Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Данный вопрос уже поднимался на сайте, и я задавала тоже некоторое время назад, но все-таки каждое УЗИ на это доктор обращает внимание и хотелось бы все-таки понять, потому что мнения везде разные
По 1 скринингу у меня были низкие риски по крови, по УЗИ тоже...
Здравствуйте!
Нет, гиперэхогенный фокус не является признаком наличия хромосомных аномалий или порока сердца. Часто, так визуализируется дополнительная хорда, а бывает, что и место прикрепления обычной хорды так выглядит.
Показан только контроль УЗИ сердца плода в 36-38 недель.
Если переживаете и сомневаетесь, для собственного спокойствия можете выполнить НИПТ и поставить точку в данном вопросе.
Здравствуйте! Беременность 14,5 недель. На сроке 12 недель сдала первый скрининг, УЗИ - отличное, а кровь - не очень (1, 2 фото). Врача смутил повышенный свободный бета-ХГЧ и чуть пониженный РАРР. Направили к генетику, он рассчитал риск синдрома Дауна 1:219, на такой...
После родов сказали страшные слова «ваш ребенок внешне похож на дауна» не хочется в это верить, но надо смотреть реально на вещи.
Может ли быть такое что это просто особенности внешности и перерастет.
Юлия, здравствуйте!
Не переживайте и не делайте выводы раньшк времени.
После рождения на синдром Дауна могут указывать характерные внешние признаки, но точный диагноз ставится только на основе генетического теста — кариотипирования, который определяет наличие дополнительной 21-й хромосомы по образцу крови ребенка. 🙏🏼❤️
Поэтому важен данный анализ 🙏🏼
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ставят синдром дауна 1:437 . Мне 36 лет,мужу 40 , первые трое детей здоровы , беременность протекает хорошо,токсикоза не было, пила прогестерон с 4 по 9 неделю , давление дома в норме, а у врача 150/90 было , поставил гипертонию, присутствует избыточный вес (...
Здравствуйте!
Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне".
Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:437 расценивают, как повышенный. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование).
Напишите, пожалуйста, как будут приложены результаты с подсчетом индивидуальных рисков.
Здравствуйте, 36 лет, первая беременность эко, первом скрининге были высокие риски по крови на синдром дауна 1:47, назначили нипт, пришел результат все риски низкие, на втором скрининге врач долго сомневалась, но все таки поставила гипоплазию нижней челюсти, у меня у самой...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день.
Гипоплазия- она же маленькая челюсть, может быть как в норме у ребеночка (если у кого-то из родителей небольшая нижняя челюсть), так и являться признаком хромосомной аномалии.
Риски на синдром Дацна были высокие, и как правило в подобных ситуациях рекомендован амниоцентез, потому что только инвазивные методы диагностики показывают 100 процентный достоверный
Результат. Нипт показывает также риски, более достоверные,чем биохимический скрининг, но все же это просто риски.
Повторное экспертное УЗИ будет уместным в данной ситуации, и по результату данного узи уже решается дальнейшая тактика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте. на скрининге в 11,5 было отклонение твп - 5 мм. стандартно взяли кровь.
отправили к генетикам.
в 12,5 делала УЗИ в генетическом центре. ТВП уже 3 мм. но всё равно больше нормы.
по анализам труба! риски: Дауна 1:3 Эдвардса 1:60 Патау 1:54.
врач УЗД ”уменьшила”...
Мне 38 лет. Третья беременность. Срок 12,2 дня.Прошла скрининг 1 триместра. По УЗИ расширение ТВП 2, 7 см. По крови все в пределах нормы. Поставлен риск трисомии 21 1/43 при базовом1/109. Помогите разобраться. Это серьезный риск синдрома Дауна? Боюсь, что направят на...
Здравствуйте! С рождения у моего малыша складочки у внутреннего века и открытый рот. Сейчас 7 месяцев, развивается по возрасту (переворачивается, ползает по-пластунски, встает на четвереньки-раскачивается, узнает родителей и тд). Может ли это быть признаком синдрома Дауна?...
Нет конечно) Синдром дауна не только по эпикантусу ставиться, там ряд критериев. По фотографии совершенно здоровый малыш. Эпикантус это просто особенность строения века, часто наследуется генетически
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В 13 акушерских недель прошла 1 скрининг. По узи сказали норма, плод розвитья соответствует 13-14 неделям. А по анализу крови ставят . Трисомия 21 1:250, Объясните пожалуйста какая норма Трисомии 21 , и страшно ли это для плода большая вероятность синдрома Дауна...
Добрый вечер. Да, у Вас по результатам биохимического скрининга есть данные о повышенном риске трисомии 21 у плода. Риск 1 : 100 и выше считается высоким. Диапазон от 1 : 100 и 1 : 1000 - «серая зона» - несколько меньше, но тоже значимо высоко. Без внимания ситуацию оставлять нельзя. Необходимо обратиться в региональную медико-генетическую консультацию и выполнить: 1. НИПТ - определение числа хромосом плода по ДНК плода в крови матери и 2. Выполнить плацентоцентез (забор ворсин плаценты) и анализ кариотипа плода.