Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместр
9 ответовДобрый день Мне 37 лет, рост 171, вес сейчас 71, до беременности 69, есть двое детей, беременности были без патологий и проблем. После второго ребенка было две замерших беременности. Проходила обследование, обнаружен синдром жильбера, тромбофилия F7: 10976 G>A (Arg353Gln)...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! По поводу Клексана лучше проконсультироваться с гематологом
Расшифровка генетического теста
8 ответовДобрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться,...
Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения. Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка 19 дней
7 ответовдобрый день! у меня гомозиготная мутация W748S в гене POLG гиперпролактинемия
Да, конечно. Узи малого таза трасвагинально
Анализ на наличие генетической тромбофилии. Мутация фактора I протромбина G20210 и мутация фактора VLeiden- отрицательно. Обнаружены полиморфизмы FGBhet, ITGA2 homo, ITGB3 het, PAI-1 het, MTHFRhet, MTRhomo На данный момент вторая беременность 7 недель. (Первая...
Здравствуйте, по скринингу генетической тромбофилии высокого риска тромбозов у вас нет. Подскажите, имеются ли другие отягощающие обстоятельства: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте, у меня на 21 неделе беремености случилась замершая беременость, гистология показала острую гипоксию плода, сдала анализы и выявили мутация плазминогена PAI1-675(гетерозигота) Мутация фибриногена, бета FGB - 455(патологическая гомозигота) Остальные анализы...
Здравствуйте. Досдайте еще протеин С и S, антитромбин 111, антитела к кардиолипину, антитела к В2-гликопртеину 1. Мутации фолатного цикла, которые у вас нашли говорят о повышенном риске тромбообразования. При планоирвании и вынашивании беременности рекомендованы фолаты. Можно принимать витаминный комплекс фемибион 1, в котором есть метафолин и фолиевая к-та в необходимых количествах. Если отклонений по анализам, которые я написала выше не будет, то кроме фолатов вам другое лечение не показано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
4 ответаУ сына в феврале обнаружили тромб подключичной вены, прошел лечение тромб растворился , здали анализы на генетику педиатр ставит диагнозмутацию Гена фактора Лейдена, гематолога у нас нет . Проконсультируйте нас пожайлуста
Здравствуйте, Дарья По результатам генетического анализа выявлена гетерозиготная мутация F5 (G/A), которая относится к тромбофилии низкого риска. Наличие этой мутации в дальнейшем будет учитываться при планировании оперативных вмешательств.
здравствуйте! первая беременность закончилась на 32 неделе, гибелью плода. выявили генетическую тромбофилию, мутация лейдена. следующая беременность наступила через 8 месяцев. за 3 месяца до зачатия принимала курантил, ангиовит, метипред и фолио. с момента наступления...
Здравствуйте! До родов ни профилактические, ни даже лечебные дозы гепаринов не оказывают существенного уровня влияния на д димер. Повышать дозировку клексана основываясь на таком лабораторном анализе не нужно. Как минимум его следует проконтролировать в динамике и сдавать строго натощак, исключая погрешности в диете. На сегодняшний день нет достоверной верхней границы для д димера при беременности, это достаточно дискутабельный вопрос.
Здравствуйте, у меня двое детей, больше пока не планирую. Всвязи с этим появилась потребность в контрацепции. Первая беременность закончилась на сроке 6-7 недель, была замершая беременность. Бабушка по маминой линии умерла в 70+ из за инсульта. При планировании второй...
Здравствуйте,можно,но только что бы выбрать какой,нужна консультация гинеколога,а лучше ещё и гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Иммуноглобулина Е общ Повышен
7 ответовЗдравствуйте, у меня подозрение на системную красную волчанку. Ревматолог не подтверждает пока диагноз. Предположил, что из-за повышенного Иммуноглобулина Е общ 288 МЕ/мл по норме до 100, могут увеличиваться показатели АТ к двуспиральной ДНК ( денатурированной и не...
Что именно не страшно? Повышен, значит, есть аллергия; у многих повышен, нормально живут. Нужно выявить причинные аллергены и избегать их. Все