Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. У нас при рождение было 2 раза положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз, потовая проба была отрицательная. Мы сдали генетику, и пришел результат, не могу понять цифры эти
Здравствуйте По результатам анализа не подтверждена мутация в гене
Не успеваем сделать скрининг неонатальный на 5 заболеваний , подскажите если мы сделаем его в два месяца он будет информативен ? Мы сделали на 34 платно , но в там нет пяти из тех что делают в гос поликлинике
По-моему только на галактоземию из 5 положенных есть в приложенных бланках. На гипотиреоз, фку, агс, муковисцидоз не вижу.
Не взяли неонатальный скрининг
7 ответовДобрый день ! Ребенок на первые сутки жизни был переведен из роддома в больницу. Неонатальный скрининг в больнице не взяли, в роддоме тоже. Выяснилось это спустя три месяца. Дата рождения дочери 19.08.2024. Педиатр говорит, что если бы были генетические нарушения, то они бы...
Добрый день! Все верно, генетический анализ сдается для раннего скрининга наследственных патологий, когда ребенку нет месяца. В последующем уже проявляются симптомы этих заболеваний. Если есть сомнения в наличии генетических болезней, тем более при диагнозе: атрезия ануса, рекомендована консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
24 ответаЗдравствуйте) Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...
Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза
Скрининг из пяточки в роддоме дал положительный результат на муковисцидоз. Потом повторная сдача крови из пальца дала тоже положительный результат. Хотела бы уточнить, есть ли шанс, что генетический анализ даст отрицательный результат? Были ли в практике такие случаи? На...
Здравствуйте Для уточнения необходимо выполнить генетический анализ, это более точное исследование Скрининг часто даёт недостоверные результаты
Неонатальный скрининг
5 ответовЗдравствуйте! Родила ребенка на сроке 39 недель т 4 дня. Вес 3500 рост 53 см. Накануне родов была обнаружена молочница, лечила свечами 3 шт. Роды прошли легко, только врачи приняли роды позже окончания схваток на 5/6 часов, из-за того, что сначала шейка матки не раскрывалась...
Добрый день Вам этот вопрос лучше переадресовать иммунологам, они более компетентны в данном вопросе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день . Пришел результат неонатальный скрининга новорожденного. 1 с плохим показателем . Что это может быть ?очень беспокоит меня . Ребенок 12.02.2024 родился на 38 ,4 неделе. Без осложнений . Дата взятия пробы 13.02.2024 г . Вес при рождении 4110 .
Здравствуйте. По результату анализа выявлен высокий риск первичного иммунодефицита. Это наследственный или приобретенные заболевания иммуной системы. Вас должны были пригласить на повторное скрининговое обследование, для подтверждения данного результата и при необходимости назначения лечения. При своевременной диагностики и данное состояние прекрасно поддается лечению.
Добрый день , малышу 2 недели , находимся в роддоме по осложнениям у меня . Неделю назад приходили брали повторно кровь на скрининг неонатальный из пяточки , был низкий показатель биотина . Сказали часто бывает ложноположительный . Я конечно же ждала этого злачного звонка...
Добрый вечер! Как врач-педиатр я ознакомилась с Вашей ситуацией, фото результата анализа увидела, благодарю. Повторный тест не подтвердил биотинидазную недостаточность. Скорее всего, первый результат был ложнопониженным (что действительно бывает при скринингах-влияние техники забора, транспортировки, особенностей образца и другие факторы). Биотинидазная недостаточность-это генетическое заболевание, при котором активность фермента стабильно снижена. Если бы заболевание подтвердилось, то показатель оставался бы низким или был бы значительно ниже нормы при повторе. В вашем случае повторный тест нормальный и с хорошим запасом выше референса.
Симптомы похожие на муковисцидоз
6 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста. Я вся на нервах. Сыну 1,5 месяца, постоянно к вечеру сильно плачет, болит живот. Какает раз в день. Кал как жидкая каша, но цвет настораживает болотного цвета. Мы на ИВ. Едим смесь Нан Супрема. Съедает 120 мл. Но во время приступов колик...
Здравствуйте! Если Вам не звонили, значит все в порядке, результаты отрицательные. Стул в норме может быть как после каждого кормления, так и раз в 5 дней на ив. Кал может быть любой консистенции от жидкой до кашицеобразной. Любого цвета от желтого до зеленого. Стул НЕ должен быть выстреливающим, пенистым, полностью впитывающимся в подгузник и раздражающим перианальную область, не должен иметь прожилки крови. Нет 100% эффективных средств чтобы избавиться от колик, но можно попробовать облегчить этот период следующим образом: - Выкладываем на животик; кладем к себе на голый живот, чтобы было больше контакта «кожа к коже»; - Используем теплую пеленку/грелку с вишневыми косточками; - Пробуйте включать белый шум/шум вентилятора/микроволновой печи; - Делайте массаж животика, упражнение «велосипед», облегчая отхождение газов - используем препараты симетикона (эспумизан/боботик/саб симплекс) для снижения газообразования Не переживайте! У малыша физиологические состояния??
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Ребёнок родился на 40,3 Нед. (В выписке указано ошибочно 40,1. Выписку и анализ прикреплю). В роддоме был проведен неонатальный скрининг, по результатам данного скрининга был назначен и проведен повторный анализ. В первом случае без какой либо...
Здравствуйте! Как развивается ребенок? Активный? Какое вскармливание? Ттг -13,7 при первой сдаче это показание к ретесту (повторной сдаче крови), так как часто бывает транзиторный выброс гормона при рождении. При повторной сдаче результаты анализа пришли в норму, у деток до 5 лет норма ттг до 6 Т4св выше референса, но так же вполне допустимый результат. Врожденный гипотиреоз исключен 17-он- прогестерон так же в норме, что исключает врожденную дисфункцию коры надпочечников Кормление и применяемые препараты от метеоризма существенно не влияют на результат. Ттг и т4св В подобной ситуации рекомендуется оценить ттг и т4св в год, при диспансеризации ребенка
