Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! очень нужны рекомендации по результатам анализов. Последние четыре года операции, связанные с двумя переломами. Хирургическая менопауза 5 лет. Вялость, нет сил. Сданы анализы Профиль генетического исследования "Остеопороз под контролем" и Генетическое...
Здравствуйте. Вам нужно пройти остеоденситометрию - DEXA.
Serpine1 и клексан
5 ответовЗдравствуйте! Планируется первый этап протокола ЭКО. Есть полиморфизм гена Serpine1 5g/4g и в генах фолатного обмена. Принимаю метафолин 800 мкг, гематолог добавил клексан 0.2 на период гормональной стимуляции и беременности. Коагулограмма, d-димер в норме, афс не ставили....
Здравствуйте. Если есть показания к клексану, то колоть его нужно обязательно. По предоставленным данным я не совсем поняла на основании чего назначен клексан, но если врач назначил, то выполняйте рекомендации. Таблетированных аналогов, разрешенных к применению у беременных, нет. Есть альтернативные препараты, но они тоже инъекционные. Препараты, которые в сообщении выше перечислил мой коллега терапевт, при беременности противопоказаны.
Генетическая тромбофилия
1 ответДобрый день. Мне 51 год, перед назначением ЗГТ гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетическую тромбофилию, т.к. 5 лет назад был тромбоз правой ступни. Результаты базового скрининга: в генах F2, F5, F7 значения G/G (полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день, любой тромбоз в прошлом, это риск рецидива (повтора), несмотря на результаты генетики. Поэтому лучше обсудить врачом парэнтеральную ЗГТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Необходимо расшифровать на "бытовой язык" результаты анализов на полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов). На сколько они опасны при беременности и вынашивании? Какую...
Если были 2 выкидыша, надо исключить и другие причины невынашивания. Сдать мазок на ИППП - хламидии, микоплазма генитальная, гонорея, трихомонады. Если не делали, то сделать УЗИ матки и придатков, мужу спермограмму. Исключить патологию щитовидной железы - сдать кровь на ТТГ, Т4 свободный, антитела к ТПО. Если цикл не регулярный, сдать кровь на гормоны, которые отвечают за регуляцию менструального цикла ПРОЛАКТИН, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон свободный, ДГЭА s. Посмотреть анализ крови клинический, ферритин, глюкозу, витамин Д. Если выявятся какие то отклонения, то пролечить. И только тогда планировать беременность.
Гиперкоагуляция, полиморфизм
13 ответовДобрый день! Мне 39, 4 беременности, родов(КС) 3. Одна беременность замершая. При всех беременностях повышался д-димер, особенно сильно при последней(родила в начале 21-го года). Также в две последние беременности был тромбоз геморроидального узла. Последнюю беременность вела...
Татьяна, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Утрожестан не противопоказан. Профилактика тромбообразования такая же как у большинства людей: достаточный питьевой режим; полноценное разнообразное питание; регулярные физические нагрузки; здоровый образ жизни. Показатель д-димеров очень неспецифический маркер. Его контроль показан только в ситуации, когда клинически есть подозрение на острый тромбоз вен (боли, отечность, покраснение конечности). В других ситуациях сдавать и контролировать его не информативно, это ведет к лишней диагностике, тем более при каждом ОРВИ. Назначения антикоагулянтной или дезагрегантной терапии также не показано с целью снижения уровня д-димеров. Причиной их повышения может быть любой воспалительный процесс в организме, инфекция, незначительная травма или ушиб.
Здравствуйте.постоянно происходят выкидыши на 6-9неделе. Прошла обследование. Врач акушер-гинеколог направила к гематологу с предварительным диагнозом Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла. Подскажите что это? Возможно ли выносить и родить ребёнка?
Добрый день, Наталья Сергеевна. По результатам проведенного генетического исследования ничего критичного не выявлено. Основные маркеры тромбофилии (F2, F5) у Вас без отклонений, а те отклонения в маркерах фолатного цикла совсем незначительные и присутствуют практически у всех пациентов. Учитывая генетические особенности необходимо проверить уровень гомоцистеина (целевые значения его - не выше 10 нг/мл). Если он в нормальных значениях, то и мутации фолатного цикла никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обязательно ли нужно определить мутации в генах IDH1/2,1p/19q, Braf? При диагнозе по ИГХ:Анапластическая астроцитома .Что это даст ? Повлияет ли на дальнейшее лечение ?Только эти мутации нужно определить ?
Здравствуйте Помню ваши предыдущие вопросы Мутации IDH1/2,1p/19q больше влияют на прогноз, не на лечение А вот BRAF может повлиять на лечение! При мутации BRAF можно и нужно назначать BRAF/MEK ингибиторы
Полиморфизм генов
3 ответаЗдравствуйте! Планируем безуспешно два года. Мне 31, мужу 34 оба в нормальном весе занимаемся спортом не курим. У меня АИТ, снизила ТТГ с 8 до 1,75 под наблюдением эндокринолога принимаю Л-тироксин 1/2 0,75. Соблюдаю аутоиммунный протокол и полностью исключила глютен...
Добрый день! Да, достинекс вам обязательно надо пить, тк пролактин у вас гормоноактивный, то есть влияет на наступление беременности и овуляцию. И да, МРТ турецкого седла вообще не помешает в данном случае. Есть конечно рекомендации смотреть при проактире выше 1000, но по опыту и пр меньших значениях находят изменения. Да, вам нужен обязательно аспирин, тк имеется мутация ITGA2. Ее присутствие уже говорит о необходимости препаратов, разжижающих кровь. Даже я бы рассмотрела посильнее препараты, но ближе к беремености. Сейчас пока стоит вопрос нормализации Пролактина на первом месте и ожидания овуляции. Также обращаю ваше внимание на нахождение выраженного аутоиммуного компонента, таких как ат к щитовидной железе, целиакия. Данные изменения требуют препаратов, убирающих аутоиммунный компонент(плаквенил) . Данное явление также повышает риск нарушения сосудистой стенки и образование тромбозов, что не даёт наступить беременности Также рекомендую посмотреть ат к париетальным клеткам желудка. Высоко вероятно есть Атрофический гастрит, котрый не даёт подняться ферритину и тоже мешает в совокупности.
Полиморфизм генов тромбофилии
3 ответаПомогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен аллельный...
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 4 года не говорит, невролог отправил к гинетику результат анализа: "полиморфизм удлиненные спутничные нити на коротком плече хромосомы 21" Скажите влияет ли это на развитие ребёнка?и какой диагноз может быть при таких изменениях?
Здравствуйте. Это вариант нормального полиморфизма.