Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ или НИПС делать ли?
13 ответовЗдравствуйте,Генетика здесь нет врача(( ближе только гинекология. Мне 38лет,мужу 50лет,ЭКО беременность,срок пошла 9 неделя .По нашим линиям мужа и меня отклонений нет по синдромам, рассматриваем сделать НИПТ на 8 синдромов ,не знаем как быть и дорого и в тот же момент...
Здравствуйте, Маргарита. Правильно я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбриона не проводилась. По поводу неинвазивных исследований - следует сначала пройти первый скрининг - узи скрининг и биохимический скрининг - и если по нему будут определённые изменения в таком случае следует рассмотреть - есть ли необходимость в дообследовании, и в каком именно - инвазивном или неинвазивном
Нужна консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте, нужна консультация генетика Прикрепляю результат узи и крови, Был первый скрининг
Здравствуйте, все риски очень низкие, по узи есть гипоплазия костей носа, но это скорее всего анатомическая особенность, просто маленький носик. Риски оцениваются в совокупности.
Расшифровка нипт
6 ответовДобрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Удачи вам! Уверена , есть надежда на лучшее!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и скрининг
13 ответовСкрининг был с низкими показателями рисками, Нипт пришёл с трисомией как это возможно Никак не могу себя успокоить
Да. Если бы трисомии диагностировались при одном лишь УЗИ - не было бы других исследований.
НИПТ и прерывание
11 ответовЗдравствуйте. 38 лет, беременность 20 недель и 4 дня. Беременность первая, естественная. 15 декабря была на втором скрининге. По УЗИ все в норме. Но все равно отправили к генетику, так как я старше 35 лет, хотя после первого скрининга к генетику не отправляли. Генетик...
Почему не сделают? Поздний амниоцентез по показаниям тоже проводится. Но почти наверняка это все актуальным не будет, ибо вероятность того, что НИПТ внезапно придет плохим - крайне, крайне низка. Сложно комментировать такие «поздние» рекомендации, к сожалению, обычно они действительно обсуждаются на этапе первого скрининга. Вы здесь совершенно ни за что не ответственны и не виноваты.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли посещение бассейна
5 ответовРебенок 6 месяцев, ВПР. Планирую посещение бассейна. Точный диагноз : умеренная гипоплазия дистального отдела дуги аорта. Постоянное наблюдение , узи каждые 3 месяца. Возможно ли посещение? Если можно, какие меры предосторожности?
Юлия, здравствуйте! По результатам ЭхоКГ сердце сокращается хорошо; полости сердца не расширены; отмечается умеренное сужение аорты , однако , градиент на клапане небольшой, что говорит о благоприятном прогнозе; В настоящее время показано только наблюдение, контроль узи сердца в динамике Противопоказаний для бассейна нет
Нипт 16 неделе
9 ответовСдада анализ Нипт 16 неделе на тримиссию 21 на Фетальной фракция 5,425 анализ НИПТ, что это значит.
Фатальная фракция это генетический материал плода в Вашей крови, прикрепите результат
Направили на НИПТ
7 ответовБеременность 12 недель. По результатам первого скрининга направили на НИПТ, сказав, что вероятность высокая 1:1000.анализов на руках пока нет. До НИПТ еще два дня, переживаю, изучаю информацию самостоятельно и запуталась еще больше. Подскажите, если направляют на НИПТ,...
Здравствуйте! НИПТ -это хороший анализ , но он позволяет лишь оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода, НО не позволяет однозначно их диагностировать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ НИПТ
6 ответовПодскажите пожалуйста,сдали анализы НИПТ,все в норме?
Здравствуйте, Вета, согласно представленным результатам НИПТ все показатели нормальные. Риски хромосомных патологий плода низкие. Малыш растёт здоровым, не волнуйтесь. Пол малыша-женский. Так что нет повода для волнений. Всё хорошо.