Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутацию гена
2 ответаЗдравствуйте у важаемые врачи! Хочу получить консультацию. У мужа диагностирован светло клеточный рак 3g 4я стадия. Возвраст 34 года. Сделана операция по удалению почки, резекция надпочечников, пластика нижней полой вены. Спустя месяц нашли МТС в лёгких, МТС в лимфоузлах...
Здравствуйте! В рекомендациях по лечению почечно-клеточного рака( в частности и светлоклеточного), указан один из критериев, при наличии которого требуется выполнить секвенирование с целью определения мутации в гене VHL-это возраст менее 40 лет. Чаще всего у пациентов с такими мутациями билатеральное или множественное поражение, более агрессивное течение и раннее метастазирование. Выполнив анализ с определением данной мутации вы можете исключить наследственный фактор заболевания, а так же оценить прогнозы. Но на тактику лечения это не повлияет.
Добрый день! Меня зовут Александра, мне 28 лет. В ноябре 23 года была замершая беременность сроков 7-8 неделей. Абортированый материал отдали в генклинику, для определения причины. Как результат - трисомия хромосомы 4. Сейчас я беременна, на 10 неделе. Беременность...
Добрый день! В принципе при такой ситуации обычно достаточно и обычно скрининга в 11-13 недель. Но можете конечно сделать нипт, там расширенная модель на хромосомные аномалии. В первую очередь вам просто так будет спокойней!
Лактазная недостаточность
20 ответовРебенок почти 6 месяцев. На ив. С рождения проблемы со стулом. Сдавали анализы на дисбак выявили клэбсиеллу.пропили пиобактериофаг и Аципол. Пили Нутрилон премиум постоянно урчит в животе. Нутрилон комфорт проблемы сходить в туалет. И сыпь по лицу. Сдавали повторно...
Здравствуйте! Лактазная недостаточность это клинический диагноз, если у ребёнка жидкий стул, который впитывается в подгузник и раздражает перианальную область, то имеет место ЛН. Генетический анализ не используется в детской практике, он указывает только на высокий риск развития ВТОРИЧНОЙ лактазной недостаточности во взрослом состоянии, вторичная это значит вследствие чего-то (например, после перенесенной кишечной инфекции). Если стул не жидкий, не кислый, не пенистый,то ЛН нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулограмма щенка
9 ответовЗдравствуйте, сдавали коагулограмму щенка добермана 2 раза для купирования ушей. В первый раз протромбиновый индекс был 50 ( при норме 5-10), АЧТВ слегка повышен, все остальное в пределах нормы. Пропили неделю Викасол, протромбиновый индекс стал 40, АЧТВ пришло в норму....
Здравствуйте! По поводу «косяка» клиники в том, что не заморозили пробирку: В этом моменте клиника поступила правильно. Для коагулограммы кровь забирают в специальную пробирку с цитратом натрия (обычно с голубой крышкой). Замораживать цельную кровь нельзя, это вызовет гемолиз (разрушение эритроцитов), при котором из клеток высвобождаются вещества, критически искажающие результаты свертываемости. После взятия крови пробирку аккуратно переворачивают 7–10 раз для смешивания с антикоагулянтом и доставляют в лабораторию в течение 1–2 часов при комнатной температуре. Но другие ошибки возможны: - Недостаточный объем крови в пробирке. Это самая частая ошибка. Соотношение крови и цитрата должно быть строго 9:1 (до метки на пробирке). Если крови меньше, избыток цитрата искусственно занижает протромбиновый индекс (ПТИ) и удлиняет АЧТВ. - Травматичное взятие крови. Если вену “давили” или кровь шла плохо, в образец мог попасть тканевой тромбопластин, который преждевременно активирует свертывание и портит пробу. - Перепутанные пробирки. Например, использование пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка) вместо цитрата полностью делает анализ на свертываемость недействительным. И по поводу цифр, если возможно, прикрепите пожалуйста бланк анализа. Возможно , я немного запуталась, но норма протромбинового индекса (ПТИ) у собак составляет 70–120% (или 90–100% в зависимости от лаборатории). Цифры 5–10 обычно соответствуют времени свертывания крови (по Ли-Уайту), которое измеряется в минутах . Если ПТИ действительно был 50%, это серьезное отклонение, указывающее на реальную проблему, а не на ошибку лаборатории. И сейчас допишу про тест на болезнь фон Виллебранда, весь ответ не поместился.
