Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность с тромбофилией
1 ответЗдравствуйте! У меня мутации генов фолатного цикла, гомозигота в pai-1, положительный волчаночный антикоагулянт. Нужно ли при беременности пить гепарины? Это считается тромбофилией? Спасибо большое !!!
Елена, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Генетическая диагностика бета-талассемии
25 ответовЗдравствуйте. Сделал анализ на наличие мутации в гене НВВ. Сейчас к гематологу нет возможности попасть. Скажите пожалуйста, что означают результаты и что с этим делать.
Пожалуйста) будьте здоровы)
Расшифровка анализа
12 ответовАнализ на мутации Jak2, Carl, Mpl отрицательные. Расшифруйте, пожалуйста, анализ Вторичные изменения миелопоэза, что это значит, это начало лейкоза?
Рада помочь! Обращайтесь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня обнаружена мутация Фактор V Лейдена в гетерозиготной форме. В анамнезе: Одна замершая беременность на сроке 8–9 недель. В июне 2025 года проведена вакуум-аспирация. По результатам гистологического исследования выявлена плацентарная...
Здравствуйте Препараты аспирина назначаются с 12 нед беременности при высоком риске преэклампсии по результатам первого скрининга. Прием аспирина до зачатия и в первом триместре не прописан в российских клинических рекомендациях. Обследование проведено в полной мере. Дополнительных анализов не требуется, кроме проверки уровня ферритина для исключения скрытого дефицита железа. Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Изменения в коагулограмме
8 ответовБеременность 29 недель. В анамнезе 1 зб на сроке 6 недель. По первому и второму скринингу отклонений нет, все риски низкие. По назначению гематолога с самого начала Колю Клексан 0,4 е/д (мутации генов фолатного цикла, других отклонений нет, проверили все, что можно). Контроль...
Здравствуйте, тактика ведения по коагулограмме не определяется. Изменения в ней касаются многих здоровых беременных женщин, так как идёт накопление факторов свертывания. И соответственно то что в коагулограмме будет гиперкоагуляция это норма. Гепаринопрофилактика показана пациенткам с высоким риском тромботических событий ( возраст старше 35лет, ожирение, тромбозы в прошлом, отягощенная наследственность по тромбозам глубоких вен и ТЭЛА, курение, ЭКО, многократные роды в прошлом, тяжёлые сопутствующие заболевания).
Изменения в коагулограмме
11 ответовБеременность 29 недель. В анамнезе 1 зб на сроке 6 недель. По первому и второму скринингу отклонений нет, все риски низкие. По назначению гематолога с самого начала Колю Клексан 0,4 е/д (мутации генов фолатного цикла, других отклонений нет, проверили все, что можно). Контроль...
Здравствуйте. Необходим повторный прием гематолога . Чем выше протромбин (по Квинку), тем быстрее происходит свертывание крови. Учитывая , что вы находитесь на терапии клексаном (а он должен разжижать кровь и снижать свёртываемость) нужна консультация гематолога и коррекция терапии .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли клексан без анализов?
7 ответовДобрый вечер. Подскажите нужно ли мне принимать клексан. Берем. 2-я. Первая весной закончилась на 9 неделе выкидышем. Выявили мутации тромбофилии. Больше никаких анализов крови не брали, гинеколог назначила клексан и через месяц консультация гематолога. Сейчас 6- я неделя. Не...
Наталия, здравствуйте! Указанные Вами мутации клинически не значимы и достоверно не повышают риск тромбообразования и невынашивания. Значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5. Подскажите, Вы сдавали эти мутации?
Здравствуйте! В 2016 году проводила данное исследование, сейчас про него вспомнила. Если правильно поняла, то у меня имеются мутации в фолатном цикле, который очень важен при планировании и течении беременности. В интернете прочла, что данные мутации влияют на здоровье...
Алина, можно отдельно ещё добавить. Он так и называется Метилфолат или Метафолин. Препарат можно любой какой Вам нравится. На здоровье!
Здравствуйте. 21 неделя беременности. Фибриноген на 20 неделе был 6,5, ачтв 26,1. Врач прописал курантил, 75 мг в день в течение 10 дней. Пересдала через пару дней после окончания курса- ачтв-22,1 при норме от 25.1 фибриноген 5,94 при норме до 3,9. Сдала на мутации Лейдена,...
Да, показатели нормальные. Даже курантил не обязательно было принимать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация. Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен. Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59. Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%. Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем. Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует. Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно. Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов