Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Месяц назад у меня родился сын. Неонатолог в роддоме сказала, что вероятнее всего у моего сына синдром дауна. Причем стигм только один - глаза. Хочу послушать мнения других врачей, видите ли вы у него синдром. Педиатр в поликлинике сказала, что стигмов как...
В пять месяцев делали плановый осмотр у педиатра,доктору не понравилась линия на ладони у нашей малышки ,послала нас к генетику ,так как ей показалось что у нас малышка даун ,с виду она обычный ребенок,вовсе не похожа на дауна ,очень сильно переживаем за нашу малышку.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста после 1 скрининга по узи все хорошо показало, а по крови поставили риск синдрома дауна низкий 1:290. Скажите как это нужно расценивать, очень переживаю.
В роддоме под вопросом поставили Синдром дауна из-за черт лица. Первый скрининг был на 12,1 неделе (твп 2,4, носовая косточка визуализировалась, биохимия крови не показала повышенных рисков)
Здравствуйте! К сожалению,такое возможно,при хороших скрининга может родится ребенок с хромосомной патологией. Но диагноз может быть подтверждён только после цитогенетического исследования на кариотип
Ребенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус
Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна.
На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз?
Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте
Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна
В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз
Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий.
На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как:...
Здравствуйте
По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
Переживаю, что ребёнок родился с синдромом дауна. Есть светлые пятнышки на радужке и на одной ладони горизонтальная складка.консультация невролога через несколько дней по записи. Рождён дома. Роды легкие без осложнений. Врачами ни разу не осматривался. Проблем видимых со...
Вы себя накрутили. Основные симптомы - все на лице: маленький нос с широкой переносицей, косой монголоидный разрез глаз, большой часто высунутый язык, часто деформация ушных раковин. Как правило такие дети страдают врождёнными пороками сердца, выраженная мышечная гипотония, отстают в развитии. Поверьте много на своей практике видела таких деток, ни с чем не перепутаешь. У вас нормальный здоровый малыш.
Здравствуйте
Мне 31 год, первая беременность, 25 неделя, в целом никаких глобальных жалоб, только изжога, гол.боль и грыжа межпозвоночная отдает.
Хочу узнать насчет риска синдрома дауна, насколько велик, необходимо ли мне дообследование и какое, тк увидела, что по анализу...
Здравствуйте, Екатерина.
Понимаю ваше беспокойство. Постараюсь вам помочь.
Высокими считают риски выше, чем 1:100( то есть 1:99, 1:98, 1:97 и т. д).
Риск синдрома Дауна в диапазоне от 1:101-1:2500 принято считать пограничным. Но в любом случае это не высокий.
Показаний для НИПТ нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 32 года, мужу 37 лет. У меня 3 роды по счету, родила сама на сроке 37.5, вес малышки 2310, рост 45 см. Закричала после рождения сама, сейчас находится в реанимации из за веса. Но врачи визуально ставят синдром Дауна. Не нахожу себе места. На первом...