У меня тромбофилия, привычное не вынашивание беременности F13 het, FGB het, MTHFR het, MTR het. Было 2 раза неразвивающаяся, беременность прервалась на 3й и потом на 12й неделях. Отдавали материал на ген. Экспертизу, генетик сказал что всё хорошо, это что-то с кровью....
Гепарины не влияют на вынашивание беременности. Только на риск тромбозов. Поэтому, к сожалению, чисто психологически, разумеется, они могут вселять уверенность, что на сей раз всё будет хорошо, раз проводится такая серьёзная терапия - но объективно, с клинической точки зрения, если в те разы было «что-то не то», то в этот раз гепарины «что-то то» не сделают. Клексан не повышает шанс вынашивания беременности. Он предупреждает тромбозы. И что немаловажно, «что-то не то» отнюдь не сводится в вопросе невынашивания к проблемам с кровью. По приведённым Вами данным, обследованы на патологию свёртывающей системы Вы достаточно полно; если антифосфолипидный синдром исключён - причина невынашивания не в патологии свёртывающей системы. А любое лекарство имеет свои показания и свои нежелательные явления. Если клексан назначается по показаниям - его польза превышает риск нежелательных явлений. А если без показаний - пользы от него ожидать не приходится, зато кровотечением Вы рискуете.
Здравствуйте. Ребёнку 6 месяцев. С 2 месяцев ребёнка мучил животик, были прожилки в кале. Сделали генетический тест на непереносимость лактозы, в результате у ребёнка ген СС. На гв,пьем лактозар. Прожилки больше не появлялись. Педиатр сказала, что как можно быстрее нужно...
Тест на АБКМ неинформативен в этом возрасте. Отрицательный результат не исключает АБКМ. ЛН тоже клинический диагноз. Появление крови в кале не имеет отношения к лн
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 2,2 сдавали ген тест на лактозу и глютен, оба показывают непереносимость. На лактозу в 3 месяца сдавали там ещё показало непереносимость, перешли на безлактозную смесь, до года пили. Сейчас каши, чай на безлактозном молоке. У него стул не сформированный...
Здравствуйте, Альбина. Антител к эндомизию и тканевой трансглутаминазе не выявлено, что снижает вероятность целиакии, но общий IgA ниже нормы, поэтому часть тестов может быть ложноотрицательной. При этом антитела IgG к деамидированным пептидам глиадина немного повышены, а генетический тест показал высокую предрасположенность к непереносимости глютена. В такой ситуации для окончательного подтверждения или исключения целиакии обычно рассматривают эндоскопию с биопсией тонкой кишки. При подтверждении диагноза используется строгая безглютеновая диета на постоянной основе. По лактозе результаты генетического теста соответствуют врождённо низкой активности фермента лактазы, что хорошо объясняет жидкий стул на обычном молоке и улучшение на безлактозной смеси. Для каш при необходимости иногда применяют фермент лактазы, например Лактозар по 1 капсуле на порцию, но при выраженной непереносимости предпочтительнее готовить их на безлактозном молоке.
Анализ крови Д-димер
5 ответовЗдравствуйте! Сдавала анализ крови Д-димер 425 нг/мл (нормальные диапазоны 0-280 нг/мл) почему так повышен? Что это? Что делать ? Сдавала анализ крови общий и биохимич в норме. Сдавала анализ Алт, АСТ, мочевая кислота, общий белок , креатинин, мочевина в норме. УЗИ нижних...
Здравствуйте, причин повышения д-димера масса ( инфекции, воспаления, травма, менструация, прием кок, гормональные колебания, дислипидемия, проведенные инъекции, косметические процедуры и тд) и это не говорит что происходят какие-то плохие процессы в организме.
Препараты для похудения !
2 ответаДобрый день , колола Семавик пол года , до 1 мл , похудела на 13 кг . Резко перестала колоть его .набрала 18 кг . В мая месяце начала калить терзету , перешла на седжаро ( из за стоимости в в июле ) сейчас доза 10 мл . Ни грамма не ушло ! Ем меньше намного по ощущением (...
Здравствуйте. Тирзетта и Седжаро содержат тирзепатид, смена марки сама по себе не гарантирует снижения веса. Отсутствие побочных эффектов не означает непереносимость или плохой ген. Обычно в подобных случаях я рекомендую проверить дозу в мг, технику и хранение ручки, дневник питания и динамику веса с врачом. Если за 6 месяцев на максимальной переносимой дозе снижение менее 5%, пересматривают лечение. Самостоятельно повышать дозу или сочетать с Семавиком не следует.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы