Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и анализ
8 ответовБыла на узи первый скрининг все хорошо, сдала кровь и настораживает красное значение
Добрый день Прогностическую ценность имеет именно снижение РАРР-А. Повышение данного показателя не патогомонично ни для одной хромосомной аномалии и ни для одной акушерской патологии. Чем больше PAPP-A, тем лучше (грубо говоря).
Результат 1 скринингп
5 ответовДобрый день! Беременность первая , 28 лет Расшифруйте , пожалуйста , скрининг Нужно ли сдать нипт?
Здравствуйте. По обследованию все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, есть повышенный риск преэклампсии и задержки роста, для профилактики рекомендовано принимать Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
Беременность
1 ответЗдравствуйте) 1 скрининг УЗИ в норме, кров повышенный риск 1:96 .Генетик назначил амниоцентез. Можно сделать НИПТ тест? Будет ли он информативным?Бывали случаи, когда НИПТ тест давал ложный результат.
Здравствуйте! НИПТ тест не заменяет собой амниоцентез , хотя считается более в высокоинформативным по сравнению с двойным тестом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
6 ответовПомогите расшифровать результаты скрининга, и почему направили на нипт? Я из Москвы мне 35 лет, скрининг делаоа в 12 недель и 3 дня, по узи все хорошо, даже пол сказали, волнует, почему нипт всеже назначили
Здравствуйте! Все риски у вас по скринингу, в том числе риски по развитию хромосомных аномалий, низкие. (Высокий риск - 1:100, 1:99 , 1:98 и выше). По УЗИ маркеры хромосомных аномалий тоже не выявлены - ТВП норма, носовая кость есть. Нет показаний к НИПТ. У вас низко расположен хорион (на основании описания УЗИ в протоколе). Опасности никакой нет. С ростом малыша плацента будет подниматься вверх. Сейчас вам нужно соблюдать половой покой и физ нагрузки умеренные (без фанатизма) до 2 скрининга, тк низкое расположение плаценты может давать кровянистые выделения, а лишние поводы для волнения вам ни к чему.
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Скрининг беременность
12 ответовЗдравствуйте. Получила результаты скрининга, подскажите, пожалуйста, что нужно делать дальше Высокие ли риски, нужно делать НИПТ ?
Кристина, здравствуйте! По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Но при рисках от 1:100 до 1:1000 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, конечно. На текущий момент данное исследование доступно и по ОМС. Также, получить консультацию генетика. Риски развития преэклампсии и ЗРП высокие. Обычно, в подобных случаях показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствуя возникновению задержки роста плода и предупреждая развитие преэклампсии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт (расширенный анализ)
6 ответовНужно ли делать нипт тест (расширенный ), если по результатам первого скринига предв.диагноз преэклампсия и зрп до 37 нед. Было эко , ранее операции лапароскопия, гистероскопия. 33 года. Первая беременность. Резус у меня отрицательный, у муж положительный, по результатам...
Указанные риски по хромосомным патологиям обычно интерпретируют, как низкие.
Нипт по омс
5 ответовУважаемые врачи женских консультаций и те , кто может быть в курсе!!! возможно, здесь есть врачи из 67 больницы г Москвы!!! подскажите. пожалуйста. в какой лаборатории делают нипт по омс в Москве? приказ департамена здровоохранения от 13/03/20 не ошибается ли эта лаборатория?
Здравствуйте. Обратитесь в МГЦ Геномед. Там выполняют это исследование в рамках ОМС по направлению из вашей ЖК. Вообще женская консультация обычно выдаёт направления в различные медико-генетические центры. Они должны владеть этой информацией. Проблема в том, что на основании законодательных актов РФ, вы вроде при определённых плясках с бубном (сбор бумаг и документов) можете иметь право на прохождение данного теста. Но вот самой лаборатории, куда вас направят (поскольку они практически все частники) вам могут отказать
После первого скрининга и сдачи крови из ЖК направили на НИПТ. Врач на УЗИ практически ничего не прокомментировала, кроме того, что недоразвита носовая кость для данного срока (прикрепляю фото узи). Результатов крови на руках нет, их отправили в мою ЖК (скрининг делала по...
Добрый день. По расчетам рисков у вас низкие риски аномалий развития. Не вижу необходимости в НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий показатель ФФ повторного НИПТ
13 ответовДоброго времени суток. Сегодня с женой получили результат повторного НИПТ. Он также не определен из-за низкого значения ФФ. Результаты 1-го скрининга хорошие, риски хромосомных аномалий низкие. Сейчас идёт 17 неделя беременности. Скажите, пожалуйста, какая дальнейшая тактика...
Да, ознакомилась. Это - давно обсуждаемая и не новая история. Но научные изыскания и юридически сформулированные клиентские пути и клинические рекомендации — это разные вещи (это что касается инвазивной диагностики в такой ситуации). Это все же не основание для амниоцентеза. А что касается рисков, 3,3% против 7% - не такая весомая и статистически и клинически значимая разница выявляемости хромосомной аномалии. Да, то, что это иногда может быть признаком такой патологии - известно. Но это - не точный ее предиктор. Особенно при хороших данных скрининга исходно.