Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прошу расшифровать анализы.
Нужно ли предпринять какое то лечение?
Отец умер от инфаркта в 49 лет, его родная сестра умерла от сердечной недостаточности в 45 лет.
У мамы был инсульт в 65 лет, жива.
Характеристика аллеля гена FGB: -455 G>A - постоянно увеличенная...
Татьяна, здравствуйте.
По прикрепленным анализам признаков наследственной тромбофилии нет. Из исследованных генов значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные, в том числе F13, FGB, ITGB3, PAI риск тромбозов не повышают, опасности не представляют.
При наличии в семейной истории именно артериальных сосудистых событий (инсульты, инфаркты) для выявления наследственной предрасположенности будут информативными липидограмма и определение уровня гомоцистеина.
Добрый день. Я на стадии вступления в криопротокол ЭКО. Собираю свои ранее сданные анализы и зациклилась на результатах тромбофилий от января 2024. На сколько эти отклонения могут мне помешать при вынашивании беременности? ранее у меня было 6 выкидышей на сроке 5-7 недель. Не...
Здравствуйте, данные полиморфизмы клинически незначимы и при планировании беременности специальной терапии не требуют, генетическими тромбофилиям не являются.
Из всего скрининга имеет значение только мутация в генах FV, FII.
Добрый день! В мае был обнаружен тромбофлебит малой подкожной вены(вена здоровая). В тот момент принимала КОКи(около 5 лет). Проведено лечение тромбофлебита ксарелто по схеме, отмена КОК, сейчас продолжаю носить компресс.гольфы, тромбофлебит в стадии неполной реканализации....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .
Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови.
С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас.
С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги.
Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте.
Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении.
Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует.
Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Здравствуйте! Попалась статья про миодистрофию Дюшенна у мальчиков, в которой я прочитала,что данная паталогия возникает вследствие передачи Гена от матери к ребенку. Также , было указано,что у матери , имеющий данный ген, либо нет проявлений заболевания, либо имеются...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG?
Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Всем доброго вечера ,планирую вступать в протокол ЭКО ,гематолог назначил колоть клексан ,я не много побаиваюсь ,генетических тромбофилий не обнаружено ,коагулограмма в норме ,был один выкидыш на 17 н
Здравствуйте, вы всегда можете задать лечащему или курирующему вас доктору вопрос о показаниях к тому или иному препарату/манипуляции.
По гематологии , если нет отягощающих факторов, рутинно клексан не назначается.
Здравствуйте! первая беременность закончилась выкидышем на 15-й16 неделе, была отслойка в 11 недель небольшая, после чего, было несколько кровотечений в последующие недели. После беременности узнала о мутации гена в гетерозиготной форме. Сейчас беременность все анализы...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 35 недель. В семейном анамнезе - аневризма головного мозга у матери (49 лет) и инфаркт миокарда у отца (49 лет). Ранее направляли к гематологу, поставили риски ВТЭО - 0 и направили сдать два гена F2 и F5, оба результата G/G. На этом к вопросу более не...
Здравствуйте, Юлия! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Поэтому лишние полиморфизмы сдавать не требуется.
По вводным данным FV и FII в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
С учётом отягощенной наследственности для исключения антифосфолипидного синдрома сдаются все беременности волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.