Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 41 год,было эко в естественном цикле! Сейчас 14 недель,сегодня пришли результаты биохимического анализа первого скрининга ,отправили к гинетику,предложили инвазивный анализ на трисомию 13,18 и 21! Я боюсь последствий! Нипт является таким же эффективным как и...
Да, конечно, понимаю, все переживают за осложнения и это — нормально. Но к счастью, они сейчас крайне, крайне редки, 1% это действительно редкость. Но ценность такой диагностики при этом неоспорима.
Фетопатия плода
23 ответаЗдравствуйте. Срок беременности 37,1, ГТТ не сдавала. Есть ли по данному узи данные за фетопатию плода?
Да, все верно
Неинвазивный пренатальный тест
9 ответовЗдравствуйте. Супруга беременна. Когда были на 9й неделе она простудилась, было повышение температуры до 38.4, сбили парацетамолом. В первый день заболевания были кровяные выделения на нижнем белье. Поехали в частную больницу (были выходные и мы еще не стояли на учете в...
Здравствуйте, как правило на раннем сроке работает принцип все или ничего, если беременность прогрессирует, то никакое влияние не оказано. Если по результатам 1 скрининга риски будут выше средних, по узи нет маркеров хромомомной патологии, то необходимости в НИПТ нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт анализ
12 ответовДобрый день! Беременность 23 недели. Позади два скрининга. По результатам первого никаких рисков аномалий хромосомных нет. На узи тоже все нормально. Носовая кость была 1,9 на сроке 12.4, но врач сказал все нормально, тем более ТВП была 1 мм. На втором скрининге тоже все...
Здравствуйте, Екатерина. Если по первому скринингу все хорошо, риски низкие, то нипт не нужен. Но если вам так будет спокойнее, то можно и сделать.
Аббератная артерия у плода
7 ответовпри узи на 1 скрининге (срок 13 недель) обнаружили Аббератную правую подключичную артерию Врач отметил риск генетических отклонений, чем очень напугал. Обязательно ли делать нипт, если другие показатели в норме ?
Бланк с рисками позже загрузился. Всё хорошо, риск хромосомной патологии у ребенка низкий. У вас риск акушерских осложнений так же низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Абберантная артерия анатомическая особенность, ничего страшного в этом нет.
Джжп у плода
3 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, на 22 недели беременности обнаружения у ребенка дефект в 1,2 мм Межжелудовочкого пространства, на сколько это страшно?! Гинеколог в жк очень пугает, записалась повторно на Узи плода и эхокг плода.
Здравствуйте, Алена! Внутриутробно плод страдать не будет, а в течение беременности дефект может уменьшиться, нужно в динамике делать ЭХО сердца плода. Роды планировать в специализированном центре, а после родов будет осмотр детского кардиолога с дальнейшим планом обследования и лечения. Возможно потребуется операция по закрытию дефекта межжеоудлчковой перегородки, в наше время такие операции проводят очень успешно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Результаты скрининга 1 триместра + НИПТ
26 ответовДобрый день. 42 года, мужу 37, беременностей не было, ЭКО с первой попытки по ОМС, ПГТ-А поэтому не делали. Прошла расширенный НИПТ в Эвоген в 11 недель и 5 дней. Результаты прикрепила. В 12 недель и 3 дня скрининг - результат прикрепила. Скажите, насколько все плохо? На...
Здравствуйте! При подобных результат скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и малыш с большей долей вероятности здоров (риск 1:101; 1:102; 1:103 и так далее считаются низкими), также это подтверждено результатами НИПТ (точность в отношении хромосомных аномалий достигает 99%). Однако есть повышенные риски преэклампсии (это такое осложнение беременности при котором повышается артериальное давление и появляется белок в моче, возникает обычно после 20 нед.) и задержки роста плода. Риски 1:100;1:99 ;1:66 и так далее считаются высокими). Но переживать и бояться не стоит, так как это только риски и совсем не обязательно, что подобное случится (риск 1:66 означает, что у одной из 66 женщин с подобными результатами исследования разовьется данное состояние). В подобных ситуациях для снижения риска рекомендуют к приему препараты ацетилсалициловой кислоты 150 мг вечером после еды с 12 по 36 нед, а также препараты кальция 1000 мг при сниженном его потреблении (менее 600 мг в сутки. Также после 20 нед. рекомендуется контроль артериального давления 2 раза в сутки и ведение дневника (норма - менее 140/90 мм.рт.ст), контроль за содержанием белка в моче 1 раз в 1-2 недели (либо посредством общего анализа мочи, либо с помощью специальных тест полосок).
Результаты НИПТ и 1 скрининг
6 ответовДобрый день, прошу помочь разобраться в причинах расхождения результатов анализов. По узи 1 скрининга отклонений нет, прикреплю узи. По крови скрининга повышен риск трисомии 21. По НИПТ такого отклонения не выявили. Сдавала кровь НЕ на голодный желудок. Живем за 150 км,...
Здравствуйте. Нипт информативнее скрининга, он информативен на 99%, по обследованию с ребёнком всё в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.