Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. На 1м скрининге в 12 недель обнаружили голопрозэнцефалию у ребенка, расщелину верхнего неба, апплазию носовой кости. Сделали прерывание в 14 недель. Между этим успел прийти результат НИПТ, по основным хромосомам риски были низкие, а также скрининг крови моей,...
Случайность. Кариотип в любом случае сдать конечно стоит, чтобы исключить сбалансированные транслокации. Но чаще всего это случайность отдельной беременности, спорадические случаи.
Мне было 25 лет в 2022 году на 18 неделе беременность мне делали вакуум-аспирацию из-за патологий у плода (точную причину никто назвать не может но возможно повлияло то,что я переболела короновирусом на 6 неделе беременности)
В 27 лет в 2024 на 8 неделе снова было прерывание...
Добрый день. На 17 неделе отошли воды без причин. Не было температуры, боли и выделений. В крови обнаружили лейкоциты 13,6, остальные показатели в норме, мазки чистые, инфекции отсутствуют. Всю беременность был полип. Риски по 1му скринингу низкие, на 7 неделе лежала только с...
Советую собрать максимальную картину об этой беременности и пойти на консультацию к генетику (для них это важная информация) для исключения риска повторения ситуации.
Очень жаль что так получилось, сочувствую вам.
Сейчас вам нужно восстанавливать силы, принимать витамины вместе с мужем. Здоровья вам
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Планирую беременность. Есть двое детей, родились нормально, естественно, в срок. Третья беременность закончилась преждевременными родами в 6 месяцев ровно (причина неизвестна), четвертая замершая на сроке 17-18 недель (была киста в брюшной полости). По УЗИ во...
Здравствуйте
Актовегин надо будет заменить на Клексан 0.4 или 0.6 с 1 дня задержки или с этапа планирования
(Решить с грамотным гемостазиологом)
Конечно есть шансы и абсолютно все
Добрый вечер, имеются три беременности ( замершие ) до 6 недель.
Первые две наступили с помощью ЭКО
СПКЯ + мужской фактор был.
Последняя третья наступила сама ( изменив образ жизни и похудев на 30 кг и улучшение спермограммы мужа) в январе этого года.
Был сделано мед....
Здравствуйте!
Во первых хочу сказать , что вы поделали огромную работу над собой , ведь коррекция веса это очень длительный и трудоемкий процесс ❤️🫂
Результат спермограммы фертильный , хоть и количество нормальных сперматозоидов по нижней границе нормы . Но считается, что 4% достаточно для наступления беременности самостоятельно.
Также хочу отметить, что вы прошли комплексное обследование, которое обычно и рекомендуется пройти при неудачах наступления беременности.
Но учитывая не очень хорошую морфологию , можно еще обследовать спермограмму на ДНК фрагментацию - этот анализ показывает нарушение в строение цепочек ДНК в сперматозоидах. Повышенная фрагментация может стать причиной неразвивающихся беременностей.
Добрый день. 28 лет , беременность 3-я , 1 скрининг плохой узи не нашли носовую кость и расширение ТВП 2,7 мм , по крови PAPP-A 0,415 MoM - высокий риск развития Синдрома Дауна 1:27. Предложили бвх - результат 46 ху хромосом кариотип нормальный. 2 скрининг ( 19.3 нед )- по...
Юлия, здравствуйте!
Проведите ещё экспертное УЗИ фетометрию в 3 D и с обьёмным изображением : обращают внимание на особенности, относящиеся к симптомокомплексу неиммунной водянки плода (НИВП) и характерные для синдрома Нунан: увеличение толщины воротникового пространства, отек подкожной жировой клетчатки, кистозная гигрома, плевральный или перикардиальный выпот, асцит, а также многоводие, врожденные пороки сердца, нарушение формирования почек и специфические дизморфические черты лица. Беременным с НИВП и нормальным кариотипом плода входят в группу риска наличия синдрома Нунан, поэтому вам необходимо проведение полноэкзомного секвенирования.
Рекомендовано проведение трансабдоминальногр амниоцентеза и исследования амниотической жидкости с целью выделения ДНК для последующего кариотипирования и секвенирования экзома плода. Полноэкзомное секвенирование проводят в случае получения нормального кариотипа.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG?
Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
На сроке 25,4 недели вес плода в 77 процентиле, однако некоторые показатели (мозжечок, размеры головы) практически выходят за нормы. Также тенденция к многоводию (иаж 220). На втором скрининге в 20,6 недель плод был в 90 процентиле по весу. Переживаю насчет того, не являются...
Здравствуйте,размер головы и мозжечка не является признаком генетических отклонений, по УЗИ приложенному описана норма, малыши растут после первого скрининга., и могут не всегда вписываться в норму. По описанию по узи нет отклонений никаких.,тем более кариотип в норме.Аксиальная полидактилия левой кисти - это врожденная аномалия,и никак не связана с другими рисками генетических отклонений, часто это мутация гена,который отвечает только за развитие конечностей, но не за другие. ИАЖ так же норма, можно рекомендовать в динамике сделать контроль вод.,если переживаете,но это норма.
В конце сентября 2024 года я забеременела, в начале февраля 2025 была на 2 скрининге ( срок 20 недель и 4 дней ) у плода был обнаружен порок развития ( агенезия мозолистого тела ), после сдала кровь(08.02.25) на антитела цмв , где результат был такой: IgM-отриц., IgG- 36,4...
Здравствуйте! У вас хроническая ЦМВ инфекция, сейчас определить давность заболевания сложно, но в настоящее время ЦМВ не может повлиять на развитие плода.
по поводу других инфекций следует проверить уровень защитных антител к кори, ветрянке, краснухе, простому герпесу, а также проверить есть ли антитела к токсоплазмозу.
Однозначно сказать, что повлияло на развитие плода сложно, возможно вы перенесли какую то инфекцию, иногда даже обычные респираторные вирусы могут провоцировать патологию развития плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 12 нед, по скринингу и крови патология Патау, на узи явные аномалии развития плода, однозначно прерывать необходимо. Генетики предложили прокол, чтобы установить точный кариотип.
У нас с мужем кариотипы в норме, есть здоровый ребенок, 3 года, беременность...