Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит биотинидазы
4 ответаДобрый день! У мужа выявили генетическим тестом мутации в генах приводящие к дефициту биотинизады. Пишут что у него болезнь не разовьется но может развиться у детей. Что делать чтобы предотвратить вероятность заболевания у ребенка ? Мы планируем беременность
Здравствуйте! Я так понимаю данный дефицит есть только по анализу, у мужа никак не проявляется? Видимо гетерозиготное носительство. Если у Вас также есть данный признак генетический в гетерозиготном носительстве, то вероятность 25 процентов проявления дефицита у ребёнка, 50% может быть носителем, но без признаков, 25% -будет здоровым. Если по генетике у Вас все хорошо, то вероятность минимальная проявления данного дефицита
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Гистология в двух клиниках.
16 ответовДобрый день. 6. 10. 2025 хирургически удаляла невус. Результаты первой биопсии прилагаю. Был повторный пересмотр стекол на базе онкодиспансер а. В данный момент стекла отправлены на них и мутации. Ждать ещё долго. Хотелось бы услышать ваши мнения.
Возможно это диспластический невус
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
7 ответовДобрый день.В анамнезе одни роды в 2019г.В 2021 году две потери беременности на сроке 6 и 7 недель.При обследовании выявили некоторые мутации низкого риска.остальные анализы в норме.Спермограмма в норме.Гемостазиограмму не сдавала.Планирую беременность.Нужно ли при + тесте...
надо сдавать
Высокий ли риск?
1 ответСейчас в положении,врачи говорят пить тромбо асс не обязательно,я сдавала на мутации к тромбофилии,но не пойму высокие ди риски или нет? Как можно прикрепить файл с анализами или в личку скинуть кому-нибудь можно?
Здравствуйте, в бесплатных вопросах можно попробовать написать текстом результат. Ни одна мутация показанием к аспирину не является это точно.
Носительство гена PKHD1
4 ответаПришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Д-димер после переноса
1 ответДобрый день! Д-димер после переноса на 8дпп - 1800 (норма до 500) , в поддержке клескан 0,4, курантил 50мг. В анамнезе- 3 мутации генов гемостаза. Полиморфизм генов фотатного цикла, высокотромбогенных полиморфизмов не выявлено. Стоит ли увеличить дозу клексана?
Здравствуйте! Это решает только ваш лежащий доктор, потому что она ответственный за вас и вашего ребёночка. А вото Д димер на сегодняшний день является данным по которому можно стопроцентно судить о свертываемости крови во многих больницах от него уже ушли. Вам нужно сделать гемостазиограмму и сдать кровь ли уайту и смотреть на результаты.
Анализ крови
29 ответовДоброе утро, недавно сдавал анализ крови и там повышение эритроцитов, гемоглобин а, и нейтрофилов обсолютных, причем эритроциты повышены уже давно года 4 точно, сдавал анализ на мутации норма. Сдал ферритин 38 может это из-за низкого ферритина?
Здравствуйте! По результатам анализов отмечается повышение гемоглобина 171, гематокрит 50,3% на самой границе, эритроциты 5,97 млн/мкл повышены умеренно. Лейкоциты и тромбоциты нормальные, ЛДГ тоже. Нейтрофилы абсолютные 5,43 при верхней границе 5,38 - это практически норма. Средний объём эритроцитов 84, микроцитоза нет. Ферритин немного снижен от нормы. Дообследования со стороны гематологии у мужчин обычно начинают при гемоглобине выше 16,5 г/дл или гематокрите выше 49%. Скажите пожалуйста, вы сдавали именно на мутацию JAK2? Если да, то полицитемия действительно исключена, но не исключается вторичный эритроцитоз. Также по результатам анализов холестерин 5,03 ммоль/л чуть выше желательного, гликированный гемоглобин 5,4% в норме. Скажите, пожалуйста, вы курите? Случаются ли во сне апноэ (остановки дыхания)?
Мутация Лейдена
7 ответовЗдравствуйте. Необходима консультация гематолога по поводу использования гормональных препаратов при мутации Лейдена полиморфизм G1691A в гене фактора V (геткрозигота). Акушер предлагает поставить гормональную спираль. Допустимо ли, т.к. при обследовании на мутацию гематолог...
Здравствуйте, гетерозиготная мутация FV позволяет по показаниям устанавливать спираль и принимать кок, прямым противопоказанием не является, если не было тромбозов в прошлом. Перед этим стоит проверить уздг сосудов нижних конечностей, обсудить с терапевтом общесоматический статус.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий показатель тромбоцитов
22 ответаДоброго времени суток,подскажите что делать?на протяжении 2х месяцев не могут выявить причину высоких тромбоцитов(до 988),прошла все Узи,колоноскопию,рентген,мамографию,сдала 2 анализа(химерный ген BCR/ABL и наличие соматической мутации)-все в норме....
Добрый день! Вам назначил не нужный генетический мутаций BCR/ABL, которая появляется при хроническом миелолейкозе, в общем анализе крови когда миелоциты. А при повышенных тромбоцитах, до таких цифр, необходимо сдавать мутацию JAK2 V617F чтобы исключить эссенциальную тромбоцитемию.