Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в гемостазе
23 ответаЗдравствуйте. Беременность 20 недель, в анализах часто АЧТВ ниже нормы. Врач назначал кардиомагнил 150 и данный анализ. Подскажите серьезность ситуации и нужно ли срочно искать гематолога. Есть ли показания для клексана?
Здравствуйте! С позиции доказательной медицины исследование на мутации генов фолатного цикла не имеет смысла , исходя из этого исследования нельзя назначить или не назначить клексан. Ачтв- это очень вариабельный показатель в беременность. У вас первая беременность ? Какие жалобы ?
Мутации в генах
1 ответЗдравствуйте, 4G4G в гене SERPINE1, GG в гене MTRR, АC в гене MTHFR, GG в гене F5, GG в гене F2. Помогите пожалуйста расшифровать результаты и понять шансы на успех при планировании беременности. Был 1 самопроизвольный выкидыш и 1 попытка эко.
Главное что нет мутаций в генах F5 и F2
Мутации фолатного цикла
7 ответовДобрый день. Хотела поинтересоваться насчет мутаций фолатного цикла. Сдавала в марте анализ на привычное невынашивание беременности. Гены в свертывающей системе крови F2, F5 - в порядке, ничего не обнаружили. А вот фолатный цикл… MTHFR 667: результат Т/Т - в гомозиготной...
Юлия, эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов мутации
2 ответаДобрый день!я планирую беременность,первые роды были 11 лет назад,в прошлом году был выкидыш на 7 неделе.после этого сдала ряд анализов:F2, F5 G/G- вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов ,не обнаружен. MTHFR T/T обнаружен вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, можете спокойно планировать беременность. По генетическому скринингу генетических тромбофилий не выявлено ( FV, FII в нормозиготе).
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Мутации фонарного цикла
8 ответовЗдравствуйте! сдала генетический тест на нарушения фонарного цикла, вот что получила.Подскажите, что значит эта мутация? Результаты прикрепила( увидела одну из мутаций в гетерозиготном состоянии).Это критично?
Здравствуйте. Такая мутация встречается у каждой второй женщины. У Вас проблема вынашивания беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
1 ответБыла анэмбриония. Сдала анализы на тромбофилию. Результаты снизу. Есть ли риск невынашивания в будущем?Очень хочу родить. Беременность вторая по счету, первая удачная. Помогите пожалуйста!Может еще что то нужно сдать?
Здравствуйте. В бесплатных вопросах невозможно прикрепить анализы крови. Учитывая, что у вас была первая беременность удачная, маловероятно, что вторая проблема связана с проблемами крови. Не забывайте проконтролировать ОАК, Ферритин, гомоцистеин, ТТГ, Т4 своб на этапе планирования беременности.
Помогите расшифровать мутации
5 ответовЗдравствуйте, сейчас 3 беременность, 1 -я естественные роды, у ребенка зпрр+эпилепсия, 2 -я замершая на 5-6 неделях, была еще бб. Сдала тест Привычное невынашивание беременности. Помогите пожалуйста разобраться, есть ли реальные проблемы и на что обратить внимание, необходимы...
Екатерина, здравствуйте. По данным анализам наследственной тромбофилии у Вас нет: мутации F2, F5 не обнаружены, а остальные мутации свёртывающей системы и фолатного цикла клинически не значимы. Подскажите, у Вас или ближайших родственников эпизодов тромбоза не было? Нет ли у Вас избыточного веса, варикозного расширения крупных вен на ногах, тяжёлых заболеваний (сахарный диабет, онкопатология)? Не курите? Плод сейчас один?
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.