Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация. Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен. Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59. Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%. Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем. Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует. Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно. Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов
Какой препарат лучше, Гепарин натрия или Клексан при беременности? Генетическая тромбофилия по трем параметрам: две мутации и пониженный протеин S.
Здравствуйте! При беременности предпочтительнее назначать на низкомолекулярные гепарины, в том числе клексан. Клексан можно колоть 1 раз в сутки, меньше побочных эффектов.
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у мамы (51 год) обнаружили по анализу крови мутацию V617F в 14 экзоне и делеции в 12 экзоне гена Jak-2, мутацию в гене Mpl-1 и мутации в 9 экзоне гена CALR, М2 пируваткиназа и эритроциты также повышены. Жалуется на боль во всем теле и хроническую...
Здравствуйте, показано проверить общий анализ крови развернутый,общая биохимия+ эритропоэтин+ЛДГ, УЗИ брюшной полости, почек. С результатами обратиться к гематологу за официальным заключением. Если будет подозреваться хроническое миелопролиферативное заболевание, то пациентку направят на трепанобиопсию.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
Добрый день. У мужа генетическая мутация Лейдена, связанная со свертываемостью крови. Возможно ли отобрать здоровые сперматозоиды без этой мутации и ввести в матку с помощью искусственной инсеминации?
Здравствуйте, уважаемая Мария, ИИСМ можно сравнить с естественным зачатием, но немного с помощью докторов. Во время этой процедуры, сперма мужа обрабатывается в центрифуге , выделяется наиболее активная фракция сперматозоидов и вводится в полость матки.Генетический анализ сперматозоидов не проводится. Удачи вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз и беременность
6 ответовЗдравствуйте 12 недель беременности. Возраст 35 лет , вес 91 кг, гсд с инсулином . Беременность 2 я, в первую принимала по показаниям коулограмсы фраксипарин. Имеются мутации . За пару недель активно вырос с 356 до 759 Д Димер , повысился значительно РФМК . И есть изменения...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв и других показателей - это норма для беременности. Конкретных норм для беременных не существует. Согласно последним клиническим рекомендациям, контроль коагулограммы во время беременности не требуется, так как её показатели не влияют на тактику ведения беременности. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Ангиовит в 2 и 3 триместре
21 ответДобрый день, очень переживаю , беременность первая очень желанная ,есть ожирение имт 38. Гипертония , принимаю допегит 6 т/сут На мутации в генах, никаких анализов не сдавала, гинеколог с самого начала назначил Ангиовит (из за риска зрп, и давления ). Кроме этого принимала...
Рада помочь!
УЗИ селезёнки в динамике
19 ответовЗдравствуйте, ранее много писала по поводу увеличенной селезёнки и повышения лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Мой последний вопрос https://sprosivracha.com/questions/3536401-uzi-selezenki-v-dinamike Мутации были отрицательные. УЗИ селезёнки за март 2025 и сегодня. Оак...
Добрый день! Правильно понимаю,что у Вас была увеличена селезенка давно, без отрицательной динамики, и мутации хронических миелопролифератиных заболеваний были исключены? Если это так , то учитывая даже положительную динамику , сохранение всех ростков кроветворения и отсутствие симптомов интоксикации, данных за заболевания крови нет Также может быть рекомендовано наблюдение раз в 6-12мес
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Месяц назад была стимуляция эко. Была свежая подсадка - пролёт. Готовлюсь к криопереносу, в связи с чем сдала кровь на мутации. Плюс врачи давно советовали тк с 26 лет месячные стали очень обильные. Ставят под вопросом аденомиоз/эндометриоз. Во время месячных...
Здравствуйте, Юлия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Прием транексамовой кислоты не противопоказан. В ОАК все ростки кроветворения в норме. В коагулограмме удлинение ачтв минимальное. Как правило, это связано с погрешностью при выполнении анализа, приемом препаратов или перенесенной ранее инфекцией