 нг/мл ) надо восполнять. По дефициту В12 сдать иммунологлобулин Е, антитела к внутреннему фактору Кастла, кал на кишечные паразитозы методом Парасеп, пересмотреть рацион питания.
Анализ по тромбофилии
5 ответовПрошу расшифровать результат. Опасны ли мутации. Нахожусь в планировании
Здравствуйте! Серьезных мутаций у вас не выявлено. Это я про Лейденовскую, или мутацию фибриногена. Выявлена гомозиготная Serpine1 4G/4G У гомозигот по аллелю 4G (генотип 4G/4G) повышение концентрации белка ИАП-1 в плазме крови приводит к повышению риска тромбообразования, а при беременности – к увеличению риска невынашивания и к такому осложнению, как преэклампсия – она связана с тромбозом межворсинчатых или спиральных артерий плаценты. Своевременное выявление данного аллеля позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений. Вам необходимо проконсультироваться с Гематологом и подобрать антипгрегантную / антикоагулянтную терапию, направленную на предотвращение названных осложнений. Контролируйте Гемастазиограмму и своевременно применяйте препараты, улучшающие микроциркуляцию и реологию поаазателей крови. По фолатному циклу так же выявлены полиморфизмы , которые могут уменьшать усвоение фолиевой кислоты и повышению гомоцистеина- обычно увеличивают дозу фолиевой с 400 до 800-1200 .
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Подскажите, по расшифровке анализов на мутации, какие у меня присутствуют? На что они влияют? Стоит ли провести дополнительные обследования?
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В9,В12 для исключения скрытых дефицитов витаминов группы В и оценки их обмена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации Гемостаз
12 ответовЗдравствуйте.Была замершая беременность в прошлом году на 8 недели.Сейчас беременна срок 19 недель.Сдала анализ на мутации .Пришел такой результат .Что нужно делать ?
Здравствуйте! Почему именно сейчас назначили анализы? Вам с этими результатами стоит обратиться к гематологу, обсудить возможные варианты терапии.
Мутации в гене JAK2
1 ответЗдравствуйте, после трепанобиопсии костного мозга выявлено заболевание истинная поицитемия, сдала анализ на количественную нагрузку мутации гена JAK2, получила результаты - 36,6% мутации V617f гена JAK2
Здравствуйте, ваш вопрос? Мутация подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания
Наследственные тромбофилии
2 ответаДобрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Могут ли выявленные мутации быть причиной отсутствия имплантации при эко? Могут ли быть проблемы при вынашивании? Гомоцестен сдавала - норма. Спасибо за уделённое время.
Здравствуйте, Юлия, нет, у вас нет клинически значимых мутаций, играющих роль в невынашивания беременности Дополнительно можно посмотреть антитела к ХГЧ, к фосфолипидам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Здравствуйте, я обращалась к врачу Гематологу, по направлению врача гинеколога. У меня было 2 замерщих беременности. Назначили анализы на мутации: MTHFR C677T и ACE I/D. Пришли результаты, в которых показатель MTHFR C677T -/- по примечанию (мутации нет), а в мутации ACE I/D...
Здравствуйте. Необходимо расширенное исследование на мутации гомеостаза.
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственные тромбофилии
2 ответаДобрый день, при планировании эко по мужскому фактору репродуктолог сказала сдать анализ на Наследственные тромбофилии, результат во вложении, прошу прокомментировать все ли в порядке. Фолиевую принимаю длит время по 800. Вит д по 2000 ед и йод по 200 ежедневно Анализы крови...
Здравствуйте, Татьяна. Отличные показатели, предстоящей беременности со стороны тромбофилии ничего не препятствует. Единственное слабое место - мутации фолатного цикла (3 гетерозиготные позиции), но они выражаются в повышении гомоцистеина, а Вы его отлично удерживаете фолиевой кислотой. Добавлять к терапии ничего не нужно.