Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня днем красная кожа, но вечером ее тон выравнивается. В моей мамы тоже красная кожа, поэтому мне говорят что это генетика. Я могу избавиться от червонизны? Хотя б любым путем Спасибо.
Здравствуйте! Делала УЗИ на 2 скрининге, носовая кость у плода одни поставили 3,5 другие 4,4. Была у генетика он по показаниям поставил 4,4. Что мне думать? Все ли нормально в малышом? Я волнуюсь.......
Прошла первый скрининг в 12 Нед, на узи все хорошо, затем пришла биохимия, там тоже риски низкие. Но показатели PAPP-P понижен. 0,313MoM. Сейчас 16 недель. Рекомендуют консультацию генетика. Стоит ли мне волноваться?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У второго ребёнка вражденная патология генетического характера сейчас беременна 3 ребёнком гинеколог не назначичил ни каких доп анализов у генетика на раннем сроке беременности прошла 2 скрининг выявили такую же патологию у ребёнка
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте. У нас есть список анализов, строго регламентированный приказом Минздрава 1130 н, если вы живёте в РФ. При наличии генетической аномалии вас должны были обследовать ДО беременности на стадии планирования. Вам должны были назначить кариотипирование
Добрый день. 12.07.24 был 1 скрининг, до сегодняшнего дня гинеколог не направляла на консультацию генетикам. После посещения генетика была назначена процедура амниоцинтез. Мне 43 года, боюсь последствий процедуры т.к беременность протекает с упб
Добрый день! После первого скрининга в 13 недель и анализа крови вызвали к генетику и там предложили сделать пренатальное кариотипирование амниоцентез. Но не понятно несколько велик риск и что даст результат такого исследования?
Результаты скрининга были такие:
Риск Т21...
Здравствуйте, Наталья!
1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна.
- Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности.
2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов.
Пренатальное кариотипирование и амниоцентез:
Преимущества:
- Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью.
- Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности.
Риски амниоцентеза:
- Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%).
- Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом.
На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода.
Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур.
Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На 2 скрининге 20 недель обнаружили отставание костей плода на 1,5 недели от срока по месячным. Написали маловесный плод. В итоге делаю узи каждые 2 недели, кости растут, но так же отстают. Сделала амниоцентез для анализа хма и полноэкзомное секвенирование, там...
Добрый день.
Согласно результатам протоколов, кости совсем не отстают. Все размеры находятся в пределах 5% и более. Это нормальное состояние.
У всех плодов, как и у взрослых, разные длины костей. Принято считать нормальными показатели, находящиеся в интервале 5-95%.
Вероятно, формируется человек невысокого роста, только и всего.
Здравствуйте.
На 1 скрининге поставили высокий риск Трисомии 18 (1:56).
Я сделала амниоцентез и через 4 недели пришли результаты и генетик объяснил, что малыш абсолютно здоров (46 ХУ).
Но в женской консультации мне не снимают риски и упорно продолжают ставить и в направления...
Здравствуйте, уважаемые врачи. Помогите пожалуйста с расшифровкой гемостазиограммы.
В анамнезе 2 замершие беременности.
После обследование была у генетика.
Гомоцистеин был раньше 13.
На фоне приёма фемибион 1, снизился.
Носитель генетических полиморфизмов ФФЦ.
Генетика...
Здравствуйте!Что сейчас принимаете из препаратов?
Анализы в вас ,в целом, в пределах нормальных значений.Повторите ХГЧ с интервалом в 48 часов,должен удваиваться,если ХГЧ будет больше 1500,можно сделать УЗИ.
На каком сроке у вас замирали беременности?
Что вам рекомендовал генетик?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сегодня узнала носовая кость визуализируется. Была у генетика. Индивидуальный риск 1:843 , а общий 1:359 стоить сделать НИТП т21? Уже на пугали , что даун и т.д. помогите пожалуйста уже не знаю что д6