Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты
3 ответаВ июне мужу удаляли липому на щеке. По результатам гистологии поставили Липосаркому! Назначили повторную операцию, но вдруг выясняли что тромбоциты очень высокие, на тот момент 1500! При повторном обследование выявили мутацию гена кальретикулина (pk385fs*47 вставка 2...
Необходима не пункция, а трепанобиопсия. Если по гистологии миелопролиферативное заболевание не выставляется, то рабочий диагноз будет реактивный вторичный тромбоцитоз. Это уже не болезнь крови. При нем исключаются очаги хронических воспалений, которые поддерживают тромбоцитоз, патологии ЖКТ, сопровождающиеся кровотечениями и тоже поддерживающие тромбоцитоз, сдается ферритин , коэффициент НТЖ для исключения скрытого железодефицита, который тоже держит тромбоциты повышенными.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Медуллярный рак есть или нет?
11 ответовЗдравствуйте. Нашли узел размером 5*4м в щитовидной железе. Сдала кальцитонин пришел 18. Сдала Кальцитонин в смыве из пункционной иглы узла и рядом с узлом. Пришел 35000 с узла и не с узла 0.5 Переслала через неделю уже пришел результат с узла 100000. И делала цитологию на...
Здравствуйте Прикрепите ещё консультацию эндокринолога, который назначил вам обследования. Какие у вас жалобы? Какие лекарства вы принимаете на постоянной основе? Уточните отягощена ли по раку наследственность. Сдавали ли вы кровь на кальцитонин??? По узи и цитологии подозрений на рак не описано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В анамнезе: 1 ЗБ (первая), затем 2 Б - родила дочку (39 недель, 51 см, 3190), затем БХБ и снова ЗБ. Делала мин.анализ на гены свертыв.(4 гена) - только у одного PAI-1 5G/4G, остальные в норме. Во вторую Б (благополучную) пила поливитамины, фолиевую, йодомарин и...
Здравствуйте , рассмотрите с гематологом прием клексана в минимальной дозе 0.2
Кок и эндометриоз
4 ответаДобрый день. Мне поставили эндометриоз, я сдала мутации гена, где есть риск тромбообразования 4G/4G (гемозиготта редкий аппель) и не смотря на это мне прописали Эстеиетту. Перед назначением так же сдавала гемостаз (мно 0.80, протромбин по Квику 107.1). После пропитых 2 пачек...
Елена , здравствуйте . Вы можете отменить КОК , если на его приеме возникают побочные эффекты со стороны вен .Принимать сейчас какие -либо разжижающие без консультации гематолога нецелесообразно. Что касается лечения эндометриоза - Эстеретта не является препаратом выбора , можно рассмотреть вариант приема гестагенов в таблетках или установка ВМК Мирена в полость матки , за счет того , что в них не содержится эстрадиол , препараты не воздействуют на вены и гемостаз в целом .
Полиморфизм генов и беременность
5 ответовДобрый день. Планирую беременность. 32 года, ранее беременностей не было. Обратила внимание на повышенные тромбоциты в крови (547) и решила обратиться к гематологу. Выявили динамику плохих тромбоцитов уже 2 года. Гематолог отправил на УЗИ ОБП, ЛДГ, Мочевую Кислоту и мутацию...
Сейчас официально ничего не требуется принимать. Основное- на этапе планирования установить или исключить диагноз по гематологии, связанный с высокими тромбоцитами. Далее уже предметно обсуждать ситуацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была обнаружена опухоль сигмовидной кишки, с инвазией в мочевой пузырь. Была проведена операция, удалили опухоль и часть мочевого пузыря, по результатам гистологии - R0 (исследованы все края), удалено 47 локальных лимфоузлов, они чистые. После операции назначено...
Здравствуйте Судя по представленным данным речь идет о неметастатическом колоректальном раке Была выполнена радикальная операция и совершенно справедливо назначена адъювантная химиотерапия по схеме XELOX - Оксалиплатин и Капецитабин В адъювантном (то есть послеоперационном профилактическом) режиме используют либо схему XELOX или FOLFOX Они равнозначны И на их назначение не влияет мутационный статус опухоли! Таргетная терапия НЕ используется при адъювантной терапии рака кишки И мутации носят теоретический интерес Но важным является показатель MSI - микросателлитная нестабильность Она является прогностически благоприятным фактором
Добрый день. Нахожусь на 12 неделе беременности, получила расширенный результат Нипт ( сдавала сама, без направления). В Нипте у ребенка все в порядке, а у меня носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. По скрининг узи все хорошо. Подскажите, этот синдром же видят на узи? И...
Тот который делается быстрее смотрит только частые патологии. Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению. Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена, хоть и больше времени это занимает, но результат будет более точный и поставит точку на этом вопросе. И когда получите результат за частые мутации, возможно все равно будете переживать за редкие.
Здравствуйте! В мае прошлого года мне удалили карциному в мочевом пузыре. Гистология была очень хорошей. Но недавно на УЗИ было определено, что у меня рецидив, обнаружили новые 2 опухоли и вновь готовят меня к операции, которая, возможно, состоится в мае. В связи с этим я...
Здравствуйте я врач-онкоуролог Занимаюсь лечением рака мочевого пузыря ежедневно Готов Вас детально проконсультировать Основа лечения рецидивных опухолей мочевого пузыря - это операция - ТУР - трансуретральная резекция с последующей адекватной внутрипузырной адъювантной терапией - БЦЖ или Митомицином/Доксорубицином в зависимости от прогностической группы риска (она определяется по гистологии после операции). Предложенный Вам метод лечения - эксперимент и авантюра. Нет ни малейшей доказательной базы Не рекомендую категорически Самое важное сейчас - выполнить цистоскопию и запланировать проведение ТУР как можно скорее! Далее - проведение внутрипузырной терапии. Почему операция только в мае?? Это очень очень долго!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Саркома Юинга
10 ответовМоему мужу 33 года, в феврале 2019г. первоначально поставили диагноз тимома (по результатам цитологии).Сопутствующее заболевание сахарный диабет 1 тип, поэтому сказали, что химиотерапия противопоказана, лечение не проводили, принимали обезболивающие. Затем по результатам...
Здравствуйте. Транслокация гена EWSR1 является основным критерием установления диагноза Саркома Юинга. Сахарный диабет любого типа при адекватном подборе сахароснижающих препаратов не является противопоказанием к химиотерапии.