Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка генетического анализа
10 ответовАнализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было....
Здравствуйте По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено. Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии
доброго времени суток. недавно узнала о беременности,нахожусть на 4-5 гинекологической неделе.к сожалению, пропила фурагин алиум 50 мг 2 раза в день, всего 11 таблеток.после того, как начала подозревать на беременность ,прекратила применение препарата.подскажите,пожалуйста,...
Здравствуйте. Не переживайте, этот препарат абсолютно никак негативно Не скажется на беременности, никаких последствий не будет, обязательно принимайте витамины фолиевая кислота 400 мкг в день и витамин d2000 единиц в день
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. Генетическая тромбофилия (гетерозиготные мутации в Fl3Al - фибриназе, FGВ фибриногене, IТGВ-ЬЗ-интергрине, РАI-1-серпине). Данный вид тромбофилии низкого или высокого риска?
Эти мутации не имеют клинического значения и никак себя не проявляют Заключения написано генетиком, а не гематологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и гомоцестейн
26 ответовЗдравствуйте, нужна консультация гематолога. Прикрепляю анализы. Беременность 8 неделя , ранее принимала ангиовит , врач настоял на метилфолат 400 мг, сказал , что ничего страшного не будет. Ранее гомоцестейн был 7,68, после недели приема фолат 400 взлетел до 9,30. Я а...
Здравствуйте, значимых тромбофилий высокого риска не выявлено. Гомоцистеин может реагировать на дисфункции щитовидной железы, дефициты В12, В9. Подскажите, в связи с чем сдавали диагностику на тромбофилии, гомоцистеин? Какая причина госпитализации сейчас? По какому поводу назначали ангиовит?
Наличие мутаций MSI, NRAS
5 ответовДобрый вечер! У мамы (59 лет) обнаружили аденокарциному нижнеампулярного отдела прямой кишки G2, T3cN1M0 MRF-, EMVI+. Из-за низкого расположения опухоли, операция в данный момент невозможна. Направили стекла на анализ ИГХ выявление мутаций MSI, KRAS, NRAS, BRAF, HER2. По...
Здоровья Вашей маме!
Помогите разобраться с анализом на тромбофелию. Очень переживаю, что есть мутации гена. Врач невролог назначила этот анализ.
Генетической тромбофилии у вас нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая...
Здравствуйте. Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для консультации генетика. В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
По узи ставят образование правого яичника (по типу фоллик. Кисты ) Паравариальная киста слева .
1 ответГинеколог ставит диагноз Невынашивание беременности в ранние сроки ОНА. Генетический прогноз:Учитывая выявленные мутации генов фолатного цикла и гемостаза высокий риск невынашивание беременности и ПЭ
ДОбрый вечер! какие мутации гемостаза выявлены? Мутации генов фолатного цикла не опасны. Мутации это не болезнь, это риск, а вот реализуется он или нет зависит от многих других факторов. МНогие имеют мутации но не знают об их существовании
Расшифровка анализа
6 ответовЗдравствуйте, врач гинеколог назначила сдать определённые анализы, на данный момент срок беременности 8 недель, помогите расшифровать пожалуйста, так как в некоторых анализых выявлены мутации.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гемограмма и коагулограмма в норме. Уточните, почему вас направили сдавать наследственные тромбофилии? Были тромбозы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоасс в беременность
6 ответовДобрый вечер! Беременность, два раза сдала хгч Первый 103, второй 294. В анамнезе замершая на 8 неделе . 2 биохимических. Сдано куча анализов. Афс не обнаружено , на мутации сдавала так же приложу Файлы. Врач гемостазиолог назначил с планирования тромбоасс 100. Начала пить...
Алиса, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Анализ на АФС(приложенным) сдан не по критериальным анализам, поэтому оптимально для исключения АФС с учетом анамнеза сдать: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно). Действительно есть научные данные, что прием 75мг ацетилсалициловой кислоты с этапа планирования улучшает шансы на успешную беременность. В большей дозировке в 1 триместре нет необходимости.